妊娠初期の出生前診断

出生前診断について、ネットや雑誌・本などにある程度の情報はありますが、それぞれの詳細な違いや確率の考え方などについては分からないことが多かったです。今回は、私がクリニックで直接教えてもらった内容や検査体験を紹介します。

出生前診断を受けるか、受けないか

私たちは不妊治療を始めたときから、もし妊娠したら出生前診断を受けるかどうか、もし先天的な病気が見つかったときはどうするか、話し合ってきました。

診断を受けることは合意したのですが、もし先天的な病気が見つかったときどうするかは意見が分かれました。
これは実際に自分たちが育ってきた環境、関わってきた人たちとの経験の違いから来るもので、診断前に完全に合意に至ることはありませんでした。

診断を受ける前にその結果がどうであったらどう判断するかは決めておいた方がいいという話はよく聞いていたのですが、私たちは「受けてから決める」ことにしました。恐らく、今と結果を聞いてから感じる気持ちは同じではないし、産む決断をするとしても、あらゆる準備や心づもりができるなら検査はした方がいいと考えたからです。

確定診断と非確定診断

下調べ段階で、初期の診断には非確定診断だが母子に影響がない（NIPTや胎児精密超音波検査）と、確定診断だが流産の確率がある検査（羊水検査や絨毛検査）があることを知りました。

流産のリスクは犯したくなかったこと、非確定検査でも検出率は95%以上であったこと、もし非確定検査で高い確率が出た場合は確定診断を受けるというつもりで、非確定検査のNIPTと胎児精密超音波検査を検討しました。
私が分娩予約をしていた愛育病院ではNIPTを行っていたので、説明をさらっと受けました。

ただ、自分で調べられる情報では不十分で、確率の出し方などの疑問を払拭しきれなかったため、まずはガイダンスとカウンセリングを受けられるFMC東京クリニックを予約し、彼と2人で行くことにしました。
結果的に、このガイダンスを受けたことが非常によかったです。

NIPTとFMFコンバインド・プラスの違い

ガイダンスはグループで受けるものと個人のがあり、私たちはグループ受講を選択しました。

ガイダンスの最初に、先生が「検査結果がどうであり、おふたりがどんな決断をしたとしても、私たちは全力でサポートします」と言ってくださったことは印象的でした。不安も感じていたし、どこかに後ろめたい気持ちがあったので、少し安心できました。

ちなみに海外、特にヨーロッパ圏ではほとんどの人が出生前診断を受けているそうです。診断の費用は国が負担している場合もあるとか。

ガイダンスでは診断の種類とそれぞれの違いや、ダウン症についても詳細に教えていただけました。

私が検討していた２種の検査のざっくりした違いは下記のとおりです。

どちらも確定診断ではないため、検査を選択するにあたり一番気になっていたのは「検出率」でした。
検出率だけを見ればNIPTの方が高そうですが、そう単純に考える必要もなく。検査結果の出方にも違いがあります。

NIPTは結果が陽性か陰性かで出るのですが、FMFコンバインド・プラスは「確率が●分の1」という形式で出ます。

FMFコンバインド・プラスの検出率は、結果が約100分の1の確率の場合の数字らしく、もしとても可能性が低い場合は数千分の1、一万分の1、といった確率で出るらしく、その場合の検出率は上記よりも高いとのことでした。

もし高めの確率で出て確定診断を望むなら確定診断である絨毛検査や羊水検査を検討することになるだろうこと、NIPTの費用がとても高額だったこともあり、私たちはFMFコンバインド・プラスを選択することにしました。

ちなみに、検査の違いとしては、NIPTは母体の血液に含まれる染色体を検査することで染色体異常を見る検査（母体の血液で赤ちゃんの染色体状態がある程度見れるなんてすごい！と思いました）、FMFコンバインド・プラスは血液検査の値から染色体異常の確率を計算＋精密超音波検査で染色体異常などの特徴（首のむくみや血流状態）からの確率計算＋母体の年齢や身長体重などの基本情報から総合的に確率を算出します（すごくざっくりした説明ですが…）。

流産リスクがあると言われる確定診断の本当の確率？

余談ですが、流産確率があると言われている絨毛検査や羊水検査の確率についても気づきがあったので書き残しておきます。

最近は最初からリスクを伴う確定診断を受けるよりも、初期にNIPTやFMFコンバインド・プラスのような精密検査を受けて確率が高い場合に検査を検討する場合が多いらしいのですが、ガイダンスで染色体異常について詳しく聞いていると、もし先天的異常がある場合はそもそも流産の確率が高いことを知りました。つまり、確定診断を受ける場合はそもそも流産の確率が高い状態にあるのではないかと。ただ、聞くところによると、検査を行って流産してしまった場合、それが検査によって起こったのか先天的に流産してしまう場合だったのかは判断できないそうです。

確定診断はリスクを伴う検査であることに代わりはないですし、非確定診断では不安だからどうしても確定診断を受けたいという方を変な方向に安心させたいわけでは決してないですが、数字の詳細を知れて勉強になったので書き残しておきます。

FMFコンバインド・プラス検査を受ける

私たちはガイダンスを受けた日に血液検査を受け、後日精密超音波検査を受けた後に診断結果を聞くことになりました。

精密超音波検査（エコー）は病院のそれよりずっと鮮明で、顔の形や手の指などがよく見え、感動しました。
まだとっても小さいのにもう明らかに人間で、意志を感じる動き方をしていて、もうこれを見てしまったら何があっても堕胎は考えられないと感じました。

鼻の形ができているところ、指が5本あって腕を動かしているところ、踏ん張ったような姿勢で体を動かしているところ…エコーなのにすでにめちゃくちゃかわいいんです。

検査自体は首のむくみや心臓の形、血液の循環などを細かく見てもらい、30分ほどで終了しました。
エコーの動画はUSBに入れて買い取ることもでき、親に送ると大喜びされたのでよかったです。

検査の後、血液検査なども踏まえた最終診断結果を受け取りました。