私の病気

わたしは、ニーマンピック病C型(NPC) 若年型という病気です。
先天性代謝異常疾患のひとつです。
特定疾患にされてる、ライソゾーム病のなかのニーマンピック病C型(NPC)という病気です。

ニーマンピック病は、脂肪や脂質、またコレステロールが蓄積されたり体から排出される方法である脂質代謝に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 ニーマンピック病を持つ人は、脂質代謝異常によってさまざまな器官に有害な量の脂質の蓄積が起こります。 疾患は主に、肝臓、脾臓、骨髄、脳に影響を及ぼします。

ニーマンピック病は、A~E型の5つの種類に分類されます。

A型とB型はI型に属し、C型とDはII型に属します。 研究によって、これまでD型とされていたものが実はC型の亜種であることが分かったため、現在「D型」は使われていません(Genetics Home Reference、2012年)。 E型はまれな型であり、成人期発症型のものと考えられています。

影響する器官、症状、また治療法は、その人のニーマンピック病の種類によって異なります。 ただし、疾患のすべての型は極めて重篤であり、患者の余命を著しく短くする場合があります。

C型の主な問題は、余分なコレステロールやほかの脂質を、体が効率的に除去することができなくなるというものです。 コレステロールが正常に分解されない場合、コレステロールは脾臓と肝臓に蓄積し、またほかの余分な脂肪が脳に蓄積するようになります。


NPCは先天性・遺伝性ですが、わたしは生まれつき歩けないわけではなかったです。むしろなにも大きな病気もせず過ごしてきたいわゆる「健常者」でした。
私が歩けなくなったのは16歳です。それまでは歩いて高校に通ったり勉強したり友達と遊んだり、愛犬と遊んだり散歩したり、、
わたしは歩くことも走ることも当たり前のようにできてました。

高校一年生の夏休み私が体調の異変に気付き始めました。

私にとって歩くこと、走ること、当たり前と思っていたものが崩れる日がくるなんて、思ってもなかった。

今の私は歩くことはおろか、立ち上がることも一人で座ることもできません。

私にとって、今でできていた、歩くこと、喋ること、食べること、そして呼吸をすること。

今書いた全てのものが難しくなってます。

症状について書かせてもらいます

身体症状(神経症状)

体幹機能の低下により起立・歩行困難、自力での座位困難、構音障害、上肢も動かすことが困難。(左上肢は機能全廃)、指を動かすことも震えたりつっぱる、不随意運動、痙性、痙攣、てんかん発作やその他色々な発作、嚥下障害(飲み込み困難・むせる)、排泄障害、ジストニア、視覚障害(視覚障害二級の弱視)、眼振、めまい、重度の低血圧、小脳失調症状、呼吸障害、軽度難聴、高次脳機能障害、眼球運動異常、その他色々。

精神症状

知能低下、認知障害(認知症)、記憶障害、高次脳機能障害によるその他諸々、感情の起伏が激しい、見当識障害(時間や場所の把握の困難)、睡眠障害、抑うつなど、学習障害その他色々。

NPCの特徴的な症状

眼球を上下に動かすことが難しい。
肝臓脾臓の肥大化。(これは自覚症状は特にないので、CTでみたり、触診でわかる)
カタプレキシー。笑ったりのした時に急にガクッと首がうなだれるなる発作。体幹ごと崩れるときもあり、転倒の危険が大きい。発作は大体数秒から数十秒で、発作中返答はないが意識はある。(私の場合だけかもしれないけど)
重積すると1分くらいの時もある。
フィリピン染色で染まる。(コレステロールの異常のため、コレステロールに反応する?だったかな、忘れた)

ニーマンピック病C型はとても重篤な病気で命に関わると言われてます。
多くの子が乳幼児型・小児型で発症し、20歳まで生きることがないとされてます。
多くの子が10歳くらいで亡くなります。

30代まで生きることは非常に稀であり、40歳まで生きることはないとされてます。

でも、本当はどの年齢でも誰にでも起こり得る病気です。

こんな残酷なNPCと私は死に向かって生き続けてます。なんとしても生きぬきます。
死にたくありません。絶対に死にません。
だから私は、治療を受けたいのです。

現在NPCには進行をゆっくりにする薬と、進行を止め少し改善されたりする薬があります。
日本国内で認可が降りているものは進行をゆっくりにする薬、ブレーザベスカプセル(ミグルスタット)です。

私はどちらの治療法も受けることができずにいます。

また続きを書きますね。

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