アスペルガー症候群　Asperger Syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557548/

Authors
Seyed Alireza Hosseini1; Mohammed Molla2.
Affiliations
1 Kern Medical Center
2 Kern Medical

アスペルガー症候群は、自閉症スペクトラム障害の大きなファミリーの中での神経発達障害です。それは、社会的コミュニケーションと相互作用の障害、平均的または優れた知性、そして重大な言語発達遅滞がないことを特徴としています。このアクティビティでは、複雑な症状と、自閉症スペクトラム障害のある個人の分類、評価、および管理に関する最新情報を確認します。また、この状態の個人のケアを管理する専門家間のチームのメンバーが必要とする重要なポイントを強調しています。

目的：

自閉症スペクトラム障害の精神障害の診断および統計マニュアル（DSM–5）分類を要約します。
自閉症スペクトラム障害とアスペルガー症候群の患者の典型的な症状の概要を説明します。
自閉症スペクトラム障害のスクリーニングと評価のための一般的なツールを確認します。
自閉症スペクトラム障害の治療へのアプローチを説明してください。
このトピックで継続教育単位（CME / CE）を取得します。

前書き
アスペルガー症候群（AS）は、1944年にハンスアスペルガーによって、コミュニケーションと社会的相互作用が困難な個人の行動特性として最初に説明されました。[1]それ以来、ASは常に重要な関心と議論のトピックとなっています。 ASは精神障害の診断と統計マニュアルの第4版（DSM-4、1994）で個別の診断カテゴリとして導入されましたが、ほぼ20年後、その診断ラベルは精神障害の診断と統計マニュアルで削除されました（ DSM-5）、そしてそれは自閉症スペクトラム障害（ASD）のより一般的なカテゴリーに含まれていました。[2] DSM-5によると、症状の重症度と必要なサポートのレベルに基づいて分類されるさまざまな程度のASDがあり、以前はアスペルガー症候群と呼ばれていたものが現在ASDと見なされます。[3]自閉症スペクトラム障害（ASD）には、さまざまな程度と症状を伴う神経発達異常のグループが含まれ、通常は幼児期に始まり、社会的コミュニケーションと相互作用の問題に加えて、関心の制限や反復行動などの行動上の問題を特徴とします。 [5] ASD分類に関するDSM-5の変更は、固有のアスペルガーアイデンティティの喪失についていくつかの論争を引き起こし[6]、文献はASとASD内でのその定式化について議論を続けています。[7]アスペルガー症候群の広範な歴史、豊富な記号論、および比較的特徴的な臨床症状のために、専門家はこの診断を言語発達遅滞のないASDのサブタイプとして使用し続け、IQは正常または優れています。[6]

このトピックレビューでは、自閉症スペクトラム障害とアスペルガー症候群の本質的な側面について説明します。透明性を高めるために、（1）アスペルガー症候群（AS）をDSM-IV-TRによる広汎性発達障害（PDD）の亜集団、（2）DSM-5によるASD、および（3）自閉症スペクトラム障害（知的障害のないレベル1の重症度のASDとしてDSM-5に含まれる亜集団としてのアスペルガー症候群タイプ（ASD-AS））と呼びます。

歴史的展望

1944年、レオ・カナーが乳児の自閉症について説明してから約1年後、ハンス・アスペルガーは症例報告の形で自閉症の精神病質を導入しました。 1980年、アメリカ精神医学会（APA）は、自閉症をDSM-3の別個のカテゴリーとして認識し、それを乳児自閉症として導入しました。 1981年、ウィングL.はアスペルガー研究を再開し、自閉症の精神病質をアスペルガー症候群と改名しました。数年後の1989年に、ASの最初の診断基準が提案され[7]、国際疾病分類（ICD-10）の第10改訂版は、ASを認識した最初の主要な分類システムでした（1993）。最後に、1994年に、ASは、広汎性発達障害（PDD）内で、自閉症とともに特定のエンティティとしてDSM-4に導入されました。この期間中、研究はASを診断し、高機能自閉症（HFA）と区別する能力を備えた手段の開発に焦点を合わせていましたが、DSM-5は2013年にASの診断カテゴリーを削除しました。[5]世界保健機関（WHO）も、2022年に発効するICD-11で同様のアプローチに従いました。[2]

DSM分類

精神障害の体系的な説明は、特に児童青年精神医学では非常に複雑です。アスペルガー症候群は、広汎性発達障害（PDD）のファミリーのDSM-IV-TRに含まれていました。 PDDには5つのサブタイプがありました。

自閉症
アスペルガー症候群
小児期崩壊性障害
特定不能の広汎性発達障害（PDD-NOS）
レット症候群
PDDの自閉症の症状と臨床的指定子は、DSM IV-TRの3つの広いカテゴリーに分類されると説明されました：（1）社会的相互作用、（2）コミュニケーション、および（3）制限された反復行動。[8] ASの診断が必要：[7]

