遺伝学的検査結果の見方

近年、次世代シーケンサーという遺伝子の配列を高速に読み取る技術の出現により、未診断疾患の研究が進み, 遺伝性疾患の原因がわかるようになってきています。多くの臨床医が遺伝学的検査に関わる時代となりました。これらの遺伝学的精査の結果の評価には臨床医による診断の見立てをもって完結します。誤った解釈がされている報告書も散見されます。臨床医にとって遺伝学的検査の正確な解釈が望まれます。 臨床遺伝の現場を通して、臨床医が結果の解釈で押さえておくべき以下のポイントについてまとめます。 ①検