【7】1日1ページ読むだけで身につく　体の教養365

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39)クラインフェルター症候群
･男性に最もみられる性染色体異常の一つ（0.02%）
･両親から余分な染色体を受け継ぐと起こる（XXY）
･1942年、ボストンのマサチューセッツ総合病院の医師ハリー・クラインフェルターによって発見された
･特徴は、大きな乳房、小さな精巣、顔や体のまばらな毛、無精子症を起こす
･原因は、テストステロンの低値によって起こる
･症例は、中年期以降になって初めて診断される
･赤ちゃんの頃、お座りやハイハイに時間がかかる
･思春期の頃、①精巣がやや小さい②体毛が少なく③活力が乏しい④子供を産む精子が作れない
･この疾患を診断するために、ホルモン検査や核型分析（染色体の分析）を行う

40)アンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群
･染色体異常の病気で、15番染色体が片親性ダイソミー
･片親性ダイソミーとは、染色体が2本とも片親だけ受け継ぐ事
･アンジェルマン症候群は、片親性ダイソミーが「父親」の場合に起こる
･アンジェルマン症候群の由来は、英国医師ハリー・アンジェルマン
･アンジェルマン症候群は、発育遅延と知的遅滞を引き起こす
･アンジェルマン症候群は、理学療法、行動療法、抗痙攣薬の治療が必要
･プラダー・ウィリー症候群は、片親性ダイソミーが「母親」の場合に起こる
･プラダー・ウィリー症候群の由来は、スイスの2人の医師の名前から
･プラダー・ウィリー症候群は、筋張低下（ふにゃふにゃの人形のよう）、性ホルモン分泌不全、運動発達の遅延が挙げられる

41)若年性筋ジストロフィー
･筋ジストロフィーは、年齢とともに筋肉が徐々に弱くなっていく疾患
･若年性筋ジストロフィーは、良性で、他と比べるとずっと軽度な疾患
･母親から伝達する遺伝子疾患
･3万人に1人の男児の割合
･ジストロフィンというタンパク質を十分に作ることが出来ない
･脚の脱力、平衡感覚の障害、ふくらはぎの肥大といった症状がみられる
･多くの患者は、肺炎、肺の衰弱、心臓などの合併症で、10代後半-20代初期までに亡くなる