社会的相互作用障害の少なくとも2つの症状とコミュニケーションの症状と制限された反復行動（RRB）からそれぞれ少なくとも1つ
（1）社会的相互作用、（2）社会的コミュニケーションで使用される言語、または（2）3歳より前に発症する象徴的または想像上の遊びの領域の少なくとも1つにおける遅延または異常な機能。
自閉症（または別の特定のPDD）の診断基準を満たしてはなりません（そうでない場合、AS診断は除外され、自閉症の診断が優先されます）。
自閉症とは対照的に：[9]

通信ドメインに診断基準がない
3歳より前に発症する必要がない
言語発達遅滞がないことを指定する基準の追加
認知発達に欠陥がないことを指定する基準の追加
この分類は、ASと、高機能自閉症（HFA）としても知られる正常な認知機能に関連する自閉症のタイプとの鑑別診断を示唆しました。その結果、AS基準の定義における不確実性と、ASとHFAの間の臨床的重複について、かなりの議論が巻き起こりました。これは、矛盾した結果で文献に登場しています。 2つの障害の間にいくつかの細かい違いを示すかなりの数の研究がありましたが、ほとんどの研究はASとHFAの間の意味のある類似性を強調しています。

最終的に、DSM-5はPDDとその分類を削除し、そのサブタイプの4つを、自閉症スペクトラム障害（ASD）と呼ばれる連続体の概念を持つ1つの統合カテゴリに統合しました。この大きな変化は主に、PDDサブグループを確実かつ確実に区別できないという仮定によるものでした。[7]これらの変更には次のものが含まれます。[2] [8]もう1つの大きな変更は、社会的コミュニケーションと社会的相互作用に関連する欠損を1つの基準に含め、特に口頭言語に関連する欠損を除外することでした。

PDDとそのサブタイプの排除
自閉症スペクトラム障害（ASD）と呼ばれる新しい診断カテゴリーの作成。これには、自閉症、アスペルガー症候群、小児期崩壊性障害、およびPDD-NOSが含まれます。
診断をよりよく特徴づけるために、3つのレベルの重症度、および認知障害と言語障害の存在に関する臨床指定子の追加
以前のPDD3ドメイン基準からASD2ドメイン基準への変更。これは、社会的コミュニケーション/相互作用の障害と、制限された反復的な行動、関心、および活動（社会的相互作用とコミュニケーションのドメインの統合）で構成されます。
診断基準のRRBコンポーネントにおける感覚症状の追加
発症年齢の仕様を3歳から「幼児期」に変更。
「社会的コミュニケーション障害」（SCD）と呼ばれる新しい診断カテゴリーの作成。これには、社会的コミュニケーション/相互作用に問題があるが、ASDにあるRRB基準を満たしていない個人が含まれます。
最近の遺伝子データに基づく、分類からのレット症候群の除去
ASDの新しい分類をめぐる論争

ASDの新しい分類は、さまざまな方法で文献で批判されています。一部の著者は、新しい分類がASDの基準を狭めることを示唆しています。したがって、一部の患者、特に認知能力のある個人およびASおよびPDD-NOSと診断された個人はASDの基準を満たさなくなる可能性があります。要するに、この感度の低下はより高い特異性に関連しているが、サービスの適格性、およびこれらの基準の下で実施された研究からの情報とデータを統合する研究者の能力に悪影響を与える可能性があるという議論です。[9 ] [6]他の著者は、自閉症を嫌う社会が自閉症を重大な障害として認識しているのに対し、ASはより肯定的なステレオタイプに関連しているという仮定に基づいて、アスペルガー症候群の特定の診断カテゴリーを排除すると、以前にASと診断された個人に対する偏見が高まると主張しています。 [10] [2]

さらに、以前の研究では、自閉症と障害および機能障害との関連、およびASと肯定的な特徴との関連が実証されています。したがって、ASDのカテゴリにASが新たに含まれると、このラベルをIDとして採用した個人のIDに悪影響が及ぶ可能性があります。ただし、DSM-5の変更が以前にASと診断された個人に与える潜在的な影響に関する文献は限られており、結果は、支持する人、反対する人、および変更に関して複雑な感情を表す人に分類できます。 [2]

病因
自閉症の病因に関する理論は進化してきました。 ASDを冷たくて感情のない母親に帰する理論である「冷蔵庫マザー」の最初の概念は、現在では時代遅れと見なされています。また、家族のライフスタイルや収入、教育レベルなどの要因は、ASD発症の危険因子とは見なされなくなりました。[11] ASDは、その病因が著しく異質です。多くの遺伝的な、神経生物学的および環境的要因がASDの病因に寄与することが認識されており、正確な根本的なメカニズムは完全には理解されていません。[12]

