整形外科学　骨系統疾患

骨系統疾患とは

骨軟骨の発生・成長過程でなんらかの異常が発生
骨格の形態・構造に系統的異常
身長などにも異常
なお知能は正常
2015年度時点で436種

主症状

低身長(3SD以下)
四肢、体幹の異常
関節異常
易骨折性

診察時は

出生体重・身長
知能、運動発達
骨折歴
いつから発症

を質問していく

低身長

体幹短縮型
四肢短縮型：近位節短縮型
　　　　　　中節短縮型
　　　　　　遠位節短縮型

比指極により診断する

比指極：指極（両腕を水平に伸ばした状態の両中指の距離）÷身長×100　
正常値97~100

軟骨無形成症

FGFR3遺伝子異常によりFGF抑制が働き続けて生じる四肢短縮型低身長
軟骨内骨化が障害される

症状：低身長、四肢短縮
　　　脊柱管狭窄→歩行障害、膀胱直腸障害→運動障害
　　　O脚、長管骨短縮

治療：小児→成長ホルモン投与
　　　骨延長手術

先天性脊椎骨端異形成症

Ⅱ型コラーゲン遺伝子異常の常染色体優性遺伝疾患

症状：体幹短縮型低身長
　　　樽状胸郭
　　　顔面中央部低形成
　　　近視、網膜剥離

骨形成不全症

Ⅰ型コラーゲン遺伝子などの異常

症状：低身長
　　　易骨折性、難聴、青色強膜
　　　歯牙形成不全

治療：骨延長手術
　　　ビスフォスフォネート

大理石骨病

破骨細胞機能不全

症状：均衡型低身長
　　　易骨折性
　　　骨髄機能不全→貧血、出血傾向、免疫不全
　　　骨髄炎

治療：感染症対策