染色体異常は特に小児科領域では接する機会は多いです。Down症候群は特に多いですが、マイナーな染色体異常を含めると患者さんの数は非常に多いです。Prader-Willi症候群や…
近年、次世代シーケンサーという遺伝子の配列を高速に読み取る技術の出現により、未診断疾患の研究が進み, 遺伝性疾患の原因がわかるようになってきています。多くの臨床医…
スコットランドの羊
2021年5月12日 18:51
染色体異常は特に小児科領域では接する機会は多いです。Down症候群は特に多いですが、マイナーな染色体異常を含めると患者さんの数は非常に多いです。Prader-Willi症候群やAngelman症候群などのインプリンティングが関わる疾患など、複雑なバリエーションがあります。今回は、微細欠失症候群の見方について解説をします。理解するべき点は以下になります。要約をすると、染色体を遺伝子のレベルに分
2021年5月9日 00:51
近年、次世代シーケンサーという遺伝子の配列を高速に読み取る技術の出現により、未診断疾患の研究が進み, 遺伝性疾患の原因がわかるようになってきています。多くの臨床医が遺伝学的検査に関わる時代となりました。これらの遺伝学的精査の結果の評価には臨床医による診断の見立てをもって完結します。誤った解釈がされている報告書も散見されます。臨床医にとって遺伝学的検査の正確な解釈が望まれます。臨床遺伝の現場を通し
