Recent medRxiv: July 10, 2024
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 1: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
本研究は、非ステロイド性アンドロゲン受容体拮抗薬（NSARA）に関連する疑われる副作用（ADR）のプロファイルと、それらの独特な化学的性質及び既知のオフターゲット多剤薬理学との関連を評価することを目的としています。NSARAは前立腺がん治療に用いられる薬剤であり、その副作用には様々なものが報告されていますが、これらが薬剤の化学的特性やオフターゲット効果とどのように関連しているかを明らかにすることは、安全性の向上に寄与する可能性があります。
新規性:
本研究は、NSARAの疑われるADRを標準化された日常投与量（dd）に基づいて分析し、特定の副作用の発生に関連する化学的および薬理学的特性を初めて詳細に調査しました。これにより、NSARAに関連する副作用の原因を特定し、将来的な薬剤の安全性評価や設計に役立てることを目指しています。
方法:
この研究では、Electronic Medicines Compendium、FDAの新薬承認文書、ChEMBLデータベースから物理化学的データと多剤薬理学的データを収集しました。また、イギリスの医薬品ヘルスケア製品規制機構（MHRA）のイエローカード自発報告スキームから、特定の処方期間における疑われるADRと死亡報告（アパルタミドは2019年1月から、ビカルタミドは2018年8月から、エンザルタミドは2018年8月から、フルタミドは2018年8月から、ダロルタミドは2019年3月から2023年10月まで）を収集しました。日常投与量はOpenPrescribingとNHS Digitalの二次医療薬データから抽出され、疑われるADRと死亡報告を100,000 ddあたりで比較するために標準化されました。
結果:
イギリスでのNSARAに関連する疑われるADRは合計2,480件で、42,903,000 ddに関連していました。最も多くのADRが報告されたのはエンザルタミド（1,091件）とビカルタミド（749件）でした。エンザルタミドは研究されたNSARAの中で最も多くのオフターゲット薬理学的相互作用を持ち（5つ）、特にGABA受容体の強力な阻害（IC50 = 2.6 microM 対 Cmax = 7.7 microM）が神経系障害（72件、全NSARA ADRの73％）に関連していました。アパルタミドはもう一つのGABA阻害剤（IC50 = 3 microM 対 Cmax = 2.9 microM）であり、疑われる神経系ADRの相対的な発生率が最も高く、100,000 ddあたり1.08件でした。アパルタミドはまた、hERGイオンチャネルの適度な阻害剤（IC50 = 6 microM 対 Cmax = 2.9 microM）でもあり、疑われる心臓不整脈のADRの発生率がエンザルタミド（hERGに対してかなり弱い阻害剤、15.7 microM 対 Cmax = 7.7 microM）よりも30倍高かった。ダロルタミドは5-HT（セロトニン）受容体に10 microM未満で作用する唯一のNSARAでしたが、低い臨床BBB透過率のために精神障害との関連は見られませんでしたが、この阻害軸に基づく肝胆道および心臓障害との関連が特定されました。疑われる皮膚および皮下SOC ADRは全てのNSARA（フルタミドを除く）に関連していましたが、統計的に有意ではありませんでした（P = .25）。アパルタミドに含まれるマスクされた芳香族アミンに関連する表皮反応の根拠が検討されましたが、エンザルタミドとの分子マッチペア（MMP）分析により、化学的な原因ではない可能性が示唆されました。NSARAに関連する疑われる死亡報告においては、フルタミドが24件、または100,000 ddあたり897.5件の死亡という統計的に有意な数が特定されましたが、これは処方されたddの数（3,000件）が少ないことと、使用された適応症に起因する可能性が高いと考えられます。
結論:
新規NSARA薬剤クラスに関連する疑われるADRの調査では、潜在的な関心のあるSOCが特定されました。報告された最も多くの副作用はエンザルタミドとビカルタミドに関連していました。疑われる皮膚および皮下ADRは統計的に有意に近づき、初めてMMP分析を用いて化学的および薬理学的な接続について調査されました。GABAおよびhERG阻害剤であるエンザルタミドとアパルタミドに関連する神経系障害および心臓不整脈との潜在的な相関が特定されました。ダロルタミドの5-HTとの相互作用は、心臓および肝胆道SOCに関連するADRに影響を与える可能性があります。フルタミドに関連する疑われる死亡の統計的に有意な数が特定されました。
The Interplay Between Molecular Architecture, Pharmacology, and Suspected Adverse Drug Reactions Associated with Non-Steroidal Androgen Antagonists in The United Kingdom
Dhillon, S., Antolin, A. A., Jones, A. M. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.09.24309949v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 2: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
この最新論文は、日本脳炎ウイルス（JEV）の感染動態を捉える伝達モデルに焦点を当てています。日本脳炎ウイルスは、主に東南アジアや西太平洋地域で年間約10万件の臨床症例と2万5000件の死亡を引き起こし、特に子供たちに影響を及ぼしています。このウイルスは、蚊の媒介によって有能な宿主から人間へと伝播され、季節的な降雨などの非生物的環境が伝播に影響を与えます。
背景：
論文は、感染症のダイナミクスを理解し、感染の影響を制限するための予防および管理戦略を開発する上で、伝達モデルが重要な役割を果たすことを認識しています。著者たちは、JEV感染動態を捉える伝達モデルの特徴を記述し、その限界を特定することで、将来のモデリングに向けた指針を提供することを目的としています。
新規性：
この論文は、JEV伝達モデルに関する既存の研究を体系的にレビューし、その特徴と限界を明らかにすることに新規性があります。これまでの研究では、JEVの伝達モデルに関する包括的な評価は行われていませんでした。
方法：
PRISMA-ScRガイドに従ったスコーピングレビューが行われ、PubMed、ProQuest、Scopus、Web of Science、Google Scholarのデータベースが検索されました。英語で利用可能な全文論文881件の中から、データ抽出に適した29件が選ばれました。論文の出版年は1975年から2023年にわたります。各モデルに表されている宿主集団の中央値は3（範囲: 1-8；通常は人間、蚊、豚）でした。ほとんどのモデル（72% [n=21]）は決定論的で、通常の微分方程式を使用して伝達を記述していました。10のモデルは実際のJEV伝達設定を表しており、現場データで検証されていましたが、残りの19のモデルは理論的でした。適用されたモデルでは、東南アジアおよび西太平洋のごく一部の国々からのデータのみが使用されていました。
限界点としては、地域のJEV疫学、ベクターの特性、予防および管理戦略の影響に関する知識のギャップ、および現場データでのモデル検証の欠如が挙げられます。モデルの不足とその限界は、JEV疫学を理解するためのさらなる研究が必要であり、動物と人間のリスク集団の管理戦略を改善するための適用モデルを開発し実装する機会があることを示唆しています。
Scoping review of Japanese encephalitis virus transmission models
Laidlow, T. A., Johnston, E. S., Zadoks, R. N., Walsh, M., Viana, M., Wiley, K. E., Singh, B. B., Baldini, F., Dhanze, H., Webb, C., Brookes, V. J. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310107v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 3: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景: 心原性ショック（CS）は、低心拍出量による末梢臓器の低灌流と多臓器不全を特徴とする致命的な状態で、アメリカ合衆国では年間最大50,000人が影響を受けています。急性心筋梗塞（AMI）がCSの主要な原因であり、81%の症例を占めています。再灌流療法の進歩により生存率が改善されましたが、入院中の死亡率は依然として高く、40%-67%に達し、生存者の18.6%が退院後30日以内に再入院しています。従来の方法では、様々なリスク因子の複雑な相互作用を定量化し処理することが困難で、再入院の予測が難しいとされています。機械学習（ML）は、多数の変数間の複雑なパターンや非線形関係を捉えることにより、有望な解決策を提供します。本研究は、2019年の全国再入院データベース（NRD）を使用して、CS患者の7日および30日の再入院率を予測するMLベースの予測モデルを開発することを目的としています。さらに、適用された機械学習方法の結果の解釈にSHapley Additive exPlanations（SHAP）を利用しています。
新規性: 本研究は、特にFT-Transformer（表形式データに特化した深層ニューラルネットワークアプローチ）とランダムフォレストが、CS患者の再入院予測において従来の方法を大幅に上回る性能を示した点で新規性があります。また、SHAP値を使用することで、これらのモデルの解釈可能性を高め、医療提供者に実用的な洞察を提供しています。一般集団の特徴の寄与と個々の患者固有の要因の違いを強調することで、個別化医療の重要性を浮き彫りにしています。
