疾患と遺伝子変異、自己抗体

疾患に関連のある遺伝子を羅列。腫瘍のように、必ず一対一で対応するわけではないものも多い。
医学的正しさを保証するものではありません。随時更新。
どこまで覚えればいいのか…

APL

AMLの中で、形態異常と遺伝子変異が唯一一対一対応している。
転座
・t（15;17）

CML

転座
・t（9;22）

core binding factor AML

予後良好なAML
転座
・t（8;21）
・t（16;16）
・inv（16）

CREST症候群

自己抗体
・抗セントロメア抗体
＊ゴロ：クレッセント

Fanconi貧血

症状：Café au lait斑、低身長、汎血球減少、易発癌性など

遺伝子変異
・FANCA（DNA修復蛋白をユビキチン化）
＊疾患名そのまま！

Fibrolamellar hepatocellular carcinoma

遺伝子変異
・PRKACA-DNAJB1

MALTリンパ腫

転座
・t（11;18）

Shwachman-Diamond症候群

症状：血球減少、膵不全

遺伝子変異
・SBDS（RNAの代謝に関係）
＊Bはどこから？

遺伝性乳癌卵巣癌症候群

遺伝子変異
・BRCA1
・BRCA2
＊BRCA：BReast CAncer。覚えやすくていいね

後天性表皮水疱症

自己抗体
・コラーゲンVII
ゴロ：コナ（コラーゲン、７）コーヒー（こうてんせい、ひょうひ）

コナコーヒーはハワイのコーヒー（参考）。おいしい

手掌足底角化症

遺伝子変異
・RHBDF2
＊（扁平上皮型）食道癌の原因ともなる

消化管間質腫瘍（GIST）

遺伝子変異
・cKIT
・PDGFRA
＊cKIT変異があるのでイマチニブがきく

真性多血症

遺伝子変異
・JAK2

水疱性類天疱瘡

自己抗体
・BPAG1（BP230）
・BPAG2（BP180）
＊BP：Ballous Pemphigoid（水疱性類天疱瘡）。覚えやすくていいね

先天性角化異常症

粘膜白板症、爪変形、網状色素沈着を三徴とする。再生不良性貧血を合併しやすい。

遺伝子変異
・DKC1（ディスケリン、テロメア修復）
・TERC（テロメラーゼ逆転写酵素）
・TNF2（シェルトリン）

鉄芽球性貧血

骨髄異形成症候群（MDS）の一つ

遺伝子変異
・SF3B1

バーキットリンパ腫

転座
・t（8;14）

未分化大細胞リンパ腫

転座
・t（2;5）

マントル細胞リンパ腫

転座
・t（11;14）

濾胞性リンパ腫

転座
・t（14;18）