[キーワード] 低身長

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1. 軟骨無形成症 achondroplasia
2. Prader-Willi症候群
   思春期早発症
   多骨性線維性骨異形成
   皮膚色素沈着   を三主徴 trias とする
3. Turner症候群
4. Down症
   最終身長の平均は♂145cm, ♀141cm
   早期からの肥満予防が重要
5. 甲状腺機能低下症(クレチン症)
6. 成長ホルモン分泌不全症
   アルギニン負荷試験でGH、インスリン、グルカゴン分泌能を見る
7. 糖原病1型 von Gierke病 = G6PD欠損
8. Klippel-Feil症候群
9. ミトコンドリア脳筋症の一群 感音性難聴もきたす
   1) CPEO
   2) MERRF
   3) MELAS