方法: 我々は2019年のNRDを用いた後ろ向き研究を実施しました。指標入院は、心原性ショックの一次ICD-10診断を伴う非選択的入院で同定されました。18歳未満の患者、滞在期間やイベント発生日が不明な患者、同日転送された患者は除外されました。主な成果は、退院後7日および30日以内の再入院でした。連続変数はウェルチのt検定で比較されました。様々なMLモデルが予測性能で評価され、SHAP値は最も影響力のある特徴を解釈するために使用されました。
結果: 本研究は、平均年齢65.8歳で女性が38.4%を占める97,653人の成人CS患者を含んでいました。入院中の死亡率は33.7%でした。51,976件の指標入院のうち、8.3%が7日以内に、21.02%が30日以内に再入院しました。再入院率の高い重要な予測因子には、若年齢、低所得、メディケイド保険、CKD3、薬物乱用、慢性肺疾患、PHTN、うつ病、白血病、リンパ腫、医師の勧めに反しての退院、および特定の病院の特徴が含まれていました。FT-Transformerモデルは、7日および30日の再入院に対して最も高いAUCを0.76および0.78で達成し、ロジスティック回帰（AUC：0.60および0.63）のような従来の方法を上回りました。SHAP分析は、集団レベルおよび個々の患者レベルの両方で再入院予測に寄与する特徴の広範な配列を明らかにしました。一般集団にとって、トップの特徴にはAPRDRG、DRG_NoPOA、年齢、慢性腎疾患、滞在期間、ICD-10コードの数、退院時の配置などが含まれていました。対照的に、個々の患者にとって、7日間の再入院を予測するための最も影響力のある特徴は異なる可能性がありますが、いくつかの重複があります。これは、個々のリスク要因が一般集団に比べて異なる重みを持つことを示し、標的介入のためのカスタマイズされた洞察を提供する、個別化医療の可能性を強調しています。
結論: 本研究は、FT-Transformerおよびランダムフォレストなどの先進的なMLモデルが、CS患者の再入院予測において従来の方法を大幅に上回ることを示しています。SHAP値の使用は、これらのモデルの解釈可能性を高め、医療提供者に行動を促す洞察を提供します。一般集団の特徴寄与と個々の患者固有の要因の区別は、個別化医療の重要性を強調しています。個々のリスクプロファイルを理解することにより、医療提供者はより正確で効果的な介入を実施し、最終的には再入院を減少させ、医療成果を最適化することを目指しています。
Interpretable Machine Learning-Based Clinical Predictive Model for Early Readmission in Patients with Cardiogenic Shock
Tieliwaerdi, X., Abuduweili, A., Mutabi, E., Manalo, K., Lander, M. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310102v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 4: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
大動脈弁狭窄症（AVS）の診断には、胸部超音波検査（TTE）が主に用いられますが、熟練した操作者が必要であり、リソースを多く消費することがあります。資源が限られた環境でも、また先進的な環境でも効果的にAVSを評価するために、人工知能（AI）に基づくシステムの開発と検証が目標です。
新規性:
この研究では、全国規模の心エコー図データセット（開発データセット、n=8,427）を使用して、AVS評価のための二重経路AIシステムを作成しました。このシステムは、1)限定された2D TTEビデオを使用した深層学習（DL）に基づくAVS連続評価アルゴリズム、および2)従来のAVS評価の自動化、の2つのパスウェイから構成されています。
方法:
内部検証（内部テストデータセット[ITDS]、n=841）と外部検証（異なる病院データセット[DHDS]、n=1,696; 時間的に異なるデータセット[TDDS]、n=772）を実施し、AVSのさまざまな段階での診断価値と、複合エンドポイント（心血管死、心不全、大動脈弁置換）に対する予後価値を評価しました。DL指数（DLi-AVSc、範囲0-100）は、AVSの重症度が悪化するにつれて増加し、任意のAVS（AUC 0.87-0.99）、重要なAVS（0.93-0.97）、および重度のAVS（0.97）に対して優れた識別能力を示しました。DLi-AVScの10ポイントの増加は、ITDSで複合エンドポイントのリスクを85%増加させ、DHDSとTDDSでそれぞれ53%および59%のリスク増加と関連していました。従来のAVSパラメーターの自動測定は、手動測定と優れた相関を示し、AVSステージングの高い精度（ITDSで98.2%、DHDSで81.0%、TDDSで96.8%）と、手動で導出されたパラメーターと同等の予後価値をもたらしました。
結論:
AIに基づくシステムは、さまざまな臨床設定に適した、正確で予後に価値のあるAVS評価を提供します。その有効性を多様な環境で確認するために、さらなる検証研究が計画されています。
Artificial Intelligence-Enhanced Echocardiographic Assessment of the Aortic Valve Stenosis Continuum
Park, J., Kim, J., Jeon, J., Yoon, Y. E., Jang, Y., Jeong, H., Hong, Y., Lee, S.-A., Choi, H.-M., Hwang, I.-C., Cho, G.-Y., Chang, H.-J. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310123v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 5: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
この最新の研究は、アメリカ合衆国で増加している薬物使用障害（Substance Use Disorder, SUD）による死亡率の危機に焦点を当てています。1999年以降、SUDによる死亡率が顕著に上昇しており、この問題に対する緊急の対策が求められています。
背景：
この研究は、SUDによる死亡率が時間的、空間的にどのように変化しているかを明らかにすることを目的としています。特に、脆弱なコミュニティが高いリスクにさらされている特定の地域を特定することで、この危機に対処するための総合的な分析が必要です。
新規性：
本研究は、2005年から2020年にかけてのCDC（アメリカ疾病予防管理センター）のSUDに関連する死亡データを検討し、時間と地理的なクラスターを特定するためにスキャン統計を適用しました。これにより、全国にわたるSUDの死亡パターンを詳細に解析し、特に人種別のサブポピュレーションと地域におけるパターンをさらに詳しく分析しています。
方法：
研究者たちはスキャン統計を用いて、SUDに関連する死亡の時間的および地理的なクラスターを明らかにしました。この手法により、特定の期間と場所での死亡率の異常な増加を検出することができます。
結果：
研究結果は、2013年以降に顕著に現れ、2020年まで続いている27の異なるクラスターを明らかにしました。これらのクラスターは、特に白人サブポピュレーションに関連しており、26のクラスターが確認され、その分布は主に東部アメリカに集中していました。一方、アフリカ系アメリカ人サブポピュレーションは17のクラスターを示し、2013年から2020年の間、特に2015年以降に発生しています。これは、人種サブポピュレーション間での流行の影響に時間的および空間的な差異があることを示唆しています。
総括：
この分析は、ターゲットとなる公衆衛生介入と政策の必要性を強調するとともに、進化するSUD危機を監視し、軽減するための継続的な監視を呼びかけています。SUD死亡率の複雑な時間的、空間的、人種的変動を理解することにより、資源を適切に配分し、効果的な予防戦略を開発し、最も支援を必要とするコミュニティを支援することができます。
The Evolving Landscape of Substance Use Disorder Mortality in the United States: A Spatiotemporal Analysis of Emerging Hotspots and Vulnerable Populations (2005-2020)
Escobar, S., MacKinon, N. J., Ambade, P., Hoffman, Z., Cuadros, D. F. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310099v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 6: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景：世界保健機関（WHO）と国際連合児童基金（UNICEF）は、下痢を患う子供たちに対する亜鉛の補給を推奨しています。しかし、この推奨は主に低所得・中所得国（LMICs）で実施された研究に基づいています。先進国では急性下痢の死亡率は低いものの、臨床ケアや入院治療の数が多く、経済的な負担が大きいとされています。
新規性：本システマティックレビューは、高所得国に住む子供たちの急性下痢治療における亜鉛補給の治療効果を評価することを目的としています。これまでの亜鉛補給の効果に関する研究は、主に低・中所得国で行われており、高所得国での効果についてはあまり明らかにされていませんでした。
