遺伝子検査

常染色体優性遺伝疾患

1つの野生型アレルを持ちながら1つの変異アレルをもつために発症する疾患

50%の可能性で次世代に伝達する

・ヘテロ接合体が発症 ・罹患者は世代に連続して存在する

・罹患者の性比は1:1 ・分離比0.5【aa正常親、Aa罹患親  分離比2Aa:2aa】

ヒト疾患では変異アレルのホモ接合は重傷で誕生しない場合が多い。
だから、常染色体優性遺伝病の変異アレルホモ接合体はほぼない。

機能獲得型、

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変異とか翻訳とか。

ナンセンス変異:そこで翻訳が終わってしまう変異。

アミノ酸をコードしているコドンが終止コドンに変化する変異

塩基置換によって発生。アミノ酸をコードする部位の1塩基変化によって、終止コドンが形成される場合のこと。途中でポリペプチド鎖合成が中止されて不完全なタンパクしか形成されない。mRNAが不安定となり積極的に分解される

フレームシフト変異
塩基挿入・欠失によって発生する。本来はない塩基が加わ

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生殖細胞突然変異

germline epimutation

塩基配列には変化がないが、DNAのメチル化異常など遺伝子発現に関わる分子の修飾により遺伝子発現に変化をもたらす。

リンチ症候群の一部で腫瘍発生にエピミューテーションが関与しているらしい。

エピジェネティックな異常ということだろうか。

DNAのメチル化やヒストン修飾によるクロマチン構造の変化で遺伝子発現の異常があるということなのだろう。

何個か前の

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怪我をしない選手だったので2度、日本一になれました。

"怪我をしないこと=チャンスを掴むこと"
怪我をしないことが、いかに大切か書いていこうと思います。

怪我をしたいアスリートはいないと思いますが、
不可抗力で怪我をしてしまうこともあります。
それでも注意深く、自身をコントロールすることで
怪我をしにくいアスリートがたくさんいることも事実です。

怪我をしないことが良い理由は、
"計画したトレーニングを継続して実行できること"
だと私は考えています

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大手企業のサラリーマン×ココロの不調がある人の遺伝子検査

お疲れ様です。Yanagiです。
7月ごろ、人間ドックを受けた際に“遺伝子検査サービスを受信する”なるチェック項目を発見。
採血だけでOK、しかも無料とのことだったので「やってみっか」のノリで申し込み。

本日、結果が出た&ドクターからの解説まで頂いたのでシェアしたいと思います。(私が受けたのサービスはコチラです)

結果は病気編と体質編みたいな感じの2部構成。病気編だけでも100ページぐらいの報

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生涯にわたる定期的な検査と子宮は切除したほうがいい?

遺伝子検査で確定診断がついた

Lynch syndrome

ポリープにあったがんは 早期がん 

つまりは 『粘膜』また『粘膜下組織まで』のがんということで切除のみで終わった。

素人憶測で申し訳ないが、粘膜下組織までいっていたら、早めの早期治療ということで化学療法がおこなわれていたかもしれないし、ストーマ造設というかたちになっていたのではないかと思う。

駒込の先生の口からも ストーマ造設に

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リンチ症候群①

Lynch syndrome

DNA解析して

MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM

の遺伝子変異をみてもらう。

結果、MLH1の変異があること。(大腸癌をはじめとする癌に罹患した親類の)家系図をたどった結果

その他様々な基準(アムステルダム、ベセスダ基準、マイクロサテライト不安定性MSI等)を考慮して

確定診断。

大腸、胃、子宮体、卵巣、尿路系、小腸へのがんが若年で好発

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リンチ症候群について勉強中

はじめまして。

30代後半の👹🐖嫁が駒込病院にてリンチ症候群と確定診断されたので、

夫婦で学んだことを主に発信していきます。

夫婦で薬剤師やってますが遺伝医学ド素人なので 誤った情報かもしれませんが

ご了承ください。
#リンチ症候群 
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#大腸ガン
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#遺伝医学 
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(簡単でビックリ)遺伝子検査 美肌対策キット

昔なら、なかなか出来ない事を

DHCは気軽に調べられる事で(本当にビックリ❗️)

今回調べていただきました❗️

自分の肌質が詳しく分かり なるほど

これから参考に出来ます❗️

ありがとうございます!
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No.158【ダイエットQ&A】遺伝子ダイエットってどうですか?

こんにちは。

オンラインダイエットコーチ
メンタルフィットネスコーチ
新井浩太(こうた)です。

さて、今日もダイエットのお話をしますね。

Question:
「遺伝子ダイエットってどうですか?」

「肥満医遺伝子検査ができます」と謳い、体のどこに脂肪がつきやすい、糖質で太りやすい、脂質で太りやすい、タンパク質合成が苦手で筋肉がつきにくい、どのような運動方法がいいのかなどと、遺伝子に合わせた最

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明日も頑張ります( *´艸`)
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