どんな時に遺伝性脳小血管病を疑うか?日本人のデータで考える
50歳以下の若年で脳梗塞を発症する方がいます。プロテインS活性、プロテインC活性や抗リン脂質抗体症候群など通常の採血で測定できる項目を調べても異常がなく、また脳血管病の家族歴もないときに遺伝性脳小血管病をいつ検討すべきか、どの臨床情報に注目すべきか迷うことがあります。
今回、新潟大学が発表した論文(Uemura M, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2023;94:74–81)では、日本人の重症脳小血管病の遺伝子異常について、その頻度