家族性高コレステロール血症とは?
家族性高コレステロール血症とは、うまれつき、悪玉コレステロールであるLDLコレステロールの血中濃度が高くなり、その結果、さまざまな全身性合併症を引き起こす病気です。血液の中にある、LDLは受容体を介して、肝臓の中に取り込まれるのですが、この受容体に関連のある遺伝子に何らかの変異があることで機能せず、血液の中のLDLがうまく回収されないため、血中のLDL濃度が高くなってしまいます。LDLは全身の血管に動脈硬化を引き起こします。特に心臓に動脈硬化が起きた場合では、心筋梗塞や狭心症