家族性高コレステロール血症とは？

家族性高コレステロール血症とは、うまれつき、悪玉コレステロールであるLDLコレステロールの血中濃度が高くなり、その結果、さまざまな全身性合併症を引き起こす病気です。血液の中にある、LDLは受容体を介して、肝臓の中に取り込まれるのですが、この受容体に関連のある遺伝子に何らかの変異があることで機能せず、血液の中のLDLがうまく回収されないため、血中のLDL濃度が高くなってしまいます。LDLは全身の血管に動脈硬化を引き起こします。特に心臓に動脈硬化が起きた場合では、心筋梗塞や狭心症を若い時から発症することがあります。

家族性高コレステロール血症が疑われるケースは？

以下のような場合、家族性高コレステロール血症の可能性があります。

1. 治療前のLDLコレステロールが180mg/dL以上

2. 皮膚やアキレス腱に黄色腫がある

3. 血のつながった家族で以下に当てはまる人がいる

   1. LDLコレステロールが180mg/dL以上

もしこのようなケースに当てはまる場合には、かかりつけ医に相談してみてください。

家族性高コレステロール血症は遺伝する

詳しく脳プロブレムサイトに掲載しています。

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