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気づいたら難病だった。 先天性代謝異常、フェニルケトン尿症(PKU)のわたくし。 生…

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気づいたら難病だった。 先天性代謝異常、フェニルケトン尿症(PKU)のわたくし。 生まれながらにたんぱく制限生活をしている日々。 こんな人もいるんです。

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    お弁当の記録をまとめたもの

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20代先天性代謝異常のリアル

初めての記事です。どきどき。 はじめまして。のんびりです。 わたしはフェニルケトン尿症(PKU)という病気で生まれております。 名前だけでは何もピンと来ないんです！ アミノ酸代謝異常と言われ、フェニルアラニンというアミノ酸の代謝機能がほとんどありません。 そうすると代謝できなかったフェニルアラニンが体内に溢れて、脳で悪さをし出す病気です。 悪さをしだす初期症状は物忘れだったり感情の起伏が激しくなったりですが、進行すると髪が脱色したり、IQが下がったり、歩行障害が出

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    • 新治療パリンジック現況

      9月にスタートしたパリンジック。 最初は少ない量を週1から徐々に量や頻度を上げていって、最終的に毎日20mgを打つ計画です。副作用などが強ければ、足踏みすることもあるという説明でした。 そして、わたしは最短で12月頃には20mgに達する予定で、今1月現在10mgを1日おきに打っています。 そう。計画と違うのです。 それは、遡ること11月。2週に1度採血をしていて、パリンジックは週に2回10mgを打っていた頃。 パリンジックを始める前のpheの血中濃度は10前後が多かった

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      • 新治療その後(入院編)

        今年最後の通院に向かっております。 今思い返しても約30年ぶり？の新治療とか実感が湧かないなあ…。だってそもそもそんなに生きてないんだもん。 色んな副作用があると言われて始めた新治療。 パリンジック。 そもそも皮下に注射したものが、全身を駆け巡って消化できないフェニルアラニンを体内でぶっ壊すとか全然想像もできないし、ニンゲンスゴイコトカンガエル。 実際に9月から始めて、導入のために1泊の入院を3回、その後は家で自己注射。 初回の入院。 コロナが流行ってから初めての入

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        • 新治療に挑戦しようと思った理由

          生まれて初めて効力がある“かもしれない”治療法ができました。 生きているうちになにかできたらいいなとは思っていたし、望みがありそうな技術の話も近年耳にするようにはなってきています。ただ、まさか本当に実現するとは思っていなくて、薬剤承認のニュースはかなり驚きました。驚いたし、なんだか地に足がつかないようなふわふわした気持ちになりました。 ただ第一報の時点では、副作用のリスク(アナフィラキシーなど)と効果が本当に見合うのか、QOLは今より向上するのかなど不安な気持ちのほうが多

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          新治療始めます

          30年ぶりの新治療、皮下注射のパリンジックを始めることにしました！ 効くか効かないかは蓋を開けないとわかりませんが… これまでのBH4などと比べると古典的PKUにも可能性がある間口の広さを感じます。 どんなものかというと消化できないフェニルアラニンを消化酵素とも違う全く別の物質でぶっ壊して体外に排出させよう！という力技な治療らしいです。 方法は皮下の自己注射。インスリン注射のように毎日自分で打つようになります。 この治療をやってみようと思った時に1番懸念した(している

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          今週のお弁当

          こんにちは。 たしか2月最初のお弁当だと思います。 最近私の中でキャベツブームが来ていて、やたらコールスローサラダが食べったかったこの日のお弁当。 基本のコールスロー（つくおき：https://cookien.com/recipe/4699/） コールスローって自分で作ると水分で過ぎてしゃばしゃばでおいしくないんだよなぁ… でも、買うとマヨネーズたっぷりでたんぱく高いんだよなぁ… がついに解消されました✨ 塩もみして絞るのがちょっとめんどうですが、たくさんできるし安心し

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          最近調子に乗っていたお話

          こんにちは。のんびりです。 最近同じ病気の方とお話しする機会が多くて、私はこうしていましたよーみたいなお話をすることがあるんですけど、そういう話をしていてふと 「あれ？私最近だいぶ計測さぼってない？」 と思い（実際調味料以外ほぼ目分量で暮らしている）、ちゃんと栄養成分表と照らし合わせておかずを作ってみました！ 作っている最中に「あぁこれ目分量、実際より質量多くカウントしていたなぁ」と思うものや、「え！？これ私の脳内に記憶されてるphe値とずいぶん変わってるんだけど！？

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          最近調子に乗っていたお話

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          今週のお弁当

          立春になりましたが、寒い日も多いですね… キッチンに立つのが寒くて億劫な今日この頃です… この日のお弁当はプチトマトを入れてそれっぽくしよう作戦でした！(笑) この日のメニューは… かぼちゃの煮物（適当） 前日スーパーでカットかぼちゃが安くなっていたので煮物にしました。 煮物って大変じゃない？と言われることも多いですが、私はいつも煮ている間にもう1品作るので割と煮物は好きです。 げんた醤油と塩と少し白だしを入れて味付けしました。 キャベツの塩チャプチェ（つくおき：h

