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改めてリンチ症候群のことを。
リンチ症候群はミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列バリアントを主な原因とする常染色体優性遺伝疾患。
ミスマッチ修復機構とは、DNAを複製時に生じた、塩基のミスマッチ(間違った対合や塩基の誤挿入、欠失など)を修正するDNA修復機構
ミスマッチ修復遺伝子の片方のアレルに生殖細胞系列の病的バリアントをゆうしており、後天的にもう片方の野生型アレルに変異(あるいはプロモーター領域のメチル化)が加わるとミス
アンチセンス核酸製剤などの治療介入
遺伝性疾患はさまざまな段階で治療介入が行われる
原因とそれに対する治療戦略
変異遺伝子:遺伝子治療、骨髄移植、遺伝子発現の調整
変異mRNA:変異mRNAの分解
変異タンパク質の産生、正常タンパク質の不足:タンパク質補充、残存機能の増強
代謝異常、生化学的機能不全:代謝の調節
臨床症状:内科的、外科的治療
家系:遺伝カウンセリング
スピンラザ(ヌシネルセンナトリウム)が標的とするの