世界で難病とされている病名と病気の概要

人事不省（じんじふせい）
→ 病気や大怪我などで意識不明になること。

病気や大怪我などはできることなら巡り合わせから避けたいものだ。

私は比較的身体が丈夫な方だと思うし、体調を崩さないようにできる限りのことはしている。

体調を崩したときの脱力感というか虚無感というか、誰もが味わったことが一度はあると思うが、私も本当に味わいたくない時間だ。

健康第一という言葉があるが、本当にそのとおりで、病気になってからでは遅い。

保険をかけることで安心している人が多いように思うが、予防の方がよっぽど大切だということは日々主張していることだ。

私の場合、週に1度のストレッチと筋トレを心がけていて、基本的に好きなモノを食べるが、ファストフード系は極力避けているというのが功を奏しているように思う。

なぜなら、かれこれそんな習慣を5年以上続けているが、その間に私は寝込むような病気をしたことがない。

なにも自慢したいわけではなく、健康第一ということは若いときほど見落としがちだ。

不安を煽ったりしたいわけもないが、健康でいられることに対して、それだけで幸福感があるということを改めて主張しておきたい。

日々慌ただしく過ごしている人ほど、この意識をしっかりと持ってもらいたい。

一方で、世界中に難病とされている病気があって、そんな病気と日々闘っている人たちもいるということも知っておいた方がいいだろう。

今さら聞けない難病ってなぁに？

難病とは、原因や治療法が明確でなく、長期間にわたる治療やケアが必要な病気のことを指す。

世界中で数百から数千種類の難病が存在するとされているが、その定義は国や地域によって異なるのが実態だ。

また、難病はレア病とも呼ばれている。

例えば、ヨーロッパでは、5,000人に1人以下が影響を受ける病気をレア病と定義している。

一方、アメリカではレア病は、全人口の約0.08%（約20万人）以下が影響を受ける病気を指している。

そして、難病は一般的に下記の特徴を持っている。

原因不明

多くの難病は、その原因が完全には解明されていない。

その理由は、病気があまりにも稀で、研究対象として取り上げられる機会が少ないからだ。

遺伝的な要素

多くの難病は遺伝的な要素を持つことがある。

つまり、親から子へと遺伝子の異常が受け継がれ、その結果として病気が発症する傾向が強いというわけだ。

慢性的な進行

難病は慢性的な病気が多く、一度発症すると長期にわたって病状が進行する。

急性の病気もあるが、通常、早期に重篤な症状を引き起こし、高い死亡率を伴う。

症状の多様性

同じ難病でも、患者ごとに症状が大きく異なることがある。

これは、遺伝子の異常の程度や種類、影響を受ける組織や器官によるというわけだ。

いずれにせよ、難病の治療は人類にとって大きな課題である。

病気が稀であるため、十分な研究が行われておらず、効果的な治療法がないことが多いのが現状だ。

とはいえ、近年では遺伝子療法や再生医療などの新たな治療法の開発が進められていて、これらが難病の治療に大きな希望を与えている事実もある。

また、難病の患者やその家族を支援するための社会的な制度や施策も必要だ。

医療費の支援やケアの提供、情報の提供など、患者とその家族が難病と上手に生きるための支援が求められている。

難病指定というワード

難病指定という言葉を聞いたことがある人も多いと思う。

このワードは主に日本の文脈で使われることが多く、特定の病気が国や地域の公的機関から「難病」として認識され、特定の支援や制度を受けられるようになることを指す。

日本では、特定疾患という言葉もしばしば使われる。

特定疾患とは、難病の概念とほぼ同等で治療に時間とコストがかかり、長期的な医療管理が必要となる疾患を指す。

そして、この特定疾患制度は、患者に対する医療費の助成や支援を提供している。

具体的には、特定疾患の医療等に関する法律に基づき、特定疾患として指定された疾患に対して医療費の一部補助や治療法の研究開発に向けた予算配分が行われる。

2021年9月現在までの情報では、特定疾患には、筋ジストロフィーや脊髄小脳変性症など333疾患が指定されている。

他の国では、このような難病指定は、レア病指定や希少疾患指定などと呼ばれることがある。

