『タナトフォリック骨異形成症。』

［指定難病275］

1. 「タナトフォリック骨異形成症」とは…

重症の四肢骨の短縮による低身長や肋骨の短縮による呼吸障害を示す 先天性 の骨の病気（骨系統疾患）です。以前は出生後早期に死亡することが多かったため、致死性骨 異形成 症と呼ばれていました。現在は人工呼吸等の呼吸管理の進歩で長期生存も可能になっています。

2. この病気の患者数…

全国で100人程度ではないかと推定されています。出生数では2～4万分娩に1人程度とされていますが、出生されても早期に亡くなることも多いです。

3. この病気はどのような人に多いのか？…

健常なご夫婦から突発的に病気のお子さんが生まれます。病気のなりやすさに特定の傾向はありません。父親が高年齢になるほど生まれる確率が高くなるという報告がありますが、大きく影響するものではありません。

4. この病気の原因…

線維芽細胞増殖因子受容体3(FGFR3) 遺伝子の変異 により発症します。 変異 遺伝子を持っていない健常な両親から、突発的に変異が生じて胎児の段階で発症します。

5. この病気は遺伝するのか？…

遺伝子の変異による病気で、患者さん自身は遺伝性の変異を持っていますが、その両親は健常であること、また患者さん自身の妊娠は期待できないことから、遺伝することはありません。

6. この病気の症状は？…

著明な四肢長管骨の短縮を認め、特に大腿骨や上腕骨に著しい所見を示します。頭蓋骨は比較的大きくなり、前頭部の突出と鼻根部の陥凹が目立ちます。胸郭は低形成でこれによる呼吸不全症状を示します。また 腹部膨満 と相対的な皮膚過剰による四肢皮膚のしわなどが特徴です。 出生後は呼吸不全のため、呼吸管理を行わない限り、早期に死亡することがほとんどですが、呼吸管理を行った場合には、長期生存することがわかっています。

7. この病気の治療法…

呼吸障害に対して、酸素投与や人工呼吸を行う等の対症療法のみです。

8. この病気の経過は…

出生後は呼吸不全のため、呼吸管理を行わない限り、早期に死亡することがほとんどですが、呼吸管理を行った場合には、長期生存することが報告されています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

呼吸障害は直接的に生命に関わります。低酸素状態になると脳の障害が悪化しますので、早めの酸素投与や気管切開による人工呼吸が望ましいです。