先天性角化不全症の闘病記録〜2023.12 血小板の数値が倍増！〜

小３長男が100万人に1人の難病、先天性角化不全症になりました。

前回の記事はこちら。

変異遺伝子が判明
先天性角化不全症は、変異している遺伝子の型によって症状が大きく異なるそうです。

うちの子の変異している遺伝子は、TERCという遺伝子でした。とっても難しい言葉が多すぎて、よく理解できないのですが、少しずつ勉強して理解を深めていきたいです。

３年以上ぶりに血小板の数値が上昇！
前回の診察