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2024-11-11【The Annual Meeting of Japanese Biomedical Society】
筋ジストロフィーは原因遺伝子の違いにより60種類以上のタイプがあります。その中でも福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)は日本人に多く、重度の筋ジストロフィー、脳異常、眼の合併症を特徴としています。原因遺伝子は第9染色体上のフクチンですが、その産物は長い間不明でした。 先週、日本生化学会の年次大会にお招きいただき、希少疾患に対する医薬品開発の現状について講演しました。そこで愛媛大学の金川基教授のご講演を拝聴し、筋ジストロフィーの原因が細胞内だけでなく、細胞外にもあることを