方法：Medline、Embase、Cochrane、Scieloのデータベースを用いて、先進国に住む子供たちの急性下痢と亜鉛補給に関するランダム化比較試験（RCT）の文献検索を行いました。609件のタイトルが検索され、その後の抄録と全文の審査により、選択基準と除外基準を満たす3件の試験が含まれ、合計620人の子供たちが急性下痢の治療に亜鉛を補給されました。
結果：2つの研究において、亜鉛が下痢の期間に影響を与えなかったことが示されました。Cochrane Risk of Bias RoB2に基づいてリスクは2つの研究で低く、もう1つの研究にはいくつかの懸念がありました。亜鉛サプリメントを7日間投与した後の下痢エピソードの平均リスク比（RR）に統計学的に有意な減少は見られませんでした（0.4%対0.6%；RR 0.73；95% CI 0.28-1.92；p=0.53；I2=16%）。したがって、先進国に住む子供たちの急性下痢の期間を亜鉛補給が短縮することはありませんでした。
Zinc supplementation in the management of acute diarrhea in high-income countries a systematic review and meta-analysis
Alves, J. G., Revoredo, T., Victor, D. R., Alves, L. V. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.09.24310071v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 7: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
医療現場において、患者が自分の治療や診断について正しく理解することは非常に重要です。しかし、医師が専門的な用語を用いて書いた診療情報の手紙は、患者にとって理解しにくいことが多く、これがコミュニケーションの障壁となっています。患者が情報を理解するためには、医師が時間をかけて丁寧に説明する必要がありますが、これは臨床医にとっては時間的な負担となります。
新規性:
本研究では、ChatGPTを用いて診療情報の手紙を患者が理解しやすい言葉に翻訳することで、患者の理解度を向上させることができるかどうかを調査しました。これまでにも医療情報の翻訳ツールは存在しましたが、人工知能を活用して臨床情報を損なうことなく、かつ迅速に患者向けの言葉に翻訳する試みは新しいアプローチです。
方法:
研究では、様々な専門分野から23通の診療情報の手紙を選び、ChatGPTを使用して患者が理解しやすい言葉に翻訳しました。その後、臨床情報が失われていないかどうかを検証し、患者代表者による主観的な分析を行いました。この分析では、治療や診断の理解度、満足度、および元の手紙を理解するために追加の医療支援を求める必要性の減少を評価しました。
結果として、ChatGPTを使用した翻訳は臨床情報の損失を伴わず、患者による理解度の向上、満足度の増加、そして追加の医療支援を求める必要性の有意な減少をもたらしました。したがって、ChatGPTは診療情報の手紙を患者に優しい言葉に翻訳する有効なツールとして使用できることが示唆されており、患者から好まれることが結論づけられました。
Evaluating the utility of ChatGPT to convert clinic letters into patient friendly language
Cork, S. C., Hopcroft, K. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.09.24310132v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 8: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
人工知能（AI）技術を臨床実践に統合することは、医療を革命的に変える大きな可能性を秘めています。しかし、その潜在能力を実現するためには、AIアプリケーションの安全性、有効性、臨床的意義を保証するために厳格な評価と検証が必要です。堅牢なテストの必要性に対する認識が高まっているにもかかわらず、これまでのAI関連の無作為化比較試験（RCT）の多くには、一般化可能性を妨げ、その結果を臨床現場に適切に統合することを阻害する顕著な限界がありました。この分野がより堅牢なテストに向かって進歩しているかを理解するために、我々はClinicaltrials.govデータベースで利用可能な進行中および計画中の医療におけるAIのRCTの登録データの分析を行いました。我々の分析はいくつかの重要な傾向と課題を浮き彫りにしました。これらの課題に効果的に対処することは、医療AIの分野を前進させ、臨床実践への成功した統合を保証するために不可欠です。
背景：
医療分野におけるAIの統合は、診断の精度向上、治療のパーソナライズ、効率的なリソース管理など、多くの改善を約束しています。しかし、AIシステムを臨床に導入する前に、その安全性や効果を確認することが不可欠です。現在、AIシステムの臨床試験は限界があると指摘されており、その結果の信頼性や一般化に疑問が投げかけられています。
新規性：
この研究は、進行中および計画中のAI関連RCTの現状を体系的に分析することで、医療AIの分野でのテストの堅牢性が向上しているかどうかを評価することに新規性があります。Clinicaltrials.govデータベースを利用して、これまでにない包括的な分析を提供しています。
方法：
研究チームはClinicaltrials.govデータベースを使用して、医療におけるAIのRCTに関する登録データを収集し分析しました。このデータには、試験の設計、対象となる患者の特性、評価されるAI技術の種類などが含まれています。分析を通じて、研究設計の傾向、試験の質、一般化の課題などが明らかにされました。
結論：
この研究は、医療AIが臨床実践において成功を収めるためには、RCTの設計と実施の質を改善する必要があることを示しています。また、AI技術の評価における現在の課題を特定し、これらの課題に対処するための具体的な提言を行っています。
Ongoing and planned Randomized Controlled Trials of AI in medicine: An analysis of Clinicaltrials.gov registration data
andreoletti, m., Senkalfa, B., Blasimme, A. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.09.24310133v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 9: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景: 子宮内膜症患者における免疫学的疾患の高い発症率については、様々な研究が行われていますが、その証拠はしばしば選択バイアスの影響を受けたり、結果の堅牢性にばらつきがあります。子宮内膜症と免疫学的疾患との間には、表現型および遺伝的な関連があると考えられていますが、その関係はまだ十分に解明されていません。
新規性: 本研究は、UK Biobankの大規模なデータセットを利用して、子宮内膜症患者と31種類の免疫学的疾患との間の表現型および遺伝的関連を調査しました。これにより、子宮内膜症と免疫学的疾患との関連性をより詳細に解析することが可能となり、新たな治療法の開発に向けた機会を提供します。
方法: UK Biobankから8,223人の子宮内膜症患者と64,620人の免疫学的疾患患者のデータを用いて、横断的および後ろ向きコホート分析を行いました。また、遺伝的相関を調べるために、ゲノムワイド関連研究（GWAS）のデータを用いて、これらの疾患間で共有される遺伝的ローカスを同定しました。さらに、メンデルランダム化分析を用いて、子宮内膜症と関節リウマチとの間に因果関係があることを示唆しました。また、表現型量的トレイトローカス（eQTL）分析を通じて、関連する遺伝子と経路を特定しました。
結果: 子宮内膜症患者は、典型的な自己免疫疾患（関節リウマチ、多発性硬化症、セリアック病）、自己炎症疾患（骨関節症）、混合型疾患（乾癬）のリスクが30-80%増加していることがわかりました。特に、骨関節症、関節リウマチ、多発性硬化症は、子宮内膜症と遺伝的に有意な相関が見られました。また、子宮内膜症と骨関節症、関節リウマチとの間で共有される遺伝的ローカスがいくつか見つかりました。これらの疾患にまたがって機能する遺伝子が特定され、新たな治療法の開発に繋がる可能性があります。
結論: 子宮内膜症患者における免疫学的疾患のリスクは穏やかですが、共有される遺伝的基盤は新しい治療法の開発のための機会を提供しています。
The Association between Endometriosis and Immunological diseases
Shigesi, N., Harris, H. R., Fang, H., Ndungu, A., Lincoln, M. R., The International Endometriosis Genome Consortium,, The 23andMe Research Team,, Cotsapas, C., Knight, J., Missmer, S. A., Morris, A. P., Becker, C. M., Rahmioglu, N., Zondervan, K. T. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310092v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 10: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
