改めてリンチ症候群のことを。
リンチ症候群はミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列バリアントを主な原因とする常染色体優性遺伝疾患。
ミスマッチ修復機構とは、DNAを複製時に生じた、塩基のミスマッチ(間違った対合や塩基の誤挿入、欠失など)を修正するDNA修復機構
ミスマッチ修復遺伝子の片方のアレルに生殖細胞系列の病的バリアントをゆうしており、後天的にもう片方の野生型アレルに変異(あるいはプロモーター領域のメチル化)が加わるとミスマッチ修復機構が損なわれる
その結果、ゲノムの単純な反復配列であるマイクロサテ