マルファン症候群

これが私の病気

この病気を疑われるまでその名は知らなかった。

初めて聞いた時は、マルハン？と思った。

全身の結合組織が脆弱化する難病

具体的にいうと、
骨の奇形(漏斗胸や側弯症など)
眼の異常(水晶体偏位や強度近視乱視)
体型の異常(高身長痩せ型)
心臓血管(大動脈解離、大動脈瘤など)

全身に関わってくる病気

でも、普通に高身長な人もいるし、普通に近視の人も多い、だから医師ですら適切な診断が難しい。

全ての症状が出る訳でもない。
症状の強さも人それぞれ。
今のところ根本的な治療法はない。

遺伝子検査をすればフィブリン1の異常で症状が出ていなくても分かる。

私の身長は小学校入学時約125cmだった。それから小学生時代は年に6cmくらい伸びていった。中学に入ってからは緩やかになり、今は特別高身長な訳では無い。

小中高と健康診断でなにか指摘されることも無く、視力もAで1.5見えていて、授業も部活も普通に出来ていた。

でも、何かおかしいなとは思っていた。
漠然としていて言い表せないけど、私長生きしなそうだなという感覚。

症状が出始めたのは20代半ば
視力が少し下がったなと感じた。仕事でパソコン使うから仕方ないかと思っていたし、眼科にも何度か通ったけど異常なしと言われたので普通に仕事もしていた。

人生が変わったのは30歳の時だと思う。

noteを書くにあたって無料記事、有料記事あるみたいだけど、詳しい個人情報に関わるような部分の情報は有料にしたいなと思っている。

情報拡散共有が目的だけど、
私は実験体ではないから、
今の私は働けないし少しでも稼げたらという思いもある。

そんな気持ちでnoteはじめました。
よろしくお願いします。