急性単発皮質下梗塞（SSI）を持つ患者の臨床成績は大きく異なります。私たちは、急性SSI患者の機能的成果を予測するために、放射線学的特徴と臨床因子を組み合わせたモデルを構築することを目指しました。
新規性:
この研究は、基線の拡散強調画像（diffusion-weighted imaging; DWI）と灌流強調画像（perfusion-weighted imaging; PWI）から抽出された放射線学的特徴と臨床因子を組み合わせたモデルを用いて、急性SSI患者の機能的成果を予測することに焦点を当てています。放射線学的特徴を用いた予測モデルの開発は、臨床的意思決定プロセスを支援し、SSI患者の長期成果を改善する可能性があります。
方法:
研究では、脳卒中発症から14日以内に急性SSIを経験した患者を登録し、訓練コホート（n=118）とテストコホート（n=30）にランダムに分けました。不良な機能的成果は、3ヶ月時点での修正Rankin Scaleスコアが1より大きいことと定義しました。放射線学的特徴を基線DWIとPWIから抽出・選択し、放射線学的モデルを開発しました。臨床因子と画像特徴を使用して多変量ロジスティック回帰を行い、臨床モデルを構築しました。最終的に、臨床および放射線学的特徴を使用した組み合わせモデルが構築されました。これらのモデルの識別能力を評価するために受信者操作特性曲線（receiver operating characteristic curves）が使用されました。
結果:
放射線学的モデルは13の放射線学的特徴を含み、訓練コホートでのAUC値が0.774、テストコホートでのAUC値が0.824と、不良な機能的成果を予測するための良好な性能を示しました。臨床因子（早期神経学的悪化、高血圧、基線National Institutes of Health Stroke Scaleスコア、梗塞容積、および要約脳小血管病スコア）と放射線学的特徴を含んだ組み合わせモデルは、訓練コホート（AUC = 0.915）およびテストコホート（AUC = 0.846）の性能を向上させました。
結論:
臨床放射線学モデルはSSIの予後予測の精度を向上させ、臨床医の意思決定プロセスを支援し、SSI患者の長期成果を改善するのに役立つ可能性があります。
Radiomics-based functional outcome prediction in acute single subcortical infarction
Yang, T., Ming, Y., Cheng, Y., Jiang, S., Yan, Y., Hu, Y., Ye, C., Pan, R., Sun, J., Wu, B. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310116v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 11: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
脊髄梗塞（SCI）は診断が困難で稀な状態であり、SCIに関する特徴や結果を調査した大規模な研究は文献に不足しています。脳卒中の標準治療とされる血栓溶解療法（thrombolysis）は、SCIにおいて以前から研究されていませんでした。本研究の主な目的は、アメリカ合衆国におけるSCIの入院患者の結果を、入院死亡率、全原因による30日および90日の再入院率を評価することによって決定することでした。年齢と合併症の負担を調整した後、これらの結果が血栓溶解療法や、動脈瘤、解離、敗血症などの最も一般的な合併症に基づいて異なるかどうかを分析しました。
新規性:
SCIにおける血栓溶解療法の効果や、SCIの入院患者の結果に関する大規模なデータベースを利用した研究は、これまでには行われていませんでした。この研究は、SCIの結果に影響を与える要因を大規模に明らかにし、さらに、SCIにおいて血栓溶解療法が長期的な結果を改善するという関連性を明らかにしました。これにより、SCIにおける血栓溶解療法の役割に関するさらなる調査の道を開くことになります。
方法:
2016年から2021年までのNationwide Readmissions Database（NRD）から、18歳以上のSCI患者の入院データを抽出しました。血栓溶解療法、または動脈瘤、解離、敗血症の合併症に基づいて結果が異なるかどうかを評価するために、ロジスティック回帰モデルと対数正規回帰モデルを推定しました。多変量モデルでは年齢と合併症の負担を調整しました。
結果:
約12,548件の入院がSCI診断を伴っており、そのうち21.43%が特にSCIのためでした。SCI入院の他の一般的な理由には動脈瘤や解離（22.22%）、敗血症（9.11%）が含まれていました。平均在院日数（LOS）は13.09日（95% CI: 12.61-13.59）であり、入院死亡率は14.66%（95% CI: 13.74-15.59）でした。年齢と合併症の負担は、入院死亡率、LOS、および入院費用に有意な影響を与えました。SCIの患者の入院は主に大規模な病床数の施設（72.36%、加重N: 9,079）および都市部の教育病院（86.57%、加重N: 10,862）で行われました。血栓溶解療法は、90日の再入院のオッズが低い（調整済みOR=0.35、p値= 0.009）ことと、死亡率に有意な差がないことと関連していました。合併症の敗血症は死亡率、LOS、費用、再入院のオッズを有意に増加させました。
結論:
この研究は、SCIの結果に影響を与える要因を大規模に強調しました。さらに、SCIにおける血栓溶解療法と長期的な結果の改善との間の関連を明らかにしました。これにより、SCIにおける血栓溶解療法の役割に関するさらなる調査のための道が開かれました。
Spinal Cord Infarction Outcomes with a Focus on Thrombolysis: A Nationwide Database Study
AL-SALAHAT, A., Dilsaver, D. B., Bin Abdul Jabbar, A., Bawaneh, S., Singh, A. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310117v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 12: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
多くのタンパク質コード遺伝子が未だに機能が不明であり、生物学的な経路のアノテーションが存在しません。メカニズム研究は一般的によく知られた遺伝子を対象としていますが、病気と関連があるとされる未研究の遺伝子も増えています。我々は、経路アノテーションがないこれらの見過ごされがちな遺伝子を調査することで、慢性腎臓病（CKD）の病態生理に関する新しい洞察が得られると仮定しました。
新規性:
この研究は、生物学的経路のメンバーではない「経路孤児遺伝子」を特定し、これらの遺伝子が健康な腎臓での発現とCKDにおける発現の変動を分析することで、腎臓の健康と病気におけるこれらの遺伝子の潜在的な生理機能を推測することに焦点を当てています。このアプローチは、従来の研究が見落としていた遺伝子群に光を当て、腎生理学と病態生理の理解を深める可能性があります。
方法:
まず、HGNCから人間のタンパク質コード遺伝子（N=19,258）について、GO、KEGG、MSigDB、Reactome、WikiPathwaysなどを含む包括的な経路データベースを使用して経路メンバーシップのアノテーションを行いました。これにより、どの生物学的経路にも属していない「経路孤児遺伝子」を明らかにしました。GTExデータを使用して、健康な腎臓での経路孤児遺伝子の発現と富化を確立しました。そして、腎臓組織RNAシーケンス転写プロファイリングを行った公開利用可能なCKDデータセット（GSE98422, GSE142025, GSE175759, GSE197307, Levin et al., 2020）を用いて、腎臓で発現する経路孤児遺伝子がCKDのケースコントロールで差異的な発現を示すかを検証しました。
結果:
現在、人間のゲノムには生物学的経路のメンバーシップを欠いている286の遺伝子があり、これらは経路孤児遺伝子として識別されました。これらの中で97遺伝子が健康な腎臓で発現しており、いくつかは腎臓特有の富化を示しています。さらに、34の経路孤児遺伝子がCKDの腎臓で発現の有意な変動を示し（FDR < 0.05）、そのうち10は複数のRNAシーケンス研究で一致した変化の方向性を堅牢に示しました。複数の証拠を検討することにより、腎臓の健康と病気における経路孤児遺伝子の潜在的な生理機能を推測する方法を示しました。
結論:
「経路孤児」でありながら、腎臓での発現の富化、CKDにおける有意な変動、腎機能との遺伝的関連性など、明確な腎臓関連のシグナルを示す遺伝子が多数存在します。この見過ごされがちな遺伝子群に対するメカニズム研究への注力は、腎生理学の生物学的理解を広げ、新たな病気のドライバーを明らかにするかもしれません。
Kidney 'pathway-orphan' genes as a potential overlooked source of novel insights into kidney health and disease
Acoba, D., Gunnarsson, S., Reznichenko, A. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.09.24309717v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 13: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
この研究は、2024年時点での最先端の言語モデル（LLMs）であるGPT-4o、GPT-4、Gemini 1.5 Pro、Claude 3 Opusの医療知識の正確性を評価することを目的としています。非英語の医療免許試験を使用してこれらのLLMsを評価するのは、これが初めてです。この研究から得られる洞察は、医療教育や臨床診断におけるAIの効果的な使用に関して、教育者、政策立案者、技術専門家への指針となることが期待されます。