遺伝的要因

ASDの病因に関連する要因の中で、遺伝的寄与は広く受け入れられています。[4] [13] [11]ゲノムシーケンシングデータは、ASDに固有の特定の突然変異は認識されていませんが、ASDに関連する数百の遺伝子があることを示唆しています。[14] 400から1000の遺伝子が自閉症の素因につながる可能性が高いと推定されています。[15] ASDに寄与する遺伝子は、脳の発達と機能に関連するさまざまな生物学的機能に関与しています。[14] [4]たとえば、自閉症に関連するASおよび他の複数のエンドフェノタイプを持つ個人は、以前は共感の個人差に関係していた遺伝子（GABRB3）に特定の変異を持っている可能性が高い。[16]遺伝子の機能を変化させるDNA欠失または重複であるコピー数多型（CNV）は、臨床サンプル中のASD患者の約9％で発見されています。[14] ASDと、てんかん、知的障害、統合失調症などの他の神経学的、精神医学的、および神経発達的状態との間には、有意な遺伝的重複があります。[14] [4]これらの遺伝的要因が重要な生物学的経路の破壊を通じて脳の発達を破壊し、それが病気の発症につながることは私たちの理解です。[17]ニューロイメージング研究では、前頭皮質、海馬、小脳、扁桃核などのさまざまな脳領域に異常があることが示されています。[4]また、乳児期の脳の異常増殖と頭の成長の加速は、ASDの子供に見られます。[18]兄弟における自閉症の発生率は一般集団と比較して高い。[19]双子における遺伝の強い役割。一卵性双生児では98％、二卵性双生児では53％から67％の一致であり、遺伝率の推定値は64％から91％の範囲である。 [14]および不平等な性分布（男性優位）は、ASDの発症への実質的な遺伝的寄与を支持するものの一部です。[20]

環境要因

ASDの病因に関連する多くの潜在的な環境要因の役割は、活発に進行中の研究の領域です。 ASDに関連する修正可能な危険因子の特定は、特に子供や妊婦の既知の神経毒性物質への曝露を減らすために不可欠です。環境要因は、独立した危険因子として作用するか、遺伝的素因を持つ個人の既存の遺伝的要因に影響を与える可能性があり、親の年齢、周産期および産科のイベント、母体の要因、胎児の環境、および毒素や催奇形物質への曝露が含まれます。高齢の父方および母方の年齢がASDの子供を持つリスクの増加と関連していることを示す強力な証拠があります。[12]早産、低出生体重、分娩時低酸素症、バルプロ酸とサリドマイドへの子宮内曝露、新生児脳症などの周産期の要因も、ASDのリスク増加と関連しています。 ASDリスクの増加に関連する可能性のある他の出生前の状態には、短い妊娠期間、多胎妊娠、母体の肥満、妊娠糖尿病、および風疹やサイトメガロウイルスなどの出生前感染が含まれます。

複数の大規模な疫学研究の系統的レビューに基づいて、環境リスク要因としてのASDと予防接種との関連を支持する証拠がないことに注意することが重要です。したがって、ASDの子供は定期的な推奨スケジュールに従って予防接種を受ける必要があります。[14]

疫学
DSM-5におけるASDの新しい分類は、ASDの有病率を経時的に監視するための課題と制限を提示します。[21]さまざまな研究で有病率が増加する傾向が示されていますが、これは主に、症例定義の変更、スクリーニングの強化と普及、意識の向上などの要因に起因しています。ただし、ASDの有病率の実際の増加も可能です。 ASD有病率のさまざまな推定値が、調査対象集団と方法論に応じて報告されており、10,000人中0.7人から10,000人中72.6人の範囲です。疾病管理予防センターは、米国におけるASD有病率を1,000人中11.3人と推定した。[22]世界中で、132人に1人（1000人に7.6人）がASDの影響を受けています。[23] ASの全体的な有病率は完全には明らかではなく、1000人に2〜7人と推定されています。[1]一般に、ASDは女性よりも男性でより頻繁に発生し、男性と女性の比率は約4：1です。しかし、2017年の系統的レビューとメタアナリシスでは、実際の男性と女性の比率を3：1に近づけることが推奨されていました。つまり、ASDの少女は臨床診断を受けないリスクが高いということです。[20]自閉症の女性はまた、より重度の知的障害を持つ傾向があります。[22]

他の精神障害および身体障害との共存は、ASD（> 70％）、特に幼児によく見られる現象です。これは、患者と家族の機能だけでなく、臨床管理にも大きな影響を与える可能性があります。知的障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、チック症、不安、うつ病、てんかんはASDに関連する一般的な同時発生状態ですが、ADHD、うつ病、双極性障害、不安症、チック症は関連する一般的な同時発生状態で、ASDのASおよびHFA亜集団を伴う。[21] [24]

歴史と物理
ここでは、アスペルガー症候群タイプ（ASD-AS）の自閉症スペクトラム障害のある個人に特に焦点を当てて、ASDのコア機能とさまざまな臨床症状のレビューを紹介します。