これらの指定は、疾患が例えば、全人口の◯％以下が罹患しているなど一定の基準を満たす場合に行われ、罹患者への医療費支援や研究開発への資金提供などの恩恵をもたらす。

例を挙げると、アメリカでは希少疾患（Rare Disease）として疾患が認定されると、その治療薬の開発に対するインセンティブが提供される。

これにより、製薬会社が商業的なリスクが高いとされるレア病治療薬の開発に乗り出すことが促進される。

これらの指定や制度は、難病患者の医療費負担軽減や新たな治療法の開発を目指すための重要な取り組みだといえる。

ただし、具体的な基準や制度の内容は国や地域によって異なることも忘れてはいけない。

特定の病気について詳細を知りたい場合は、その国の公的機関や医療機関に問い合わせるのが確実な方法だ。

世界で難病とされている病気

それでは、世界で難病とされている病気にはどんなものがあるのだろうか。

システィック・フィブローシス

システィック・フィブローシスは、肺や消化器官に影響を及ぼす病気で、体内で作られる粘液が普通よりも固くなる。

これにより、肺や消化器官の働きが悪くなっていく。

ドゥシェンヌ型筋ジストロフィー

ドゥシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉が弱くなる病気で、男の子にしか起こらないのが特徴だ。

だんだんと筋肉が弱くなり、歩くのが難しくなっていく。

ハンチントン病

ハンチントン病は、大人になってから症状が出る病気で、脳の特定の部分が傷つくという症状があらわれる。

これにより、体の動きがコントロールできなくなり、思考や感情も影響を受けていく。

フェニルケトン尿症（PKU）

フェニルケトン尿症（PKU）は、特定の食品を体がうまく処理できない病気だ。

これらの食品を食べると、体に悪い物質がたまり、脳に影響を及ぼしていく。

シャルコー・マリー・トゥース病

シャルコー・マリー・トゥース病は、神経の病気で、手足の筋肉がだんだんと弱くなる。

これにより、歩くのが難しくなったり、手で物をつかむのが難しくなったりしていく。

先天性無汗症

先天性無汗症は、汗をかけない病気で、高温環境では体温調節が難しくなる。

患者は暑い日には特別に注意が必要になる。

リッチネルド症候群

リッチネルド症候群は、生まれつきの病気で、小さな子どもがとてもたくさん食べてしまう病気だ。

お腹がいっぱいになる感覚がないので、食べ過ぎてしまう。

スティーブンス・ジョンソン症候群

スティーブンス・ジョンソン症候群は、皮膚や目、口内などの粘膜に影響を及ぼす病気で、体の免疫システムが誤って自分の身体を攻撃してしまう。

プロジェリア

プロジェリアは、子どもがとてもはやく老け込む病気で、生まれてからすぐに老けたような外見になる。

身体もはやく老けるため、生涯が短いのが特徴だ。

オーレル症候群

オーレル症候群は、耳や顔、頭の形が普通とは違う病気だ。

この病気の子どもは特別なケアが必要で、外見以外にも聴力に問題があることが多い。

これらの難病とされる病気は全て人間の遺伝子に問題があることが原因となっている。

ただし、病気ごとに問題のある遺伝子や症状は異なる。

いずれにせよ、それぞれの病気は非常に稀で、患者やその家族は大変な困難に直面する。

だからこそ、これらの病気について理解を深め、支援することが重要となるわけだ。

まとめ

健康第一ということの主張から、難病の話題へと話が飛躍したように感じる人もいるかもしれない。

けれども、私が言いたいことは、自分自身が健康でなければ、こういった話題に目を向ける余裕すらなくなるということだ。

なにも病気にかかることなく生涯を終えるということは非常に稀だ。

いつかどこかでなにかしらの病気をしてしまうというのが多くの人が歩む人生だ。

そう、いつか来た道とかいつか通る道とでも言うべきか。

少し先の未来に必ず誰もが通る道があるわけで、そんな未来を恐れずに生きていくためにも、健康と病気の両面を学んでおく必要があるというわけだ。

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植田 振一郎 Twitter