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1回の採血で50種類の癌を検出できる最新血液検査

  • Galleri(ガレリ)は、1回の採血で50種類以上のがんを検出できる新しい血液検査です。

  • 専門家によると、ガレリは癌検診に革命を起こす可能性があり、経済的支出の削減につながる可能性があります。

  • 一部の米国の医療システムは、単一のがん検診を補完するものとしてGalleriを提供し始めています。


7年前、サンディエゴのDNAシーケンシング会社であるイルミナの科学者たちは、染色体異常を示唆している可能性のある妊婦の血液中のDNA断片を探す研究を行っていました。

研究中に、病理学者は10の血液サンプルで予期せぬ何かを発見しました。染色体異常の代わりに、テストはDNA異常を示しました。これは癌が変化に関与しているという疑いが残りました。

さらに調査したところ、研究者たちは、10人の参加者のうち1人が実際に癌の診断を受けており、他の参加者も、症状がないにもかかわらず癌を患っていることを知りました。

これにより、イルミナのリーダーは、人間のゲノミクスの進歩と機械学習データサイエンスを組み合わせたGRAILと呼ばれるスピンオフ会社を2016年に設立しました。

その結果、GRAILからGalleri(ガレリ)と呼ばれる新しい血液検査が開発されました。

これは、人が症状を示す前に癌の初期段階を検出することができます。

メイヨークリニックを含む6,600人の参加者を対象に今年行われた研究では、29の信号が発見され、その後に癌の診断が行われました。別の研究では、偽陽性率が1%未満であると報告されています。かなりの精度です。

全体として、GRAILは血液検査の臨床試験に134,000人以上を登録しました。この検査では、がんがどこにあるかも示されます。

「これらの試験で癌の信号が検出されると、癌が体内のどこにあるかも正確に特定します」

Galleriは幅広い支持を集めています

イルミナが80億ドルで再買収したGRAILは、今年初めに製薬会社のアムジェン、アストラゼネカ、ブリストルマイヤーズスクイブとパートナーシップを結びました。

GRAILはまた、英国国民保健サービス(NHS)と、命を救うための早期がん診断に関するNHSの長期計画を支援する契約に署名しました。

伝えられるところによると、パートナーシッププログラムには英国で約165,000人が参加します。2つのグループが含まれます。

1つ目は、癌の疑いのない50歳以上の14万人。

2つ目は、癌の兆候または症状が疑われる40歳以上の25,000人。

「この英国のプログラムのデータに基づくと、テストへのアクセスは2024年から2025年にかけて約100万人に拡大され、その後はさらに多くの人々に展開される可能性があります」。

Galleriが癌患者にとって何を意味するか

癌は今年、世界の主要な死因になると予測されています。

米国の癌による死亡率は低下していますが、2021年には60万人以上のアメリカ人が癌で亡くなるとのことです。 アメリカ癌協会ソース

これは主に、治療がより困難になる可能性がある後の段階で癌の大部分が発見されるためです。「私たちは、リチャード・ニクソンの宣言からバイデン・ムーンショットまで、何十年にもわたって癌との戦いを繰り広げてきました。しかし、私たちはまだこの戦争に勝っていません」

「転移状態にあるとき、私たちはいまだに病気を診断するのが遅すぎます。」

癌による死亡の71%の原因は、早期発見にあります。ガレリを既存のスクリーニング検査に追加することにより、後期がんの診断(ステージ3および4)を3分の2に減らす可能性があるそうです。

「これは、以前に検出されたものの中で5年間の癌による死亡が39%減少することを意味し、5年間の癌による死亡が全体的に26%減少することに相当します」

血液検査は長い道のりを歩んできました

歴史的に、血液検査は癌を検出するための最良の方法ではありませんでした。

皮肉なことに、リンパ腫や白血病などの血液がんを患っている人の血液検査でさえ、人ががんを患っているかどうかを判断する最も効果的な方法ではありませんでした。しかし、血液検査技術は現在、病気の診断と治療の方法を変えています。GRAILの技術は、遺伝学が癌治療にどのように革命をもたらしているかという点で、氷山の一角にすぎません。

癌バイオテクノロジー界では、「血液検査」「リキッドバイオプシー」という用語が聞きなれるようになってきました。

リキッドバイオプシーとは、血液サンプルからのがん関連物質(DNAなど)の検査を意味します。

2つの新しいテストが承認されました

食品医薬品局(FDA)は、今年初めに2つの血液検査を承認しました。これは、がん患者の治療法の決定を導くのに役立ちます。

Guardant360CDxとFoundationOneLiquid CDxのテストは、さまざまな会社によって行われました。承認済みソース 

特定の標的療法および免疫療法は、特定の遺伝的変化がある腫瘍に対して最も効果的です。

新たに承認された血液検査は、血液中のDNAをスキャンすることにより、突然変異を含む遺伝的変化を特定します。人の癌の遺伝的変化を分析することは、ゲノムプロファイリング、腫瘍プロファイリング、または腫瘍配列決定と呼ばれます。

テストはヒトゲノムプロジェクト


Ofmanは、Galleriテストは、20年前に精密医療の時代を先導したヒトゲノムプロジェクトの直系の子孫であると述べました。

「癌はゲノムの病気です」

「これが意味するのは、癌には特定のゲノム変化があるということです。癌細胞のDNAは癌特異的なシグナルを運びます。」腫瘍はこのDNAを血中に流して起こります。

「私たちは今、これらのDNAから分かるシグナルとそれらの癌特異的シグナルを検出して、単純な採血から癌を特定できることをすでに知っています」がんの信号が検出されると、GRAILの血液検査により、1回の採血から、がんが体内のどこにあるかを高精度で特定できます。

「ガレリは、ヒトゲノムプロジェクトからの洞察から導き出された技術の最初の例の1つであり、より広い人口レベルに影響を与える可能性があります」

あとがき

癌による死亡を減らす。

「ゲノミクスとAI [人工知能]の革新は、癌の早期発見を改善して癌の死亡率曲線を下方に曲げることでしょう。

「これは、 人類史を変える可能性のある革新的なテクノロジーです。」

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