disperseNN2: a neural network for estimating dispersal distance from georeferenced polymorphism data

disperseNN2: a neural network for estimating dispersal distance from georeferenced polymorphism data - BMC Bioinformatics

本研究の学術的背景や研究課題の核心をなす学術的「問い」は、生物の遺伝的変異がどのように空間的に形成されるか、特に生物の世代ごとの分散能力がどのように影響するかということです。また、これを推定するための手法として、地理的なポリモーフィズムデータから平均世代ごとの分散距離を推定する深層学習ツール、disperseNN2を提案しています。

本研究の目的は、生物の遺伝的変異が空間的にどのように形成されるかを理解し、そのための新たなツールを開発することです。また、学術的な独自性と創造性は、地理的情報を利用して遺伝子型のペアに対する特徴抽出を行う深層学習ツールを開発したことにあります。

本研究の着想は、遺伝的変異が空間的にどのように形成されるかを理解するための新たな手法が必要であるという課題から生まれました。また、関連する国内外の研究動向としては、遺伝的変異と地理的距離の関係を推定するための様々な手法が提案されていますが、それらの手法は高度なシーケンス情報と統計的推論を必要とするため、多くの種で利用できないという問題がありました。本研究では、この問題を解決するために、深層学習ツールを開発しました。

本研究では、地理的なポリモーフィズムデータから平均世代ごとの分散距離を推定する深層学習ツール、disperseNN2を開発しました。このツールは、遺伝子型のペアに対する特徴抽出を行い、それぞれのサンプルに付随する地理的情報を利用します。これにより、disperseNN2は、空間的情報を明示的に使用しない最先端の深層学習方法よりも優れた性能を発揮しました。

本研究の有効性は、サンプルサイズが10人と100人の場合において、平均相対絶対誤差がそれぞれ33%と48%減少したことで検証されました。また、disperseNN2は、モデル非依存の生物や遺伝子情報が乏しいシステムに特に有用であることが示されました。