新規性:
本研究の新規性は、非英語圏の医療免許試験を用いて、LLMsの医療知識の正確性を評価することにあります。これにより、英語以外の言語におけるAIの医療分野での有用性を探ることができます。また、LLMsが異なる医療専門分野において、公開されている文献の数とどのような相関があるのかも調べています。
方法:
研究者は、日本国家医療試験からの790の質問をLLMsのチャットウィンドウに入力し、回答を得ました。二人の著者が独立して正確性を評価しました。LLMsの全体的な正確率と、画像質問と非画像質問、さまざまな難易度の質問、一般的な質問と臨床的な質問、さまざまな医療専門分野の質問におけるパフォーマンスを分析しました。さらに、異なる医療専門分野でのLLMsのパフォーマンスと文献の数との相関関係も調査しました。
結果:
GPT-4oは89.2%の最高正確率を達成し、全体的なパフォーマンスと各特定のカテゴリで他のLLMsを上回りました。全てのLLMsは、画像質問よりも非画像質問でより良いパフォーマンスを示し、正確率に10%の差がありました。また、簡単な質問に対しては、GPT-4oが95.0%の正確率を達成し、医療教育における効果的な知識源であることを示しました。四つのLLMsは、「消化器病学および肝臓学」の専門分野で最も低いパフォーマンスを示しました。LLMsの医療専門分野におけるパフォーマンスは、関連する文献の数と正の相関がありました。
結論:
GPT-4oは全体的な正確率で約90%に達し、簡単な質問においては95.0%を達成し、他のLLMsを大きく上回りました。これはGPT-4oが簡単な質問における知識源としての潜在能力を示しています。画像ベースの質問と質問の難易度はLLMsの正確率に大きく影響します。「消化器病学および肝臓学」は最もパフォーマンスが低い専門分野です。LLMsの医療専門分野にわたるパフォーマンスは、関連する文献の数と正の相関があることが示されました。
Performance of Advanced Large Language Models (GPT-4o, GPT-4, Gemini 1.5 Pro, Claude 3 Opus) on Japanese Medical Licensing Examination: A Comparative Study
Liu, M., Okuhara, T., Dai, Z., Huang, W., Okada, H., Emi, F., Kiuchi, T. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.09.24310129v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 14: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景: 臓器移植は、いくつかの末期臓器疾患に対する唯一の効果的な治療法です。しかし、提供者の臓器の可用性は深刻な不足を抱えています。この不足はいくつかの要因によって引き起こされていますが、個人が臓器を寄付する意思を決定する上で、正確な情報へのアクセスが重要な決定要因となっています。
新規性: 本研究は、ヘルスケア専門家と非ヘルスケア個人を対象に、臓器提供に対する意思、拒否理由、年齢、教育レベル、脳死に対する理解を含むデータを基にした横断的研究を実施しました。このような包括的なアプローチにより、臓器提供の意思決定に影響を与える要因を明らかにしようと試みた点が新規性があります。
方法: 2019年1月から12月までの匿名調査に基づく横断的研究を実施しました。参加者はヘルスケア専門家と非ヘルスケア個人に分類され、臓器提供に対する意思、拒否理由、年齢、教育レベル、脳死に対する理解などのデータが含まれていました。統計的有意性はp<0.05で設定されました。
結果: 合計408名の参加者が含まれ、そのうち203名がヘルスケア部門から、205名が非ヘルスケア部門からでした。ヘルスケア専門家の中で、90%が臓器提供に意思があると答えたのに対し、非ヘルスケアグループでは43%でした（p<0.001）。非ヘルスケア応答者は、臓器摘出中に生きているという恐れ（74%）、緊急ケアの質の低下に関する懸念（21%）、宗教的信念（5%）などを拒否理由として挙げました。これらの懸念にもかかわらず、88%が臓器提供が命を救うことを認識しており、95%が臓器供給と需要のギャップを認識していました。教育レベルに関しては、提供者と非提供者の間で有意な差は見られませんでしたが、ヘルスケア専門家は脳死に対する理解が有意に優れていました（p<0.001）。すべての回答者は、必要であれば提供された臓器を受け入れると答えました。
結論: ヘルスケア専門家は、その分野外の人々よりも臓器提供者になる傾向があります。非ヘルスケア個人の間の誤解は、より高い拒否率に寄与しています。これらの誤解を正すためにカスタマイズされた啓発キャンペーンや教育プログラムが、臓器提供率の改善に寄与し、臓器不足危機の緩和に役立つ可能性があります。
Influence of Information Access on Organ Donation: A Questionnaire-Based Cross-Sectional Study
Costaguta, G., Romero, A., Costaguta, A. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310086v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 15: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景: 呼吸数（RR）は、覚醒時の行動だけでなく代謝因子によっても制御される重要なバイタルサインです。特に、閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）の有病率は非常に高いとされています。そのため、覚醒時および睡眠時のRRを測定するための非拘束的で非接触型の呼吸モニターが望まれています。
新規性: 本研究では、OSAが疑われる参加者を対象に、覚醒時（多夜間睡眠ポリグラフィー[PSG]前後の仰向け、座位、両側位）および睡眠時に、ミリ波レーダー（MWR）を用いたRRモニタリングを行いました。これにより、非接触でかつ拘束感のない方法でのRR測定の有効性を検証しました。
方法: 参加者のRRをMWRでモニタリングし、睡眠中の1時間の無呼吸・低呼吸指数（AHI）をPSGにより評価し、MWRによる1時間の呼吸イベント指数（REI）と比較しました。同時に、携帯型モニタリング（PM）と経皮的動脈酸素飽和度（SpO2）モニタリングを行いました。
結果: 覚醒時のPSGにおける呼吸誘導容積描記法とMWRによるRRの相関は、PSG前後の仰向けを含むすべての測定位置で非常に高かった（r=0.92~0.99）（n=60）。MWRによるREIは、PSG、PM、またはSpO2モニタリングによって決定されたAHIと有意に相関していました（p<0.001）。ブランド-アルトマンプロットは、AHIモニタリングのためのMWRが受け入れられることを示しました。PSGに対するMWRによる予測AHIは、PMやSpO2モニタリングとほぼ同じでした。
結論: 開発されたMWR呼吸モニターは、覚醒時および睡眠時の使用に有用であり、無呼吸や低呼吸の検出が可能でした。このシステムは、睡眠時無呼吸の有無に関わらず集中治療、パンデミック感染、在宅での高齢者ケアなど、複数の医療環境で有用となる可能性があります。
Non-contact and non-constraining monitoring of the respiratory rate including sleep disordered breathing using ultra-wideband radar
Chin, K., Okumura, S., Endo, D., Nagata, K., Ito, T., Murase, K., Sunadome, H., Hoshi, M., Hiranuma, H., Kozu, Y., Sato, S., Hirai, T., Gon, Y., Sakamoto, T., Taki, H., Akahoshi, T. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310110v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 16: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
近年、特に2型糖尿病の世界的な発症率が大幅に増加しており、これに伴い糖尿病性足潰瘍といった合併症が生じています。これらの潰瘍はしばしば感染を起こし、メチシリン耐性黄色ブドウ球菌（MRSA）が一般的であり、治療において大きな課題となっています。糖尿病性足感染症におけるMRSAの有病率と抗生物質耐性パターンを理解することは、効果的な治療に不可欠です。
新規性:
本研究は、メキシコのトルーカ渓谷における糖尿病性足潰瘍患者から採取したサンプルを用いて、MRSAの有病率と抗生物質耐性パターンを分析することを目的としています。以前の研究では、これらの要因が十分に評価されていなかったため、本研究はそのギャップを埋めるものです。
方法:
研究では、糖尿病性足潰瘍を持つ65人の患者から創傷サンプルを採取しました。これらのサンプルは、クロモゲン性寒天、BHI寒天、塩およびマンニトール寒天、仔牛の血液寒天、EMB寒天、マッコンキー寒天を使用して培養および分析されました。菌株の同定と抗生物質感受性試験は、Vytek自動システムを使用して行われました。メチシリン耐性の検出にはオキサシリンとセフォキシチンが使用されました。統計解析には、臨床要因と抗生物質耐性の関係を評価するために、コルモゴロフ-スミルノフ検定、シャピロ-ウィルク検定、スピアマンの相関分析が含まれていました。
