Yusuke Terauchiの難病「筋原線維性ミオパチー」についての症例(2024/08/12加筆)
自分の難病と向き合う為、そして症例として、医学の発展や同じ悩みを抱える人の参考になればと思い、この記事を書きます。
Yusuke Terauchi、音楽家。
1991年9月5日生まれ。
音楽活動については下記ページを参考にして下さい。
発端は2022年に遡ります。
コロナになって在宅でオンラインギターレッスンの仕事を始めた頃、
外を歩いていると左足の関節に力が入らずカクンとなって転ぶことが多くなりました。
運動不足だろうと思い、1日１時間以上散歩をほぼ毎日行っていましたが、転倒の回数は減りはせず。
そして整形外科を受診、その時は左足の腱がゆるくなって伸びていると診断、サポーターをつけるとカクンとなる現象は減りました。
しかし、外すと同様のカクンが起こる為、足の筋肉を鍛えようとジムに通い出しました。
鍛え方としては運動不足もあった為、全身を鍛えました。
ここで、以前から本態性振戦(手の震えが症状として出る病気)でかかっていた脳神経内科に相談しました。
通院の度に検査はしてみるものの、レントゲン、CT、MRI、筋電図検査の結果としては何も異常は見られず、
左足の膝上、右足の膝下の筋肉量が少ないことが判明しました。
ジムも1年間通って、上半身の筋肉はついたものの、下半身の筋肉は衰退、レッグリフトは重りが0でも上がらなくなっていきました。
今年(2024年)の3月に筋生検(筋肉の繊維を取って顕微鏡で調べる検査手術)を行い、
左膝上の弱い筋肉を切開し採取、検査しました。
そして4月に難病の「筋原線維性ミオパチー」と診断が下りました。
「筋原線維性ミオパチー」について調べてもは専門的な用語しか出てこないので、簡単に言うと身体の中のタンパク質の異常。
(一応記事を載せておきます。)
症例が少なく、現代医学では有効な治療法は見つかっていません。
ここからは自分の現在の症状。
筋生検以後歩行はバランスが悪くなり、杖が無いと歩くことは困難になりました。
30分程度歩くと膝関節が曲がらない感じになり、足が棒のような感覚になります。
自宅の自室が二階なので、階段は這って上がり、何度か落下しているので後ろ向きに階段を降りている状況です。
外では転倒の危険性がある為、階段は使用しない方向で行動しています。
遠方への外出も困難な為、家族の車の運転で出掛けることが多いです。
現在リハビリに通っていますが、有効な治療法は無い病気の為、リハビリで症状を遅らせるぐらいのことしか出来ません。
上半身については現在ジムに通っていないので、筋肉が落ちてきているとは感じますが、楽器の演奏(ギター、歌、鍵盤)は今まで通り演奏できています。
この病気の症例として呼吸障害と心臓周りの病気を併発しやすいらしいです。
でも自分の場合、体格の割には少し肺活量が弱い程度で、併発はしていません。
ここまでが今現在の症例です。
今は下半身のみに症状が集中していますが、上半身にも及んでくる可能性は大いにあります。
(2024/07/02加筆)
筋生検の最終診断として筋原線維性ミオパチーのDES遺伝子と診断されました。
若年性発症とのことです。
やはり呼吸器、心臓にも病気を併発する可能性が高いので、定期的な心臓や呼吸器周りの検査で様子を見ていく方針です。
リハビリの効果は実感していない状態です。ただリハビリを行っているから筋力を維持できている可能性もあるので、その辺りは不透明です。
(2024/07/23加筆)
肺周辺の筋肉量の低下による呼吸機能の低下がみられました。
肺活量が身長184cm体重80kgの体格からすると正常値で100%ですが、70%まで下がっているようです。
ボーカルをやる際にブレスの間隔が増えてきたり、咳が出てる時に、息の吸いにくさを感じてきました。
半年に一度、肺活量の検査をし、経過を確認していきます。
この件に関しても筋肉量の低下なので治療法はありません。
リハビリは週2で通って3ヶ月経ちましたが「筋肉量は少しずつ減少している」とリハビリの先生に伝えられました。
運動(階段登る、歩く等)をした後、膝の弱っている筋肉部分が頻繁に熱を持つようになりました。リハビリの主治医からは筋肉が負荷がかかると熱を持つことがあるらしいので、アイシング(冷やす)をして経過を観察しています。
(2024/08/12加筆)
試験的にプロテインを朝晩摂取を始めました。
開始5日間の期間で既に身体の色々な箇所で発生していた、筋肉痛の痛みは無くなりました。
しかし、痛みが無いだけで疲労は蓄積していて、突然足が上がりにくくなったりと、動きの実感が分かりにくくなりました。
自宅にて今まで何度も転倒していましたが、椅子から立ち上がる際に、右手を机について、下半身に力を入れた所、膝の関節が曲がったまま、足首と股関節を捻るように転倒しました。
この転倒の仕方は、足の状態が悪くなり始めてから初めての経験です。
また主治医やリハビリ医とも相談して経過を観察します。
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もしこの病気について何か情報や知っていること、筋原線維性ミオパチーの病気の当人である方やその家族の方、何でもいいので教えてください。
コメントかterayskknows@gmail.comまでご連絡を下さい。
症状が進んだりしたらまた更新します。
出来ることを出来るまで。
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