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先天性代謝異常検査の結果、再検査になった話


こんばんは。
りんです。

今日は極寒やったけど、
それでも娘の再検査をしに行って、
改めて感じたことなどを書きたくなりnoteを開きました。

今朝ふと、着信を見ると見慣れた番号から電話。なんの気無しに電話に出ると先日大変お世話になった産婦人科さんから。

退院日に受けた娘の検査結果が引っかかったので、再検査が必要となりました。
近々、来院をお願いできますか?とのこと。

そこで、そういえば、検査結果が何もなければ何も連絡しません。何かあれば連絡します、と言われてたことを思い出す。

聞いた時は多分産後で頭がぼけっとしてたのと、なんとなくまあ大丈夫やろう、と変な自信を持っていた。

そもそもこの先天性代謝異常検査で何を調べるのかをちゃんとわかってなかったのでこのタイミングで確認。

先天性代謝異常は生まれつき特定の酵素に異常があって起こる病気です。例えば、フェニルケトン尿症は特定のアミノ酸が体の中で正常に代謝されずに蓄積してしまうため、発育や知能の障害が現れます。
しかし、新生児期に発見し治療用のミルクなどの食事療法を続ければ健康な生活を送ることができます。

先天性甲状腺機能低下症では、神経の発達や新陳代謝をつかさどる甲状腺ホルモンが正常に分泌されないため心身の発育不良を起こします。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始すれば正常に発育します。

先天性副腎過形成症は副腎からのホルモンが不足して体のなかのカリウムやナトリウムなどのバランスが崩れ、死にいたることもある病気です。早期に発見することで必要なホルモンを補うなどの治療で発症を抑えることができます。
by公益財団法人東京都予防医学会

その中でも娘は先天性甲状腺機能低下症という項目が引っかかったらしい。
後から旦那さんに言われたけど、
その数値が基準からどれくらいはみ出てたのかとかを聞いておけばよかった。

先天性甲状腺機能低下症とは
先天性甲状腺機能低下症では、神経の発達や新陳代謝をつかさどる甲状腺ホルモンが正常に分泌されないため心身の発育不良を起こします。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始すれば正常に発育します。
by公益財団法人東京都予防医学協会


この中の記載でうちの娘が当てはまるのは
なんとなく手足が冷たいかも、という部分。
生まれた直後も、体温が低いからと保育器であっためたり帽子を被せたりしてもらってたのでちょっと気になる点ではある。
それ以外の項目は当てはまってないなぁという感じ。

実は私自身も、2018年に甲状腺機能低下症と診断を受けそこから現在も3ヶ月に1度の診察と毎日チラーヂン錠50mgを服用している。飲み始めてから数値が悪くなったことはなく、診断前後何か自覚症状等もなく、日々普通の生活を過ごしている。

もしかしたら、私が薬を服用してること、
私が甲状腺機能低下症であること、などが関係してるのかななどと悶々としている今現状。

再検査の結果はまた1週間くらいとのこと。
今回は結果が出たらなんにせよ電話はくれるらしい。
1週間に何人かは引っかかるし、再検査になっても異常なし、となるケースがほとんどよーと言われてはいるものの、
私の身体が同じ病名であるだけに気が抜けない日々を過ごすことになるなあと思ったり、
まあ考えたところで、今、私が何かできるわけでもないので、普段通りぼちぼち過ごそうと思う。

そして、もし、再検査の再検査や精密検査が必要となったとしても、その時々で、適当な選択をして、対応していく、だけやんな、と自分の中では思ってるので、それでいいんやと思う。

今この時に感じてる気持ちは
大切にしておきたいので、
ここに綴ってみました。


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