ASDは、軽度から重度の障害に至るまで、幅広い臨床症状を伴う不均一な障害であり、異常な社会的コミュニケーションと社会的相互作用を特徴としています。制限された反復的な行動パターン。症状は発達初期に存在しますが、社会的要求が限られた能力を超えるまで完全には明らかにならない場合があります。指定子には、知的障害、言語障害、医学的または遺伝的状態、緊張病、およびその他の神経発達障害、精神障害、または行動障害の関連が含まれます。各コア症状ドメインには3つのレベルの重症度があり、症状の重症度と障害を支援するために必要なサポートのレベルに基づいて分類され、ドメインごとに個別の評価が必要です（表1）。[15]アスペルガー症候群は自閉症スペクトラムの亜集団であり、知的障害や言語発達遅滞がない場合にASDの中核症状を示します。臨床的特徴は非常に不均一であり、年齢および精神医学的併存疾患によって異なります。[25] ASDの初期症状は、1〜3歳（診断時の平均年齢は5歳）から特定できますが、ASは一般に、11歳以降までの臨床診断の遅れと関連しています。 [26] [25]

社会的コミュニケーションと相互作用の障害の実例[15]

1-社会的感情的相互主義の欠陥：

社会的相互作用への関心の欠如または限定
異常な社会的アプローチ
通常の前後の会話の失敗
興味、感情、または感情の共有の減少
社会的相互作用の開始または適切な対応の失敗
2-社会的相互作用に使用される非言語的コミュニケーション行動の欠陥

不十分に統合された言語的および非言語的コミュニケーション
異常なアイコンタクト
異常なボディーランゲージ、顔の表情、および非言語的コミュニケーション
ジェスチャーの理解と使用における異常
3-人間関係の発達、維持、理解における欠陥

さまざまな社会的状況に合わせて行動を調整できない
仲間への関心の欠如
友達を作るのが難しい
制限された反復的な行動、興味、活動の実例[15]

1-ステレオタイプ化された反復的な行動

手や指の羽ばたき、つま先歩きなど、制限された反復的な運動のパターン
オブジェクトの制限された反復使用のパターン
制限された反復的なスピーチのパターン
2-ルーチンへの同一性と柔軟性のない遵守の主張

特定の食べ物を食べる、特定のトピックについて繰り返し質問するなど、日常生活を変えることへの抵抗
言語的または非言語的行動の儀式化されたパターン
3-強度または焦点が異常で異常な高度に制限された関心

4-非定型の感覚行動、感覚入力に対する過敏性または低反応性、環境の感覚的側面への異常な関心

主に特定の年齢層またはASDを持つ個人の特定の亜集団に関連する特定の症状があります。たとえば、名前に対する方向性の欠如、またはポインティングジェスチャに従うことの欠如は、幼児や就学前の子供では自閉症の信頼できる指標ですが、年長の子供や大人ではそうではありません。また、親しい友人がいないことは、幼児にとって発達上適切な要因ではなく、成人にとってより問題のある要因です。[27]

さまざまな年齢のASDに関連するさまざまな臨床状況を特定することで、臨床医は適切なスクリーニング、紹介、診断、および治療を提供できます。ここでは、臨床現場で開業医が一般的に遭遇するASD-AS患者のさまざまな年齢のいくつかの状況について説明します。

子供と青年

学校での社会的孤立といじめ：

友情は子供たちにとって不可欠な社会的経験です。それは彼らが友情に必要な社会的スキルを実践し発展させることができる文脈を彼らに提供します。それは良い社会的適応性、感情の理解、共感、そして他人への関心を含みます。 ASD-ASの子供たちは、これらの社会的スキルに苦労しているため、友情を築くのに苦労しています。しかし、調査によれば、彼らは関係を築くことに興味があり、孤独の理由を自問し、早い段階での孤独感。 ASD-ASの子供は、非言語的言語、ジェスチャー、顔の表情の詳細を解釈するのが難しく、ユーモアや比喩を完全に理解しておらず、限られた、時には異常な興味を持っており、不自然なイントネーションで話すことがあります。これらすべての課題と社会的スキルの欠如により、彼らは対人関係の困難のリスクが高くなり、仲間による嘲笑の標的になります。 ASDの子供たちの40％以上が、学校でのいじめや脅迫の犠牲者になっています。対人関係の困難の結果として重大な不安や抑うつ症状を発症したために学校を中退したASの個人を見るのは珍しいことではありません。

関心のある限られた分野、ぎこちなさ、不器用さ：

ASD-ASの子供たちの中には、創造性のない反復的でステレオタイプなゲームをする人もいます。彼らは何日も「ふり」のゲームをすることができます。彼らは、その強さや焦点によって異常または異常な限られた関心に夢中になっています。 ASD-ASの子供は、技術的な列車データ、力学、宇宙、歴史、音楽、気象学などの特定のオブジェクトに興味を持っていることが多く、暗記が得意です。運動協調性障害と異常な歩行と姿勢が一般的です。したがって、彼らはスポーツにほとんど興味がなく、シャツのボタンを描いたり、書いたり、締めたりするなどの活動を行うときに困難を経験します。