結果:
65サンプル中、56.9%が男性、43.1%が女性であり、97.1%が2型糖尿病を有していました。MRSAの有病率は63%でした。アンピシリン（100%）、クリンダマイシン（89%）、エリスロマイシン（87%）、ゲンタマイシン（73%）に対する耐性率が最も高かったです。統計解析では、オキサシリン耐性と血糖コントロール、エリスロマイシン耐性（MLS耐性）、高血圧、性別の間に有意な相関関係は見られませんでした。
結論:
糖尿病性足潰瘍におけるMRSAの高い有病率は、感染症対策と適切な抗生物質療法への対応が必要であることを強調しています。耐性と臨床要因の間に相関がないことは、抗生物質耐性の多因子性を示唆しており、将来の研究にはより広範な臨床的および微生物学的考慮が必要であることを示唆しています。
Identification of Staphylococcus aureus and prevalence of Staphylococcus aureus resistant to mithicillin and other patterns of resistance to antibiotics in clinical isolates of diabetic foot
Ramon, E. G. S., Gonzalez, G. M., Almeida Villegas, J. A. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310121v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 17: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景：加齢社会における大きな医療課題の一つとして、特にアルツハイマー病を含む認知症が挙げられます。したがって、本研究は、高齢者の認知機能の衰えを遅らせることを目的として、食事由来の成分であるエルゴチオネインの有効性と安全性を調査することを目指しました。
新規性：エルゴチオネインは、抗酸化作用を持つことで知られているが、認知機能への影響については十分に研究されていませんでした。この研究は、エルゴチオネインが高齢者の認知機能の低下を遅らせる可能性があるかどうかを体系的に評価した点で新規性があります。
方法：本研究は、60歳以上で軽度の認知障害を有する19名の被験者を対象に、二重盲検、無作為化、プラセボ対照試験として実施されました。被験者はエルゴチオネイン（1カプセルあたり25mg）を週3回、またはプラセボを1年間摂取しました。研究期間中に全血液プロファイル、腎機能と肝機能のマーカー、神経認知機能、プラズマ中のエルゴチオネインとその代謝物質、神経変性に関連するプラズマバイオマーカーが測定されました。
結果：エルゴチオネインの摂取は、研究期間中に臨床的な安全マーカー（血液検査、腎機能、肝機能）に変化を与えず、人間の消費に対する安全性をさらに検証しました。エルゴチオネインを摂取した被験者は、学習能力の評価で改善を示し、プラズマ中のニューロフィラメントライトチェーンのレベルが安定しました。これに対してプラセボ群は認知評価において改善が見られず、ニューロフィラメントライトチェーンの有意な増加が見られました。
結論：エルゴチオネインの長期摂取は高齢者において毒性を示さず、レイ聴覚言語学習テストのパフォーマンスの向上とニューロフィラメントライトチェーンレベルの安定化は、記憶と学習能力の改善、および神経損傷の進行の減速を示唆しています。私たちの結果は、エルゴチオネインが延長された消費に対して安全であり、高齢者の認知機能の低下を遅らせる可能性があるという既存のデータに追加されます。
Investigating the Efficacy of Ergothioneine to Delay Cognitive Decline in Mild Cognitively Impaired Subjects: A Pilot Study.
Yu, F. Y., Cheah, I. K., Mahendran, R., Tang, R. M., Chua, R. Y., Goh, R. E., Feng, L., Li, J., Kua, E. H., Chen, C., Halliwell, B. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310085v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 18: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
この研究は、背の高い女性が乳がん（BC）を発症するリスクが高いという事実に基づいています。HMGA1（High Mobility Group AT-Hook 1）というオンコフェタルタンパク質は、乳がんの進行に関与していることが知られています。HMGA1に近接する非コーディング領域には、身長を平均4.83cm高くする変異が関連していることがわかっています。本研究では、UK Biobankのデータを用いて、HMGA1が身長、乳がんのリスク、および乳がん女性の予後との関連を調査しました。
新規性:
以前の研究では、HMGA1のSNP rs41269028が糖尿病の被験者で評価されていましたが、乳がんのリスクや予後との関連については明らかにされていませんでした。この研究は、HMGA1が身長と乳がんのリスクおよび予後に及ぼす影響に焦点を当て、特に背の高い女性の予後について新しい知見を提供します。
方法:
この分析には、UK Biobankデータベースに記録された、参加者登録前後に発症した浸潤性乳がんのすべての被験者が含まれています。データは自己申告と国際疾病分類（ICD10、ICD9）を用いて収集されました。被験者は身長に基づき、3つのグループ（Short: < 155 cm、Medium: 155 cm から 175 cm、Tall: > 175 cm）に分けられました。HMGA1のSNP rs41269028（単一核苷酸イントロン変異、C > T、マイナーアレル頻度0.044）について分析しました。
結果:
HMGA1 SNP rs41269028の主要アレルにホモ接合の乳がん女性9583人の平均身長は162.29 cm（標準偏差6.18）でした。マイナーアレルTのキャリアまたはホモ接合体（CT + TT）である乳がん女性944人の平均身長は162.88 cm（標準偏差6.001）で、この差は統計的に有意でした（p = 0.005）。身長グループが生存に与える影響は有意であり（p = 0.032、ログランクテスト）、背の高い女性が最も予後が悪かった。HMGA1 SNP rs41269028の遺伝子型が乳がんリスク（p = 0.602）および生存（p = 0.439、ログランクテスト）に与える影響は有意ではありませんでした。
結論:
HMGA1は身長に影響を与えるが、HMGA1が背の高い女性の乳がんの発症増加や予後の悪化と関連していることを示すことはできませんでした。しかし、背の高い女性が乳がんの予後が悪いことが分かりました。この発見は、他の予後因子とともに補助療法が必要かどうかを決定する際に、腫瘍医にとって重要な情報を提供する可能性があります。
Tall women with breast cancer have poorer survival than short women
Lehrer, S., Rheinstein, P. H. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310089v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 19: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
脳卒中研究を含む神経学の研究において、機能的アウトカムスケールを視覚化するために、積み重ねた比例棒グラフ（通称グロッタバー）が一般的に使用されます。観察研究では、調整済み効果推定値を提示する際、グロッタバーが調整されていない、混同された比較を示すと、読者を誤解させる可能性があります。最近の観察研究で調整済み効果推定値を持つものについて、グロッタバーがどの頻度で機能的アウトカムを視覚化するために使用され、調整されたバージョンが伴わない非調整グロッタバーがどの程度提示されているかを決定することを目的としました。また、調整されたグロッタバーを生成するために使用された方法も評価しました。
新規性:
このメタリサーチ研究では、2020年から2021年にかけて、トップ15の臨床神経学ジャーナルに発表された全ての観察研究を系統的に調査し、順序尺度の機能的アウトカムと混乱を調整した効果推定値を持つ研究を特定しました。これにより、非調整グロッタバーのみが提示される頻度や、調整されたグロッタバーを生成するためにどのような戦略が適用されているかについてのデータが提供されました。
方法:
選択基準を満たした250の研究を対象に、グロッタバーを用いた比較が少なくとも1つ存在するか、視覚化された比較が調整されているかを決定しました。そして、これらのグラフを生成するために適用された調整戦略を調べました。
結果:
対象となった93の研究（37.2%）がグロッタバーを使用して機能的アウトカムスケールの分布を描いており、そのうち73の研究（81.7%）がモデルベースの調整なしでグロッタバーのみを提示していました。モデルを用いて調整されたグロッタバーを提示した17の研究のうち、調整戦略には傾向スコアマッチング（n=10; 58.8%）、回帰分析（n=6; 35.3%）、逆確率重み付け（n=1; 5.9%）が含まれていました。グロッタバーを使用した研究のほとんど（n=87; 87.9%）が脳卒中の研究でした。
議論:
私たちのサンプル内で、グロッタバーは脳卒中研究で最も頻繁に使用されていました。機能的アウトカムに対する調整済み関連性を提示する論文は、調整されていないグロッタバーのみを示すことが一般的であり、それだけでは因果関係に関する質問に対して誤解を招く可能性があります。観察研究では、調整済み効果推定値に合わせた調整済みバージョンが非調整バージョンと直接並べて提示される場合に、グロッタバーが最も有益です。私たちの発見に基づき、著者が有益なグロッタバーを生成し、読者が正しく解釈することを促進するための推奨事項を提供します。
Use of stacked proportional bar graphs (`Grotta bars`) to visualize functional outcome distributions in observational neurology research
Forrest, M. R., Weissgerber, T., Lieske, E. S., Tamayo Cuartero, E., Fischer, E., Jones, L., Piccininni, M., Rohmann, J. L. 2024-07-09 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310003v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 20: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
パキスタンは社会文化的、民族的な多様性を持ち、世界で5番目に大きな人口を有しています。しかし、パキスタンにおける精神障害の有病率や社会人口学的相関に関する高品質な全国代表データは存在しませんでした。この情報のギャップを埋め、精神保健サービスの計画を立てるために、パキスタン精神医学会は2019年から2022年にかけて国家精神疾患有病率調査（National Psychiatric Morbidity Survey, NPMS）を実施しました。
新規性:
NPMSはパキスタンにおける精神疾患の有病率を全国的に代表する最初の研究です。この調査によって得られたデータは、国内の精神保健サービスや支援プログラムの設計と実施のために利用可能です。
方法:
この横断的調査はパキスタンの4つの州からデータを収集しました。三段階の層別無作為クラスター抽出技術を通じて選ばれた18歳以上の17,773人の成人にインタビューを行いました。精神疾患の有病率を評価するために、MINI国際精神神経科インタビュー（MINI Version 7.0.2）を使用しました。現在および生涯の正確な加重有病率は、ICD-10（疾病国際分類第10版）に従って報告されました。社会人口学的変数と精神疾患のリスクとの関連を調査するために、多変量ロジスティック回帰を使用しました。この調査はパキスタン国家生命倫理委員会の承認を得ています。
結果:
全精神障害の生涯および現在の加重有病率はそれぞれ37.91%（95%信頼区間(CI)=37.22-38.59）と32.28%（95% CI=31.62-32.94）でした。パキスタンにおける一般的な精神障害の加重有病率には、気分障害（F30-F39; 19.62%）、神経症およびストレス関連障害（F40-F48; 24.81%）、精神病性障害（F20-F29; 4.52%）、精神行動問題による精神活性物質使用（F10-F19; 0.85%）が含まれていました。精神障害は年齢、女性、都市居住、低所得、離婚したことと関連がありました。参加者のうち6.17%が過去1か月以内に自殺念慮を認め、1.05%が生涯に自殺試行を認めました。
結論:
NPMSはパキスタンにおける精神疾患の有病率を代表する最初の全国的な研究です。この調査から得られたデータは、国内の精神保健サービスや支援プログラムの設計と実施に利用されることが期待されます。
The National Psychiatric Morbidity Survey of Pakistan (2022): Prevalence, socio- demographic and disability correlates.
Rahman, R. u., V Sheehan, D., Javed, A., Ahmed, S. H., Shafique, K., Kanwal, U., Afridi, M. I., Tamizuddin Nizami, A., Rasool, G., Taj, R., Ansari, M., Siddiqi, M. N., Memon, A., Farooq, S., Karim, M., Mahmood, H., Ayub, M. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310056v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 21: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景：
本研究では、社会ネットワークが感染症の拡散だけでなく、予防行動（例えばワクチン接種）にも影響を及ぼす役割を持っていることを踏まえ、COVID-19パンデミックの第二波の間に、COVID-19ワクチン接種の意向に関連する個人的、対人的（社会ネットワークの特性）、コミュニティ、社会的要因を評価することを目的としています。
新規性：
この研究は、ワクチン接種の意向に影響を与える可能性のある多様な要因を包括的に評価し、特に社会ネットワークの構造、機能、質といった対人的要因に焦点を当てています。このアプローチは、個々人の意思決定に社会的環境がどのように影響を与えるかを理解するための新しい視点を提供します。
方法：
この横断研究は、2020年8月から11月にかけて収集されたオンラインアンケートデータを活用し、40歳以上の地域住民を対象に実施されました。COVID-19ワクチン接種の意向は、ワクチンが利用可能になった場合に接種を受ける意志があるかどうかを評価することで測定されました。データ収集時点では、ワクチンはまだ開発中でした。個人的要因（社会人口学的変数、健康、健康への懸念）、対人的要因（社会ネットワークの特性を含む構造、機能、質）、コミュニティ（社会および労働参加）、社会的要因（都市化の程度）と、結果変数であるCOVID-19ワクチン接種の意向（「はい」対「いいえ」、「はい」対「わからない」、「わからない」対「いいえ」）との関連性を、段階的な多変量回帰分析で評価しました。
結果：
参加者全体（N=3,396）のうち、59%がCOVID-19に対するワクチン接種の意向を肯定的に報告し、35%が不確かで、6%が接種の意向がないと答えました。男性、高齢者、大学または大学院の学位を持つ人々、個人および家族の健康に関心を持っている人々は、ワクチン接種の意向を持つ可能性が高いことがわかりました。対人的要因としては、より大きなネットワークサイズ（社会ネットワークの構造）と、情報提供者および感情的サポーターの割合が大きいこと（社会ネットワークの機能）が関連していました。また、都市部外に住むこと（社会的要因）も、ワクチン接種の意向と関連していました。
結論：
この研究では、COVID-19ワクチン接種の意向に関連する主要な特性を特定しました。健康促進およびワクチンコミュニケーション戦略は、個人的要因にのみ焦点を当てるのではなく、社会環境を取り入れるべきです。私たちの発見は、パンデミック準備のために社会ネットワークを組織し、社会的サポートを動員することの重要性を強調しています。
Associations between social network characteristics and COVID-19 vaccination intention: the SaNAE study
Steijvers, L. C., van Bilsen, C. J., Brinkhues, S., Stutterheim, S. E., Crutzen, R., Ruiter, R. A., Hoebe, C. J., Dukers-Muijrers, N. H. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24309958v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 22: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
本論文は、青少年と若年成人（YYA）の重要な成長期における教育、雇用、家族や友人との関係、そして人生の新しい段階への移行を象徴する儀式などの基盤が、COVID-19パンデミックによってどのように揺さぶられたかを探求しています。YYAの個人的なアイデンティティや将来の幸福感が確立されるこれらの基盤は、パンデミックとそれを防ぐための公衆衛生対策によって影響を受けました。
新規性:
この研究は、COVID-19パンデミックが始まってから1年以上が経過した時点で、オンタリオ州のYYAと彼らが築いてきた基盤（教育、雇用、人間関係、移行イベント）にどのような影響があったかを具体的に分析しています。特に、COVID-19によって重大な結果を招く可能性がある家族と同居しているYYAの経験に焦点を当てており、これは既存の研究ではあまり注目されていない側面です。
方法:
研究方法として、2021年4月から6月の間にオンタリオ州に住む16歳から21歳までのYYA 19人に対して半構造化インタビューを行いました。反射的テーマ分析を行うためにMAXQDAソフトウェアを使用し、データと反復的に関わりながらパターンや共有される意味を探索しました。
結果:
インタビューからは13のテーマが同定され、それらは自己への影響、基盤（教育、雇用、移行イベント/儀式）への影響、人間関係への影響、対処反応という4つのメタテーマに組織されました。多くのYYAは、愛する人をCOVID-19から守るためにウイルスを避ける必要性の重圧を感じていました。2020年春または2021年春に高等学校の最終学年だったYYAは、卒業などの重要な移行期の終わりを逃しました。2020年に卒業し、その後の高等教育機関に進学した者たちは、キャンパス内の対面授業や寮生活、新しい友人との出会いなど、新しい始まりを経験する機会も逃しました。教育の質や専門的な発展への否定的な影響が一般的に感じられました。急ごしらえで導入され、翌年にかけて進化したバーチャル学習モデルや対面学習の変更は、従来の学習モデルに匹敵しないと感じられました。