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          フェニルケトン尿症とミルク

          ミルクと聞くと、何を思い浮かべますか？ 赤ちゃんのミルクが連想される人、牛乳…などなどあると思います。 私たちの病気は一生ミルクを飲まなければいけません。 そう！赤ちゃんのミルクとは違うものなのです。 何が違うか、どういうものなのかを話していこうと思います。 その１　栄養を補給するものである 日頃たんぱく質の制限をしていますが、食べられない栄養素だけを排除することは自然界の物では不可能なので、本当は必要な栄養まで制限しています。 そのままだと栄養失調になってしまう

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          今週のお弁当

          今週はこれしか写真を撮ったお弁当がありませんでした…(笑) しかも1品なんだったか失念しました… 覚えているもの２つを載せます！ 大根の漬物（＃ラク速レシピのゆかりさんのツイート：https://twitter.com/igarashi_yukari/status/1481937911687696384） 白だしとオリーブオイルとお酢に漬けるだけの簡単レシピで、塩もみとか絞るとかの工程がいらないのがとてもいい！ しかもとても美味しかったです。 食べるときに七味やブラック

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          外食のあれこれ

          食事制限があるんですーとお話ししているとよくある質問が 「外食できないの？」 そして当事者同士でも話題になりがちな「外食」のお話です。 たしかに外食で食べられるものは少ないですがお店とメニューを選べば外食もできます。 あとは、ファストフードやカフェなどはホームページに栄養成分表という各メニューのたんぱく質量などを載せてくれているので、外食に行く前にお店が決まっていれば事前に調べておいて食べられそうなメニューの見当をつけておいたりしています。 でも、すべてのお店に栄養成

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          今週のお弁当

          新年モードが抜けてきたころのお弁当です。 最近家にさつまいもがたくさんあって、エネルギー補給を兼ねてお弁当に多用しています。 おいもは第２の主食…(笑) 水菜と豚肉のコチュジャン炒め（味の素パークhttps://park.ajinomoto.co.jp/recipe/card/701306/） 豚肉は入れて食べてもらって、そうすると水菜だけのおかずになってしまうので、大根としめじを足しました。大根はあらかじめ少しチンしてから入れました。辛いのはあまり強いわけではないので

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          ２０２２年初お弁当

          ２０２２年になりましたね。 仕事始めの日のやる気が起きなかったお弁当です。 おせちの箸休めに作った紅心大根の漬物をそのまま流用… 白だしと簡単酢で漬けました。 もう一品はさつまいもとレンコンの粒マスタードサラダです。 さつまいもを茹でて、レンコンはオリーブオイルで焼く？炒める？ 合わせて塩とマヨネーズと粒マスタードで和えました。 お察しの方もいるかもしれませんが、この日は途中でおなかがすいてハイチュウのお世話になりました。 食べる量の調整は今年も難しいですが、頑張って

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          ２０２２年初お弁当

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          年内ラスト通院

          先日採血と診察に行ってきましたー。 他の科とはしごで、そこがめちゃくちゃ混んでいて2時間半かかって小児科 の時間に食い込んでいたのでお昼を食べずに15時ごろ小児科へ…。 きっと小児科も混んでるだろうから採血してその間にコンビニ寄って何か食べよーと思っていたら、「すぐ呼ばれるので待っててください。」 あぁおなかすいたけどしばらく我慢だ…と思ったら思いのほか呼ばれず、やっと呼ばれた！と思ったら採血室が閉まってしまうということで前倒しで採血へ…。 もう4時くらいで空腹もいい加減

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          2021年ラストお弁当

          写真を大きく撮りすぎました。 初めてオイスターソースを買って使ったお弁当です。 ヤンニョムなす（つくおき：https://cookien.com/recipe/34169/） いつもと違うなす料理…と思ってたどり着いたレシピ。わたしは辛い物にそこまで強くないのでコチュジャンを少なめにしましたがおいしかったです。 一晩おいた方がおいしくなりそうなタイプのレシピ。 ピーマンとしらたきのひき肉炒め（週末の作り置きレシピ：https://mayukitchen.com/gree

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          12月のお弁当

          さっぱりしたものが食べたかったと思われる日のお弁当。 まさかのほぼ浅漬けがメイン（笑） にんじんナムル（つくおき：https://cookien.com/recipe/5953/） もうおなじみですね。このところにんじんがたくさん家にあったんです。 大量消費にもおすすめ。冷ましたりする工程がないところも魅力。 のり塩バターポテト（つくおき：https://cookien.com/recipe/11900/） 何作ろうかなーとサイトを徘徊していたら、おいしそうなレシピを

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