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機能喪失型と機能獲得型

機能喪失型とは、遺伝子産物の機能が減弱・喪失する変異

機能獲得型とは、通常はもたない新しい機能を獲得する変異

時間的な影響とは 異時性の発現。不適切なときに発現することで表現型異常になる

空間的な影響とは本来発現するべきではないところに発現してしまう

タンパク質が受ける影響の種類によって全く別の疾患になる

RETに機能獲得型変異 多発性内分泌腫瘍症2型MEN2を発症する

RETに機能喪失型変異 Hirschsprungを発症する

機能喪失型変異での変化の場所は遺伝子全体に散在している

機能獲得型変異は機能的に重要な領域に集中する

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遺伝医学を自主的に学び始めたので発信していきます。 Lynchsyndromeリンチ症候群と多発性嚢胞腎を中心に勉強します。薬剤師。 インスタ@yuki.8864です、私の日常