ダウン症候群について

ダウン症の利用者さんと関わる機会もあるのでアウトプットさせていただきます。

概要

出生時の約1/700であるが、母体年齢が上がるにつれてリスクが増大する。

40歳になると1/100まで上昇する。しかし、出産率は若い人に多いためダウン症候群児の大半は35歳未満の女性から出産している。35歳以上からの出生は約20％くらいである。

病因

約95％の症例で21番染色体全体の過剰（21トリソミー）がみられ、典型的には母親に由来する。ダウン症候群は47本の染色体がみられる。

残りの5％は、46本の正常な数の染色体を有するが、21番染色体の過剰部分がほかの染色体上に転座している。

→1本多いがこの場合は、異常染色体を1本とするため46本となる

病態生理

染色体不均衡により生じる大半の病態と同様に、ダウン症症候群では複数の器官系が侵され、構造的異常と機能的異常の両方が引き起こされる。

症状

成長面
・小児では注意欠如・多動症をしばしみられ、自閉的行動の発生率が高い　　　

心疾患　心不全に注意
・心奇形の種類及び程度によって決定される
・心室中隔欠損
・共通房室弁口

消化管の症状
・ヒルシュスプルング病　出生後48時間にわたり胎便の排出が遅延。重症例は腸閉塞の兆候が見られることもある。
・十二指腸閉鎖または狭窄　狭窄の程度に応じて、胆汁性嘔吐を呈するか無症状

医学的治療

具体的な症状や徴候を治療（対症療法）

遺伝カウンセリング

訪問ナースマンとしてお手伝いできる方法を探していって、社会的援助や教育支援に関わっていきたいと思います。

まずは、利用者の性格や習慣などを一緒に過ごしながら把握していって支援に繋げていくことが大切だと思うので訪問時は明るく元気よく楽しく遊んできます（笑）

調べたことや、経験したことを引き続き載せていきますので

良かった関り、上手くはいかなかった関りなど皆さんのご意見をコメント欄に書いていただけるとすごく学びになりますので、待ってます！！

それでは失礼いたします。