アンチセンス核酸製剤などの治療介入

遺伝性疾患はさまざまな段階で治療介入が行われる

原因とそれに対する治療戦略

変異遺伝子:遺伝子治療、骨髄移植、遺伝子発現の調整

変異ｍRNA:変異ｍRNAの分解

変異タンパク質の産生、正常タンパク質の不足:タンパク質補充、残存機能の増強

代謝異常、生化学的機能不全:代謝の調節

臨床症状:内科的、外科的治療

家系:遺伝カウンセリング

スピンラザ（ヌシネルセンナトリウム）が標的とするのは、SMN1とよく似た構造を持つ重複遺伝子のSMN2。SMN2もSMNタンパク質をつくるが、そのほとんどは不完全なもので、通常では意味のあるものにはならない。スピンラザはこのSMN2のmRNA前駆体に結合し、スプライシング（DNAから転写された遺伝情報から不要な部分を除去する過程）を変えることで、正常なSMNタンパク質の産生を増やす

SMN1遺伝子のホモ接合性欠乏により生じる常染色体劣性遺伝疾患

脊髄前角細胞が変性することにより生じる