研究者見習い

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三重県津市の西山産婦人科です。https://www.nycl.jp PGTの勉強として、最近読んだ論文などを備忘録としてnoteに書いています。 PGTに関するお問い合わせはhttps://www.nycl.jp/contact/にお願いします。

男性不妊症における遺伝子診断戦略

論文 Oud MS, et al. Innovative all-in-one exome sequencing strategy for diagnostic genetic testing in male infertility: Validation and 10-month experience. Andrology. 2024 Aug 24. 背景 先日の記事でも紹介しましたが、今回紹介する論文も男性不妊の原因を探求する論文です。男性不妊症の約25％は遺伝的

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    • 均衡型染色体構造異常保因者における複雑な染色体構造異常の頻度とPGT-SR

      論文 Cheng, D., Ibrahim, H., Luo, K. et al. Characterization of cryptic complex chromosome rearrangements in balanced chromosomal rearrangement carriers and their PGT-SR clinical outcome assessments. Sci Rep 14, 20705 (2024). 要旨 つい最近も同じよう

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      • PGT-A検査後の正常胚移植後のNIPTはPGT-Aと高い一致率と低い陽性的中率を持つ

        論文 Madjunkov M et al. Prenatal cell-free DNA screening for chromosomal aneuploidies after euploid embryo transfer shows high concordance with PGT-A results and low positive predictive values. Fertil Steril. 2024 Jul 26:S0015-0282(24)00626

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        • 複雑な染色体構造異常に対するPGT-SR

          論文 Liu D, Chen C, Huang Q, Dong Y, Xu L, Dong M, Zhu Z, Huang L, Wang F, Zhang L, Zhang X, Liu F. Preimplantation genetic testing for complex chromosomal rearrangements: clinical outcomes and potential risk factors. Front Genet. 2024 Jul

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        男性不妊症における遺伝子診断戦略

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          染色体正常胚移植の妊娠率は母体年齢に影響しない

          論文 Lawrenz B et al. (2024). Ongoing pregnancy rates in single euploid frozen embryo transfers remain unaffected by female age: a retrospective study. Reprod Biomed Online. 要旨 母体年齢が進むにつれて、妊娠率が低下することは広く知られています。それは母体年齢が進むにつれて、染色体異常率が高くなるた

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          染色体正常胚移植の妊娠率は母体年齢に影響しない

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          染色体逆位保因者にPGT-SRは必要か？

          論文 Tong J et al. Do chromosomal inversion carriers really need preimplantation genetic testing? J Assist Reprod Genet. 2022 Nov;39(11):2573-2579. 要旨 日本では染色体逆位保因者もPGT-SRの対象となっています。以前に染色体相互転座保因者やロバートソン転座保因者のPGT-SRについて記事にしましたように、本論文では、染色体逆

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          PGT-Aで5Mbのsegmental aneuploidyを検出する必要性

          論文 Assessing the necessity of screening d 5 Mb segmental aneuploidy in routine preimplantation genetic testing for aneuploidy 要旨 現在NGSを用いて行われるPGT-Aの解像度は概ね10Mb程で、それよりも微細なsegmental aneuploidy(SA)となると、検出が困難になります。本研究では、PGT-Aの解像度を5Mbのsegment

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          RNAを使ったPGTと着床能

          論文 Wang Y et al. Concurrent Preimplantation Genetic Testing and Competence Assessment of Human Embryos by Transcriptome Sequencing. Adv Sci (Weinh). 2024 Jun 20:e2309817. 要旨 従来のDNAを使ったPGTはWGA時の増幅不均一性やアリルドロップアウト率の高さにより誤診断を起こしかねないことが問題になる

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          RNAを使ったPGTと着床能

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          PGT-Aの利用: ASRM, SARTの見解

          論文 Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. Electronic address: jhayes@asrm.org. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opin

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          男性不妊症の遺伝的原因を探るためのエクソーム解析

          論文 Lillepea K et al. Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility. Am J Hum Genet. 2024 Apr 12:S0002-9297(24)00086-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013. 背景 男性の10％が罹患している不妊症は、主な原因は精子形成障害(SPGF)です(射精あたりの精子総数が3900万未

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          PGT-A費用対効果の計算方法

          論文 Somigliana E, Busnelli A, Paffoni A, Vigano P, Riccaboni A, Rubio C, Capalbo A. Cost-effectiveness of preimplantation genetic testing for aneuploidies. Fertil Steril. 2019 Jun;111(6):1169-1176. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.025. Epu

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          PGT-Aのコストと費用対効果

          論文 Potential Costs and Benefits of Incorporating PGT-A Across Age Groups: A Canadian Clinic Perspective, Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, VOLUME 46, ISSUE 5, 102361, MAY 2024 背景 PGT-Aの効果については諸説ありまして、PGT-Aの効果について否定的な論文では、PGT-

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          反復着床不全は本当に存在するのか？染色体正常胚を5回移植した際の成績

          論文 Gill P et al. Does recurrent implantation failure exist? Prevalence and outcomes of five consecutive euploid blastocyst transfers in 123 987 patients. Hum Reprod. 2024 Mar 7:deae040. 要旨 以前の記事で、染色体正常胚を3回移植した際の累積生児獲得率の調べた論文を紹介しました(PGT-A

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          胚盤胞期のヒト胚には染色体異常は多発している

          論文 Chavli EA et al. Single-cell DNA sequencing reveals a high incidence of chromosomal abnormalities in human blastocysts. J Clin Invest. 2024 Jan 4:e174483. 要旨 染色体異常はヒト胚に一般的に見られ現象で、染色体異常を持つ胚の移植は、着床失敗や流産の主要な原因になります。本研究では、55個の胚盤胞から1057個の細

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          胚盤胞期のヒト胚には染色体異常は多発している

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          高リスク患者におけるPGT-Aの臨床成績

          論文 Kim JW, Lee SY, Hur CY, Lim JH, Park CK. Clinical outcomes of preimplantation genetic testing for aneuploidy in high-risk patients: a retrospective cohort study. Clin Exp Reprod Med. 2023 Dec 27. 要旨 本論文では、高リスク患者群におけるPGT-Aの臨床成績への影響を評価す

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          原因不明の反復性流産カップルにおける隠れた染色体転座の同定

          論文 Li S, Li H, Gao Y, Zou Y, Yin X, Chen ZJ, Choy KW, Dong Z, Yan J. Identification of cryptic balanced translocations in couples with unexplained recurrent pregnancy loss based upon embryonic PGT-A results. J Assist Reprod Genet. 2023 Dec

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          原因不明の反復性流産カップルにおける隠れた染色体転座の同定

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