AIが遺伝学に与える影響 - Catherine Brownstein博士の視点 #AI #OpenAI #ChatGPT

遺伝学におけるAIの力

20,000もの遺伝子を全て理解するのは不可能だが、AIなら可能ですとCatherine Brownstein博士は語ります。彼女はボストン小児病院で遺伝学者として働き、またマンセンター希少疾患研究所の科学ディレクターでもあります。彼女が取り組むのはN of Oneケース、つまり他に誰もその症状を見たことがない患者に対する治療です。これらの患者は医療的に孤立しており、何が起こっているのかもわからない状況にあります。

遺伝子と表現型を結びつける難しさ

博士は、自分の仕事をウィングウォーキングになぞらえます。遺伝子や表現型に関する未知の情報を結びつける作業は危険かつ困難であり、他の誰もその道を歩んだことがないように感じるからです。しかし、実際には同じ問題に直面しているコミュニティが存在し、まだ繋がっていないだけだと言います。

AIの役割

以前は、彼女は文献を一つ一つ手作業で調べ、理解しようとしていましたが、今ではChatGPTのようなAIを使うことで、その作業が劇的にスピードアップしたと言います。簡単なプロンプトで記事の要約や特定の情報の抽出が可能になり、遺伝情報や表現型に関する洞察を得るのがはるかに容易になりました。

実例：膀胱における痛みの原因特定

例えば、膀胱の強い痛みを訴える患者のケースでは、AIに「この形質について教えて」と問い合わせることで、その遺伝子が膀胱に関連し、膀胱の健康に影響を及ぼす可能性があることがわかります。このように、AIは遺伝子の変異が機能を低下させているのか、過剰な活動を引き起こしているのかを判断するための両方のシナリオを提示し、研究者が様々な可能性を考慮する手助けをしています。

役立たないラビットホールを減らす

博士は、これまで多くの無駄な探求（ラビットホール）に時間を費やしてきましたが、AIを活用することで有益な情報にたどり着く確率を高めることができたと強調します。これは、彼女のような研究者にとって非常に大きな利点です。

終わらない探求

彼女のチームには、未解決の症例が常に存在し、それが彼らを夜も眠らせないと言います。AIを使っても、全ての問題が解決するわけではありませんが、どの症例も決して完結しないという考えが、研究を続ける原動力となっているのです。