2022年8月15日初稿 最初のテーマは、希少疾患の特徴について 患者数が少ない 7,000種類くらいある 80％は遺伝的原因、75％は小児、慢性・致死的 有効な治療法・医薬品が多くない 1． 患者数が少ない 疾患の希少性は、疾患患者数や有病率を基準として定義されています。 例えば、米国では20万人に1人、日本では5万人に1人と疾患患者数で定義されています。一方、欧州では1万人に5人の割合という形で定義されています（人口比で計算すると米国1万人に6.4人、日本