ADHDと自閉症：

多動性障害（ADHD）を伴うまたは伴わない注意欠陥障害は、子供および青年で最も頻繁に見られる精神障害です。研究では、ADHDとASでいくつかの症状が重複していることが示されています。したがって、深刻な対人関係の困難を伴うADHDを診断する場合は、ASD-ASを探す必要があります。 ADHDの高い注意散漫とASD-ASの精神的柔軟性の欠如は、注意レベルの低下として現れる可能性があります。その上、両方の条件は対人関係の困難につながる可能性があり、両方とも彼らの利益に深く関与する並外れた能力を示す可能性があります。

不均一な神経認知プロファイル：

ASの子供の神経認知プロファイルは非常に不均一ですが、言語知能指数（IQ）は一般にパフォーマンスIQよりも高くなっています。一般に信じられていることにもかかわらず、アスペルガー症候群のすべての患者が天才であるわけではなく、ほとんどの認知課題には個人間の大きなばらつきがあります。 ASD-ASの被験者は、実行機能と包括的な治療を必要とするタスクに欠陥があるようですが、その強みは流動性知能と問題解決の分野にあります。

感覚的および知覚的特徴：

自閉症の被験者の90％以上が、すべての感覚を含み、深刻な不安につながる可能性のある非定型の感覚知覚を経験しています。過敏症は、食物の選択性、または騒々しい環境、特定の種類の接触、または体臭に対する過剰反応を示す可能性がある一般的な観察です。痛みの閾値の低下、体温への無関心、または円運動などの過敏症の症状も存在する可能性があります。[6]

大人

診断の遅れ：

ASD-ASが成人期に診断されることは珍しいことではありません。この診断の遅れは、このASDの亜集団が彼らの社会的困難をかなり補うことができるという事実のためである可能性が高いです。 ASD-ASを持つ個人は、平均的または優れた知性を持っているため、社会的相互作用およびコミュニケーションスキルの不足をある程度隠すことができます。しかし、社会環境がますます複雑化する中、これらの補償戦略を維持することは困難です。また、この機能のムードは、行動の柔軟性の欠如や、カップルでの生活や専門的な活動の開始などの変化への対処の難しさのために最終的に失敗し、不安やうつ病のリスクにさらされます。これらの個人の警告サインは特異性に欠けており、主に社会的相互作用に関連しています。

統合失調症と誤診される可能性：

統合失調症とASの正確な区別は必ずしも容易ではありません。アスペルガー症候群を統合失調症と誤診すると、効果的な治療が妨げられ、深刻な問題を引き起こす可能性があります。社会的コミュニケーションと相互作用の障害、限られた関心、迫害の妄想は、明らかに両方の状態で提示できる臨床的特徴です。 AS患者の感情、視覚的接触、顔の表情の明らかな欠如は、統合失調症の不一致と間違えられる可能性があります。また、社会的相互作用の変化は、統合失調症の被験者の離脱期間と区別するのが難しい場合があります。さらに、ASのコミュニケーションスキルの障害は、統合失調症の特徴である思考障害と同様に見える場合があります。ただし、発症年齢の若さ、反復行動、語用論的言語の障害、想像力の欠如、イントネーションの奇妙さ、お気に入りの主題についての会話への意欲など、ASのより特徴的な臨床的特徴があります。 ASD-ASの患者は、離人症、現実感喪失、幻覚体験からなる一過性の精神病エピソードを示す可能性があることに注意することも重要です。[6]

成人期への症状の減少：

研究によると、ASDの症状は、ほとんどのASD患者の成人期にまで減少します。この症状の減少は、ASDや知的障害のある人と比較して、平均的または優れた知能を持つ人でより顕著になる傾向があります。社会的困難、知覚障害、非言語的コミュニケーションとの闘い、特に制限された反復的な行動は、時間の経過とともに安定していると報告されています。[28]

セクシュアリティ：

セクシュアリティに関しては、ASD-ASの個人は一般の人々と有意差がないようです。自閉症の人は性的およびロマンチックな欲求を持っており、彼らはロマンチックな関係を追求しています。しかし、彼らは必要な社会的スキルを欠いており、彼らの態度は奇妙または不安であると解釈される可能性があります。さまざまな社会的状況での行動の適切性を理解しないと、衣服を脱ぐ、自慰行為、ぎこちない性的会話、誘惑の不適切な試みなどの不適切な公共の行動につながる可能性があり、他人による嫌がらせと解釈される可能性があります。彼らの反復的で制限された行動、ならびに感覚的な魅力もまた、彼らの性的発達を妨げる可能性があります。それにより、彼らは性的言及、異常な性的恐怖、またはフェティシズムと同様の方法での物体への強迫的なオナニーへの執着を発達させる可能性があります。

