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息子が難病になりました〜先天性角化不全症〜

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息子が100万人に1人の難病になりました。 まだ治療法も確立していない、先天性角化不全症。 その病気と息子の闘病について記していきます。
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#長男

先天性角化不全症の闘病記録〜2024.3 軽症になったけど…インフル→大量鼻血

小3長男が100万人に1人の難病、先天性角化不全症になりました。

前回の記事はこちら。

2024.2 中等症から軽症に

2月の初旬に検査をしてもらったら…
血小板の値は微減していたものの、今度は網赤血球数が前回の35298→67308に倍増!!
正常値となりました!!

その結果、まぁ値の増減はこれからもあるとの前提のもとですが、中等症から軽症になりました!

上から
●白血球数
●赤血球数

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先天性角化不全症の闘病記録〜2023.12 血小板の数値が倍増!〜

小3長男が100万人に1人の難病、先天性角化不全症になりました。

前回の記事はこちら。

変異遺伝子が判明
先天性角化不全症は、変異している遺伝子の型によって症状が大きく異なるそうです。

うちの子の変異している遺伝子は、TERCという遺伝子でした。とっても難しい言葉が多すぎて、よく理解できないのですが、少しずつ勉強して理解を深めていきたいです。

3年以上ぶりに血小板の数値が上昇!
前回の診察

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