遺伝子検査を受けるまで

両親や親戚を探してみても、この病気の自覚がある人はいません。

症状が軽度の場合は自覚していない人もいる病気なので、遺伝か、遺伝子の突然変異かは分かりませんが、私にははっきりと自覚があり、幼い頃から「おそらく先天性筋緊張症（トムゼン病）」だと母親から教えられてきました。この呼び方はおそらく古いもので、今は「先天性ミオトニー」と呼ばれるものです。

幼い頃、手を開いたり閉じたりする動きと、筋肉をハンマーで叩いたときに筋肉の動きをみるなど、簡単な検査だけで小児科医におそらくこの病気だと言われました。

２０歳のときに、今なら何か新しいことが分かるかもしれないと思い、総合病院を受診しましたが、新情報が１つも得られなかったため、それ以降は特段、受診しようと思うことはありませんでした。確定診断がないのはモヤモヤするけれど、確定診断があっても私の病気が治ることはないから別に必要ないか、と思っていました。

しかし、妊娠してから気持ちに変化がありました。

もしこのお腹の赤ちゃんに遺伝するとしたらどのくらいの確率で遺伝するのか、遺伝しても私と同じようなモヤモヤとした気持ちで過ごしてほしくない、親としてちゃんと病気のことを教えてあげたい、新情報があったら知りたいという気持ちになり、出産前にまずは自分の病名をはっきりさせたいという思いに変わりました。

小児科医に相談した結果、遺伝子検査をすれば判明すると言われ、二つ返事でお願いすることにした。

値段は３万円ほどかかったと思います。（←正確に確認できたら修正します。）採血だけでできました。「遺伝学的検査結果報告書」によると、検体（採血した血液）を受領してから半月程度で結果が判明したようです。実際に、小児科へ結果を聞きに行けたのは採血から２か月後でした。