専門的な範囲：

文脈の中で言語をうまく使うために必要なスキルの欠如（すなわち、語用論的言語の障害）は、ASD-ASの被験者が他人を怒らせることを避けようとせずに、非常に形式化された直接的なコミュニケーションを引き起こす可能性があります。この弱点は、特にチームワークを必要とする職位などの特定の職業において、職場で問題を引き起こす可能性があります。また、認知の柔軟性が限られているため、特定の儀式に非常に厳密に従う可能性があり、これらの儀式が中断されると不安が生じる可能性があります。たとえば、机の特定の場所にアイテムを置いたり、正確な時間に仕事の開始と終了を選択したりできます。大学の学位を取得していても、就職の面接で経験する可能性があるため、最初の仕事を見つけるのは難しい場合があります。彼らは自分のスキルを述べるのが難しく、当惑させるような振る舞いをするかもしれません。ただし、時間厳守、誠実さ、創造性、論理的推論能力など、多くの価値ある可能性もあります。[6]

評価
ASの主要な機能は、ASD傘下の他の亜集団と同様であるという一般的な合意があります。この記事では、スクリーニングと診断評価の2つのセクションで利用可能なASD評価方法を確認します。

1.スクリーニング

スクリーニング検査は診断には使用されません。代わりに、さらに評価が必要な個人を特定するのに役立ちます。言語、認知、および運動の遅延を特定するための一般的な発達スクリーニングは、生後9、18、および30か月で推奨されます。ただし、これらのテストは、ASDに関連する社会的相互作用、遊び、反復行動の違いを捉えるのに十分な感度がありません。そのため、以下の組み合わせでASDをスクリーニングすることが推奨されています。

A-すべての訪問での定期的な発達サーベイランス：ASDの発達サーベイランスには、親または介護者に懸念について尋ねること、介護者と子供の相互作用を観察すること、およびすべての定期的な健康な子供を訪問する際の症状のモニタリングが含まれます。

B- 18か月齢と24か月齢での標準化された自閉症固有のスクリーニングテスト：スクリーニングツールは、プロバイダーまたはその介護者が検出できるASDの初期症状に基づいて設計されています。これらの初期の指標のいくつかは「危険信号」と呼ばれ、ASDのリスクが高いことをプロバイダーに警告する必要があることを意味します（表2）。[14]

ASDのスクリーニングに一般的に使用されるスクリーニングツール：

幼児の自閉症の定量的チェックリスト（Q-CHAT）：最も古い方法の1つであり、24か月未満の子供たちの自閉症を検出するために使用されます。[29]
幼児の自閉症の修正チェックリスト（M-CHAT）：Q-CHATの修正バージョンであり、ASDの幼児をスクリーニングするために最も研究され広く使用されているツールです。生後30ヶ月未満の子供に役立ちます。[14]
幼児の自閉症の修正チェックリスト、改訂、フォローアップ（M-CHAT-R / F）：研究、教育、および臨床目的に役立つ2段階の親スクリーニング法。生後30ヶ月未満の子供に役立ちます。
幼児および幼児の自閉症のスクリーニングツール（STAT）：24〜36か月の子供をスクリーニングするためのツール。 STATは、訓練を受けた専門の試験官によって管理され、特定の訓練が必要です。 ASDの予備診断をサポートするために使用できます。
教育計画のための自閉症スクリーニング機器、第3バージョン（ASIEP-3）：子供を識別するために設計されたツール2歳未満および11か月から13歳で、自閉症の行動が高い。これは最も時間のかかるスクリーニングツールであり、完了するまでに約90〜120分かかります。
自閉症行動チェックリスト（ABC）：ABCは、ASIEPの3番目のバージョンのサブテストです。
小児アスペルガー症候群検査（CAST）：ASの疑いのある5歳から11歳までの小児をスクリーニングするためのツール。[29]
社会的コミュニケーション質問票（SCQ）：生後30ヶ月以上の子供をスクリーニングするためのツール。[14]
Ritvo自閉症アスペルガー診断スケール-改訂版（RAADS-R）：成人向けに開発された自己採点型ASDスクリーニングツール[29]
2.診断評価

スクリーニングまたは発生サーベイランスがASDの診断のリスクを示したら、包括的な診断評価が示され、ASDの存在と早期介入の必要性が判断されます。

2.1標準的な精神医学的評価

正式な検査中の行動の説明、他の環境での行動の報告、過去および現在の教育的および行動的介入、家族歴、および関連する心理社会的問題を含む完全な履歴を取得するには、患者と介護者への完全なインタビューを含む標準的な精神医学的評価が必要です。病歴と検査は、DSM-5に従った診断基準を注意深く考慮して実施する必要があります。[22] [14]

2.2。評価ツール

ASDを評価するためのさまざまなツールが開発されています。これらの質問票のいずれも診断に十分ではありませんが、構造化されたアプローチを提供し、ASDの診断基準を適用する際に知識のある臨床医をサポートすることができます。[14]

