脳の遺伝子機能を制御するネットワークを解明 NIH支援のコンソーシアム
米国国立衛生研究所（NIH）に支援された研究者のコンソーシアムが、精神疾患を持つ人々と持たない人々の脳における遺伝子制御ネットワークの多次元マップを作成しました。この研究は、2,500人以上の提供者からの死後脳組織を用いて、脳の発達段階および複数の脳関連疾患にわたる遺伝子制御ネットワークをマッピングすることに成功しました。
この研究は、精神疾患の遺伝的リスクがどのように脳機能に影響を与えるかを理解するための重要な一歩となります。NIHの国立精神衛生研究所（NIMH）所長であるジョシュア・A・ゴードン博士は、「これらの画期的な発見は、統合失調症、心的外傷後ストレス障害（PTSD）、うつ病などの精神障害における遺伝的リスクがどのように貢献するかを理解する上で大きな進展です」と述べています。
この研究結果は、Science、Science Advances、およびScientific Reportsに掲載された15本の論文にまとめられています。これらの論文は以下の主要テーマに焦点を当てています：
1.遺伝子変異と制御要素の関連性の解明：
人々の脳の発達過程および成人の脳において、遺伝子変異、制御要素、異なる分子形態の発現遺伝子を細胞レベルの制御ネットワークに結びつける。
2.精神疾患および神経発達障害の個人からの前頭前野の単一細胞マップ：
単一細胞レベルでの解析により、これらの疾患に関連する脳の詳細な構造を明らかにする。
3.制御要素と遺伝子変異の機能の実験的検証：
観察可能な形質と関連する量的形質座位（QTL）の制御要素および遺伝子変異の機能を実証する。
これらの解析は、意思決定、記憶、学習、感情、報酬処理、および運動制御などの重要なプロセスを担う脳の複数の皮質および皮質下領域にわたる以前の発見を拡大するものです。
ヒトゲノムの約2％はタンパク質をコードする遺伝子で構成されていますが、残りの98％はこれらの遺伝子の活動を制御するDNAセグメントで構成されています。NIMHが支援するPsychENCODEコンソーシアムは、標準化された方法とデータ解析手法を使用して、ヒト脳のこれらの制御要素の包括的な図を作成することを目指しています。
さらに、これらの論文は、新しい方法とツールを強調しています。これには、精神疾患を持つ人々と持たない人々の多様な脳細胞タイプからのデータをインタラクティブに視覚化するためのウェブベースのプラットフォームであるPsychSCREENが含まれます。これらの方法とツールは、研究コミュニティ全体にとって貴重な統合データリソースを提供します。
この研究は、PsychENCODEコンソーシアムの第2フェーズの成果に焦点を当てており、遺伝子制御が脳機能および機能障害に与える影響を理解するための新たな知見を提供します。NIMHゲノム研究部門のジョナサン・ペブスナー博士は、「これらの発見は、発達段階、脳領域、および障害にわたる遺伝子リスクがどのように脳機能に影響を与えるかについて新たな視点を提供します」と述べています。
詳細内容は、米国国立精神衛生研究所(NIH)が提供する元記事を参照してください。
【引用元】
【読み上げ】
VOICEVOX 四国めたん/No.7
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