#010 母暮ALS アメリカへ検体を送る 遺伝子検査34種類

現状ALSの薬はリルゾールとラジカットしかないので、トフェルセンが認可されることを切望していた。しかし、母の型を調べてみるとトフェルセン対象のSOD1ではなかった。

この結果は私たち家族をがっかりさせた。一縷の望みとしてまだトフェルセンがあるのだと思って気持ちを奮い立たせていたので、その薬が対象外とあってはひとつ治療が消えてしまったのだ。

では、我家の型は何だろうとなる。
アメリカに検体を送ると、家族性ALSの発症に関連するとされている34種類の遺伝子をいっきに調べてもらえる。費用は約15万円。

15万と聞いて一瞬ひるむが、ここで迷う選択肢はなかった。遺伝子の型がわからないままではこの先治験にも参加できないし、何かよい治療法が出たときに即座に反応し導入することができない。家族で話しあうまでもなく皆同じ気持ちで遺伝子検査をお願いした。

ちなみに愛知医大でも検体を送って検査、保管をしてもらっている。こちらはそんなに多くは調べないしまた目的が別。

さて、1ヶ月ほどで報告書をいただいた。
すべて英語でしかも医学的なことなので当然のことながらちんぷんかんぷんであるが、主治医が説明をしてくれた。

我家の型は「TARDBP」
これは家族型の中では3番目に多いらしいが、多いと言っても全体の2,3％なので、ほとんどいないと言ってもいい。詳しい遺伝子の話を専門医より聞きたいか問われたのでもちろんお願いして、後日予約した。