縄文人の祖先の割合は、日本人の肥満と喘息の現代の地域差と有意に関連している

縄文人の祖先の割合が高い現在の日本列島の地域集団は、トリグリセリドと血糖値が高い遺伝的要因を保持しており、肥満のリスクが高くなっています。対照的に、東アジア大陸の祖先の割合が高い地域集団は、好酸球数を増加させる遺伝的要因を持っており、その結果、喘息の悪化のリスクが高くなります。現代日本人の肥満と喘息増悪罹患率の地域差は、東アジア大陸の祖先の割合の地域差によって引き起こされたというお話

Watanabe Y, Ohashi J. Modern Japanese ancestry-derived variants reveal the formation process of the current Japanese regional gradations. iScience. 2023 Mar;26(3):106130.

Modern Japanese ancestry-derived variants reveal the formation process of the current Japanese regional gradations

現代日本人の祖先集団は、縄文時代の狩猟採集民と東アジア大陸の農耕民の2つに大別される。現在の日本人集団の形成過程を明らかにするために、要約統計量であるancestry marker index（AMI）を用いて祖先集団に由来する変異を検出する方法を開発した。AMIを現代日本人の集団サンプルに適用し、縄文人に由来すると思われる一塩基多型（SNP）208,648個を同定した（縄文人由来のバリアント）。日本全国から集めた10,842人の現代日本人について縄文人由来の変異体を解析したところ、縄文人との混血比率は都道府県によって異なり、これはおそらく先史時代の人口規模の差に起因していることが明らかになった。また、現代日本人の祖先集団におけるゲノムワイドSNPsの推定対立遺伝子頻度から、それぞれの生業に適応した表現型特性を持つことが示唆された。これらの知見に基づき、現在の日本列島集団の遺伝子型および表現型グラデーションの形成モデルを提案する。

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日本の各地域のJAS (A) 10地域のJASの分布。北海道を除く10地域のJASの箱ひげ図が示されている。 (B) 日本本土の各都道府県のJAS。都道府県別の平均JASを算出した。北海道と沖縄県は図示していない。平均JASが高い県を濃い色で図示している。 (C) 各県の常染色体183,708SNPsの対立遺伝子頻度を用いて、以前の研究で行ったPCAのPC1とJASとの関係。各都道府県は、図S1の日本の地域によって色分けした。横軸は PC1、縦軸：平均JAS。ピアソンの相関係数（R）、p値、回帰線、95%CI（グレー網掛け）を示す。

図4現代日本人の縄文由来ハプロタイプからの縄文人における対立遺伝子頻度推定の精度

図5縄文・大陸祖先の表現型特性の推定と地域混合比率の違いが現代日本人の地域表現型変異に与える影響 (A) D values for 60 quantitative traits with GWAS p value thresholds of 0.01, 0.001, and 0.0001, plotted in dark purple when the Jomon ancestry had higher mean 2βf values than the continental ancestry, and dark red vice versa. (B) Relationship between the JAS and obesity rates among 5-year-old children. (C) Relationship between the JAS and incidence rates of asthma exacerbation of prefectural populations of the modern Japanese. Pearson’s correlation coefficient (R) and p value are shown in each figure. Each prefecture is colored according to the region in Figure S1.

解説記事要約
https://www.news-medical.net/news/20230220/Research-reveals-regional-differences-in-the-spread-of-Japans-two-main-ancestral-groups.aspx

AMIと縄文対立遺伝子スコア(JAS)と呼ばれる縄文祖先の遺伝子マーカーを使用して、チームは全国の10,842人の遺伝子データを研究しました。彼らの遺伝的スコアは縄文人の祖先の割合を示しており、考古学の人口サイズの指標と比較すると、研究者は相関関係を発見しました。これまでの研究では、稲作は九州本島の最南端である九州北部から始まり、その後、中西部の近畿地方(現在の大阪と京都を含む)と南西部の四国本島に広がっていたことが示されています。これらの地域のスコアは比較的低く、縄文人が少なく、移民人口が多いことを示しています。比較すると、スコアが最も高かったのは沖縄の南の島で、次に北東部の東北地方と、人類学者によって人々が縄文人の祖先をより多く持っていると考えられている中部の関東地域(東京を含む)が続きました。
さらに、現代日本人の縄文由来の遺伝的変異を研究しているときに、チームはいくつかの重要な違いも発見しました。縄文狩猟採集民は飢餓に強い特性を持っていましたが(血糖値とトリグリセリド脂肪レベルが高いため)、東アジア大陸の農民は一般的に病気からよりよく保護されていました(免疫応答に関与するC反応性タンパク質[CRP]と好酸球白血球数が高いため)。次に、5歳の子供の肥満率と喘息の発生率の地域差を調べました。縄文系の祖先の割合が高い地域の人々は肥満に対する遺伝的素因を持っているように見えましたが、東アジア大陸の祖先が高い地域の人々は喘息をより悪化させます(病気から保護する同じ好酸球が炎症反応に寄与する可能性があるため)。
「縄文人の祖先の割合は、日本人の肥満と喘息の現代の地域差と有意に関連していることを発見しました」と渡辺氏は述べています。「縄文人の祖先の変異が日本の病気の地域差に関与しているように見えることを考えると、将来的には個別化医療はこれらの祖先の地域差を考慮に入れる必要があるかもしれません。

縄文人は狩猟採集生活において高いトリグリセリドと血糖値を維持する必要があったのに対し、東アジア大陸の人々は農業生活の中で感染症に対する抵抗力を高める必要があったのかもしれない
日本列島の身長の地域差は、背の低い像の遺伝的要因を持つ縄文人と背の高い像の遺伝的要因を持つ大陸東アジア人の祖先比率の違いによって引き起こされた