KBG症候群ってなに？？

次女がKBG症候群と診断されたのは2021年春。

診断された当時は、世界で報告されているKBG患者数はおよそ300前後ほどであまり例がなく稀な遺伝子疾患だと伝えられました。

KBG症候群は、ANKRD11という遺伝子の突然変異による遺伝子疾患です。

親のどちらかがKBGの遺伝子を持っている場合はその子供に遺伝する確率は50％。
ちなみに私と次女の父親も検査を行いましたが、二人ともKBGではありませんでした。

ネット上でKBG症候群の情報は英語やフランス語だとかなり存在するのですが、日本語だとまだまだ少ないです。

ＫＢＧ症候群は、常染色体優性遺伝の先天異常症候群である。巨歯、特異顔貌、低身長、 骨格異常、様々な程度の知的障害や発達障害を伴う。16q24 に座位する ANKRD11（Ankyrin repeat domain-containing protein 11 )が疾患責任遺伝子である。 近年、マイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーによる解析で ANKRD11 遺伝子欠 失や変異が同定される場合もあり、本症候群の報告が増加している。

厚生労働科学研究成果データベース

以下はKBG患者の主な特徴です。
（すべての患者に当てはまるわけではありません）

• 前歯が大きい

• ADHD

• 知的障害

• 発達遅延

• 低身長

• 骨格異常

• てんかん

• 発育性股関節形成不全

• 斜視

• 内眼角贅皮

• V字型の顔

おそらく実際にはもっとKBG患者は世界に存在すると思うんですが、遺伝子検査でしか診断できないためまだまだ報告数が少ないんだと思います。

娘の成長記録を兼ねて、このnoteでKBGの情報を共有していけたらと思います。