筋ジス デュシェンヌ型とは？

今回の記事は筋ジストロフィーデュシェンヌ型という難病を紹介していきたいと思います。

筋ジストロフィーデュシェンヌ型とは？

私たちのメンバーの中にも筋ジスの方がいます。
筋ジストロフィーは色々な種類がありますが
デュシェンヌ型は簡単に言うと生まれた時をはじめに筋力が衰えていきます最終的には寝たきりになり心臓や肺機能が低下してしまいます。
筋肉はジストロフィン遺伝子というタンパク質を作る遺伝子があって
筋肉が作られます。
筋ジスの人はジストロフィン遺伝子の部分に変異があるため
正常にタンパク質が作られず筋肉がだんだん弱っていきます。
筋肉を作るタンパク質は色々な種類がありますが
ジストロフィンタンパク質は重要な役割をしています。

たんぱく質の設計図となる遺伝子

たんぱく質の遺伝子は染色体という形で体の中に存在しています。
染色体には性染色体があって男性だとXとY２つの染色体があって
女性だと二つのX染色体があります。

ジストロフィン遺伝子はX染色体上にあり男性の場合はX染色体が一つしかないのでXが壊れてたり変異したりするとジストロフィン遺伝子が作れなくなります。
なのでデュシェンヌ型は主に男の人に発症します。

筋ジストロフィーデュシェンヌ型の症状

デュシェンヌ型は産まれてからずっと歩けない訳ではありません。
8歳～10歳ぐらいまでは歩けます。
ただ走ったりすることは出来ません。転んだりしても簡単に起き上がることは出来ず両手を上手く使ったりします。
階段では片方の脚からしか登ったり下りたりするのが出来ません。
走れなかったり、ジャンプできないのが主な症状で運動が上手くできず
病院に行き筋ジスと発覚することがよくあります。
僕(KAI)もそのパターンでした。
10歳あたりからディシェンヌ型は車椅子に乗る人が多いです。
14~16歳あたりで電動車椅子を使用する人が多く、側彎（背骨が徐々に曲がり体がまがる）の症状もでてきます。コルセットをずっと付け背骨が曲がらないようにしたり、背骨を固定する手術をする人もいます。
16~19歳では、心臓の機能や肺機能が下がっていきます。
といっても人それぞれです。ただ肺機能が下がる割合が多いと思います。
肺機能が低下すると痰が出しずらくなったり肺炎の症状がでます。
20歳は、人工呼吸器を使い始める時期になります。
最初は夜だけですが、夜だけつけ始めて2年後か4年後には24時間呼吸器を
つける人が多いです。それと心臓の薬を飲み始めてる時期だと思います。

人それぞれ筋ジスの進行が違うので絶対ではありません。
今度は予防や治験のことについて記事に出来ればと思います。