自閉症診断面接-改訂（ADI-R）
自閉症診断観察スケジュール、第2版（ADOS-2）
社会的およびコミュニケーション障害の診断面接（DISCO）[22]
アスペルガー症候群診断スケール（ASDS）[5]
2.3。同時発生する発生条件の評価

他の潜在的な併存疾患の診断への注意も、評価の重要な要素です。同時発生する状態は、さまざまな方法で、さまざまな年齢のASDの症状に影響を与える可能性があります。したがって、言語、認知、運動、感覚、および適応機能の正式な評価は、診断プロセスの重要な部分です。[22]

2.4。医学的精密検査

遺伝子検査：医療提供者は、病因評価の一環として、すべての家族に遺伝子評価を推奨し、提供する必要があります。遺伝的病因診断を確立することの潜在的な利点には、患者と家族に提供されるカウンセリングの改善、遺伝子型に関連する病状の治療による病的状態の予防、治療オプションの改善、および追加の不要な検査の回避が含まれます。
ニューロイメージング：MRIは、非定型の退行、小頭症または巨頭症、発作、または異常な神経学的検査などの特定の状態の存在下で示される場合がありますが、日常的な評価には推奨されません。
EEG：発作、非定型退行、またはその他の神経学的症状を伴う特定の症例で示される場合もありますが、日常的な評価には推奨されません。[14]
2.5。身体検査

適切な精密検査を導くためには、徹底的で鑑別診断による身体検査が不可欠です。これには、成長、臓器腫大、異形性の特徴、神経学的異常、および神経皮膚障害の皮膚症状の評価が含まれます。[14]

治療/管理
ASDのある個人の治療戦略は、患者の年齢、長所、短所、ニーズ、および提供方法と介入の対象によって異なる場合があります。治療の目標には、中核的欠損を最小限に抑え、機能的自立を最大化し、機能的スキルを制限する可能性のある問題行動を減らすことが含まれます。[14]さまざまなタイプの介入がASDの個人に有用であることが示されているが、それらの多くは強力なエビデンスベースを持っておらず、優れたものとして浮上しているものはない。介入用語の理解は、臨床医が治療法の選択について家族に適切かつ効果的に伝達し、助言するのに役立ちます。

行動介入

行動介入は、集中的な提供形式を通じて人生の早い段階で開始され、行動変容と学習理論の原則に基づいてASDの中核症状を対象とするように設計されています。[15]最も証拠に基づく介入モデルは、応用行動分析（ABA）の原則に基づいています。これは、社会的に望ましい行動を改善し、個人の進歩を妨げる可能性のある望ましくない行動を減らすための集中的な行動介入のプロセスです。 ABA介入は、行動分析者によって設計および監督されており、目標、年齢、または対象となるスキルに基づいてさまざまなアプローチがあります。[14]広くサポートされているABAプログラムは、幼児向けの早期集中行動介入です。これは、さまざまな試行を使用して、単純なスキルの開発とより複雑なスキルへの進歩を教育する、高度に個別化されたプログラムです。 ABA技術は、社会的スキル、学業、コミュニケーション、適応生活スキル、および職業スキルに適用される場合に効果的であることがわかっています。[22]

教育的介入

ASDの子供には、戦略的、集中的、個別の介入を含む構造化された教育計画が必要であるという合意があります。[22] 2つの最も効果的な教室ベースのモデルには、未就学児とその親のための学習体験と代替プログラム（LEAP）、および自閉症の治療と教育および関連するコミュニケーション障害児プログラム（TEACCH）が含まれます。[14]カリキュラムはプログラムによって異なりますが、目標は、言語的および非言語的コミュニケーション、ならびに社会的、学術的、および運動能力を強化することです。[22]

スピーチと言語の介入

コミュニケーションは、ASD管理において不可欠な焦点を絞った介入です。言語療法は、ASDの子供に提供される最も一般的な介入であり、発話音の強化、誇張された模倣、コミュニケーション行為の強化、音の模倣などの戦略が含まれます。拡大代替コミュニケーション（AAC）は、自発的に話さない子供のために導入されています。 AACモダリティには、画像交換通信システム、手話、音声生成デバイス、通信ボード、およびビジュアルサポートが含まれます。流暢なスピーチを持っているが語用論的言語スキルが損なわれている個人が利用できる語用論的言語スキルを強化するためのいくつかの方法もあります。[14] [22]

発達的介入

発達的介入は、発達理論に基づいて設計されています。子どもたちは、他者との相互作用を通じて、社会的相互作用、コミュニケーション、および感情的調節を学びます。発達的介入は、患者と成人（親または介護者）の関係に焦点を当てています。これらの介入は、大人に彼らの反応のレベルを高め、子供が遊びの活動の文脈で社会的およびコミュニケーションスキルを発達させるのを助けることができる非指示的なインタラクティブな戦略に従事するように彼らを教育することを教えます。

