整形外科学　小児整形外科疾患

先天性骨・関節疾患

先天性骨系統疾患：発生、成長過程での異常により骨格の形態や構造に異常をきたす

先天性異常症候群：骨組織は正常だが個々の骨で形態異常

軟骨無形成症

FGFR3遺伝子異常による体性優性遺伝疾患
軟骨内骨化障害が特徴

所見：短くて太い成長
　　　脊柱管狭窄
　　　内反膝
　　　易骨折性はない

治療：成長ホルモン投与

骨形成不全症

COL1A1,A2遺伝子異常による常染色体優性遺伝疾患
骨形成する１型コラーゲン生合成異常
骨膜性骨化障害が特徴

所見：細く折れやすい骨
　　　難聴
　　　など

治療：ビスフォスフォネート

先天性脊椎・骨端異形成症

COL2A1遺伝子異常による常染色体優性遺伝疾患

所見：体幹短縮型小人症
　　　内反股
　　　樽状胸郭
　　　など

ムコ多糖症、ムコ脂質症

ムコ多糖分解酵素欠損、または分解酵素リン酸化障害

所見：体幹短縮型小人症
　　　外反膝
　　　鳩胸
　　　など

大理石骨病

破骨細胞機能不全により骨リモデリング障害

所見：易骨折性、貧血、脾腫、易感染性

先天異常

多指症
合指症
先天性近位大腿骨欠損症
など

マルファン症候群

FBN1遺伝子異常による常染色体優性遺伝疾患
フィブリンの異常

所見：骨格変化・・・高身長、長い四肢、鳩胸、漏斗胸、クモ指、偏平足等
　　　眼症状
　　　心血管疾患

Ehlers-Danlos症候群

コラーゲン合成障害

所見：皮膚及び血管脆弱性
　　　皮膚の過伸展、過弛緩
　　　関節の過可動、脱臼

先天性多発関節拘縮症

対称性に多関節が拘縮

Sprengel病

胎生時の肩甲骨下降が不十分
斜頚や側弯などと合併しやすい

小児整形疾患

筋性斜頚

胸鎖乳突筋短縮により患側に傾斜
自然治癒しなければ手術

発育性関節形成不全

女児好発
開排制限、皮膚溝非対称がみられる

治療：装具療法
　　　牽引療法
　　　徒手整復は禁忌

治療しても遺残変形生じる場合がある

大腿骨頭すべり症

やや肥満の男子小中学生に好発
疼痛、跛行生じる

所見：Drehman徴候

大腿骨頭壊死や変形性股関節症を続発しやすい

骨端症

骨端核の軟骨内骨化が障害された状態
①Perthes病：大腿骨頭・・・幼稚園児～小学生好発
②Osgood-Schlatter病：脛骨結節
③Sever病：踵骨
④Freiberg病：第二中足骨・・・女性好発

いずれも荷重を避けることが重要

離断性骨軟骨症

関節軟骨の一部が剥離、関節内に遊離体を形成する
肘、膝、足に好発

遊離体が関節に挟まることでロッキングされる

乳児化膿性股関節炎

経過観察すると悪化するため4,5日以内に治療必要

所見：仮性麻痺・・・痛むので動かせなくなる
　　　病的脱臼

治療：速やかに排膿

股関節結核

症状：Night cries・・・防御性筋緊張がとれた夜間に泣く
　　　随意跛行・・・無意識に跛行になるが指摘すると直る

先天性内反足

所見：内反、尖足、内転、凹足

治療：Ponseti法

分娩麻痺

腕神経叢の牽引損傷

所見：waiter's tip position

治療：リハビリ

小児外傷

小児は弾力があり膜が厚いので不全骨折しやすい
また骨端線の損傷も特徴
リモデリング盛んなので自家矯正能が高い

不全骨折：若木骨折、隆起骨折、湾曲など

①上腕骨顆上骨折

肘を伸展して手をつく
屈曲して肘をつく
ことで生じる

所見：腕神経障害
　　　コンパートメント症候群→フォルクマン拘縮

②上腕骨外顆骨折

骨折部の骨片が手根伸筋と指伸筋で牽引されて離開する

所見：外反肘、尺骨神経麻痺

③被虐待児症候群

多発性、新旧の傷が混在、重篤で親の説明に矛盾がある場合疑う
四肢長管骨、肋骨、頭蓋骨が多い

児童相談所への届け出が必要