機能喪失型と機能獲得型

機能喪失型とは、遺伝子産物の機能が減弱・喪失する変異

機能獲得型とは、通常はもたない新しい機能を獲得する変異

時間的な影響とは　異時性の発現。不適切なときに発現することで表現型異常になる

空間的な影響とは本来発現するべきではないところに発現してしまう

タンパク質が受ける影響の種類によって全く別の疾患になる

RETに機能獲得型変異　多発性内分泌腫瘍症2型MEN2を発症する

RETに機能喪失型変異　Hirschsprungを発症する

機能喪失型変異での変化の場所は遺伝子全体に散在している

機能獲得型変異は機能的に重要な領域に集中する