薬理学的介入

現在、ASDの主要な社会的およびコミュニケーション症状に対する薬はありません。 ASDに関連する症状の治療のために米国食品医薬品局（FDA）によって承認された薬は2つだけです。リスペリドンとアリピプラゾールは、ASDの小児および青年の攻撃性、自傷行為、神経過敏、およびタンタルの短期的な対症療法に使用できます。[15]

移動：
鑑別診断
知的障害
言語障害
感覚障害（聴覚障害）
反応性愛着障害
強迫性障害
場面緘黙症を含む不安障害
小児期発症の統合失調症
レット症候群
社会的（語用論的）コミュニケーション障害[22]
愛着障害[30]
ADHD [6]
チック症（情動運動障害）[31]
移動：
予後
一般に、ASDによる知的障害の存在は、社会的能力の開発が最も困難であることに関連しています。また、言語障害を伴うASDは、社会的困難のリスクをさらに高めます。言い換えれば、子供の頃の知性と言語能力は、成人期の結果を予測します。早期のASD診断を受けた子供の約9％は、成人期のASDの基準を満たさなくなる可能性があります。より高い認知スキルと早期介入サービスへの参加は、より良い結果を予測します。テストされた言語IQがより有意に増加した個人は、成人期に重症度スコアが改善される可能性が高くなります。高機能自閉症の成人の報告された生​​活の質において、家族および地域社会の支援の存在がASD症状よりも重要な要因であることに注意することが重要です。[14]

ASD-ASの患者の転帰は、研究のサンプルサイズと母集団、選択基準、症例定義、および転帰の測定値に応じて、文献で変動することが示されています。しかし、IQ、言語スキル、同時発生する精神医学的状態など、予後に関連していると思われるいくつかの要因があります。[32] AS患者の縦断的研究では、患者の約23％が限定された転帰を示し、47％が公正な転帰を示し、27％が良好な転帰を示した。[33]

移動：
抑止力と患者教育
ASDと診断された子供を持つ親と家族は、欲求不満、社会的孤立、人間関係の対立、経済的困難など、多くの課題に直面します。彼らはより多くのストレスを経験する可能性があり、他の障害を持つ子供の親よりも否定的な結果に直面する可能性が高い。[34]ただし、親と家族の関与はASD管理の重要な側面です。一部の介入には訓練を受けた親が関与し、家庭で提供される場合があります。親支援介入は、親の自己効力感を改善することによって子供に間接的な利益を提供する知識ベースのトレーニングプログラムです。ケアコーディネーションを含む国家と心理教育。親が仲介する介入は技術に焦点を合わせており、訓練を受けた親または他の保護者が関与し、子供に直接的な利益をもたらします。親や保護者の役割も、特に幼児の社会的スキルを教える上で重要です。この責任の重要性は家族のために強調される必要があります。さらに、社会的スキルの指導による教育的介入は、ASDを持つ個人の管理の重要な要素です。[14]

ヘルスケアチームの成果の向上
自閉症スペクトラム障害のすべての患者は、標準的な精神医学的評価、身体検査、聴力検査、結節性硬化症の兆候の目の検査、および遺伝子検査を含む徹底的な医学的評価を受ける必要があります。遺伝医学者は、ASDまたは他の発達障害のある子供たちの初期評価のための標準治療として染色体マイクロアレイを推奨しています。[22] [35] [レベル1]

子供に重大な家族歴、異形症、または退行の病歴などの異常な特徴がある場合は、追加の評価が示されることがあります。感染症、内分泌障害、代謝障害、外傷、または胎児アルコール症候群などの他の潜在的な器質的病因も、さらなる評価を促すはずです。非常に特徴的なEEG異常に関連する神経発達障害であるLandau-Kleffner症候群は除外することを検討する必要があります。病歴または身体診察に応じて、神経学的診察、神経画像検査、EEG、および追加の臨床検査が適応となる場合がある。[22] [レベル1]

診断評価のために、ASDのほとんどの患者は、精神科医、心理学者、発達行動または神経発達の小児科医、または神経内科医などの専門家に診てもらう必要があります。サービスの開始を容易にするためには、早期の臨床診断が不可欠です。現時点では診断検査が利用できないため、診断を下すには、行動症状の詳細な病歴と症状の直接観察が必要である。[14] [レベル1]

心理学的評価は治療計画のために示され、強みと弱みの領域を決定するのに役立ちます。認知能力と適応スキルの測定は、介入プログラムの設計に役立ちます。インテリジェンステストでは、結果が大きく分散している場合があります。特に高機能の子供には、異常な形の能力や特別な関心が存在する可能性があります。しかし、これらの興味のひたむきな追求は、学習能力に悪影響を与える可能性があります。コミュニケーションを評価するために、受容的で表現力豊かな語彙、社会的および語用論的言語が測定されます。職業的評価は、感覚および運動障害を評価するために示される場合があります。最後に、睡眠評価も評価の重要な要素です。学際的な調整による慎重な計画は、結果を最適化するのに役立ちます。[22] [レベル1]

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