結論:
これらの影響はすべて、YYAにとって大きな負担となりました。回答者は一貫してストレス、孤独感、および自身のメンタルヘルスについての懸念を自発的に表明しています。特に重症リスクのある家族を持つYYAや、2020年春に高等学校を卒業した者たちの経験について、長期的な影響を評価するためのさらなる研究が必要です。
How a year of pandemic and related public health measures impacted youth and young adults and the foundations they build upon: Qualitative interviews in Ontario Canada
Austin, L. C., Gomes, M. N., Chavez, S., Degano, C. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.06.24310036v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 23: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
がん予防とケアの提供を変革し、コミュニティ参加を強化するためには、複雑で多様な集積地域データを効果的に伝えるデータダッシュボードが重要です。データダッシュボードの開発において、利害関係者を巻き込み、彼らの意見を求め、フィードバックを収集することで、ユーザー中心の最大化が可能になります。
新規性:
この研究では、がんセンター向けの集積地域データの視覚化ツールを開発するための、体系的で利害関係者主導の、理論に基づいたアプローチを記述しています。これは、データ視覚化ツール開発のための新しいフレームワークを提供し、理解性と実行可能性のベンチマークを満たす（または超える）リソースを作成することを目指しています。
方法:
国家レベルおよび州レベルのデータソース（がん登録、国家調査、行政請求データベースなど）から、がん関連の集積地域データを特定しました。OPT-In [Organize, Plan, Test, Integrate] フレームワークに基づいて、データ視覚化のためのプロトタイプツールを設計、開発、テストしました。多分野の専門家からなるワーキンググループが形成的評価を通じて利害関係者からのフィードバックを収集し、データとデザインの好みを理解しました。プロトタイプ内のテーマエリア、データ要素、およびデータビジュアルの構成と配置がワーキンググループメンバーによって特定され、洗練されました。視覚化はTableauでレンダリングされ、一般公開ウェブサイトに組み込まれました。ツールの理解性と実行可能性を評価し、改善のためのアクションアイテムについての情報を提供する開かれたフィードバックを収集するために、定量的および定性的アプローチが使用されました。
結果:
Hollings Cancer Centerの集積地域におけるがんの発生率と死亡率、リスク因子の有病率、医療アクセス、社会的決定要因を示す視覚化ダッシュボードを開発しました。色分けされた地図、時系列プロット、グラフがこれらの集積地域データを図示しています。主要な利害関係者を代表する計21名（一般聴衆n=4、コミュニティアドバイザリーボードメンバーおよびその他の代表者n=7、研究者n=10）が特定されました。理解性と実行可能性のスコアは最低限の閾値（80％）を超えました。利害関係者からのフィードバックにより、ツールががんデータを伝達する上で効果的であり、教育と提唱に有用であることが確認されました。質的データから浮かび上がったテーマは、暖色系のカラーパレット、データソースの透明性、分析機能の追加（データの重ね合わせやエリア解像度の選択）など、ツールに追加の変更を加えることでさらにツールが向上することを示唆しています。より広い文脈の中でのコミュニケーション努力とメッセージの統合が進行中です。
議論:
体系的で利害関係者主導の、理論に基づいたアプローチを通じて開発された集積地域データリソースは、理解性と実行可能性のベンチマークを満たす（または超える）ことができ、利害関係者からの全体的に肯定的な反応を導くことができます。提唱のためのチャネルを作成し、コミュニティパートナーシップを形成することが、集積地域でのがんアウトカムを改善するための政策とプログラムを促進するための次の必要なステップになります。
Developing Catchment Area Data Dashboards for Cancer Centers: A Stakeholder-engaged Approach
Sonawane, K., Borse, K. N., Jefferson, M., Damgacioglu, H., Carpenter, M. J., Pearce, J. L., Ogretmen, B., Paczesny, S., O'Bryan, J. P., Obeid, J. S., Ford, M. E., Deshmukh, A. A. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.05.24309999v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 24: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景：
本研究は、スキゾタイプ性という、一般集団だけでなく精神疾患を持つ患者にも観察される広範な人格特性の複雑なモデルに関連しています。有害な幼少期体験（Adverse Childhood Experiences, ACEs）が健康な個人におけるスキゾタイプ的特性と相関しているという確かな証拠があります。本研究では、特定の虐待形態と特異的スキゾタイプ特性の関連が性別によって異なるという仮説を立てています。
新規性：
この研究の新規性は、ACEsとスキゾタイプ特性の関連を性別特有の違いに焦点を当てて評価する点にあります。これまでの研究では性別による差異はあまり注目されていませんでしたが、本研究では性別による違いがスキゾタイプ特性とどのように関連しているかを明らかにすることを目的としています。
方法：
本研究はスイスのチューリッヒで行われたVELAS-study（Ventral language stream in schizophrenia with regard to semantic and visuo-spatial processing anomalies）のために設計・収集されたデータセットに基づいています。若年成人がオンラインでアンケートに回答し、Childhood Trauma Questionnaire（CTQ）とOxford-Liverpool Inventory of Feelings and Experiences（O-LIFE）を含む質問票を完成させました。性別特有の個々の関連性を試験するために、性別特有の線形回帰モデルが計算されました。
研究結果：
合計597名の健康な若年成人がオンラインアンケートに回答しました。性別特有の線形回帰モデルは、両性別において全てのスキゾタイプ特性と感情的虐待との強い関連を示し、男性被験者の方が効果サイズが大きかったです。男性では性的虐待が異常体験（Unusual Experiences）と関連していることが示され、女性では組織化障害（Disorganisation）との関連が見られました。感情的ネグレクトは両性別で内向的無快感（Introvertive Anhedonia）と関連しており、男性よりも女性の被験者で効果サイズが大きかったです。身体的ネグレクトは男性被験者においてのみ内向的無快感との関連が示されました。
結論：
本研究の性別特有の結果は、ACEsとスキゾタイプ特性の関連についての深い洞察を提供し、統合失調症スペクトラム障害の発達におけるリスク構成を理解するための一つのパズルピースとして機能します。
Gender-specific associations of adverse childhood experiences (ACEs) and schizotypal traits - an observational study in healthy young adults
Kirchhoff, C., Riedl, D., Rothmund, M.-S., Huefner, K., Scantamburlo, G., Scholtes, F., Brandenberg, M., Steiner, A., Dannecker, N., Surbeck, W., Homan, P. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310072v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 25: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景：
デジタルヘルス介入（DHIs）の使用は、心血管代謝疾患の管理において増加していますが、既存の健康格差を悪化させる可能性があります。医療従事者（HCPs）は、これらのツールを使用する患者を推奨し、支援する上で重要な役割を果たしています。健康格差のリスクがあるコミュニティでデジタルヘルスの実装を管理する上でのHCPsの役割を理解する必要があります。本研究の目的は、心血管代謝疾患と英国の南アジア人口に焦点を当て、デジタルヘルスと健康格差への影響についての医療従事者の見解を探ることです。
新規性：
この研究は、特に英国の南アジア人口を含む、健康格差のあるコミュニティでのデジタルヘルスの実装における医療従事者の役割と認識を探ることに焦点を当てています。COVID-19パンデミックがデジタルヘルスに関連する医療実践に与えた影響も考慮しています。
方法：
研究は、医療従事者（n=18）を対象としたオンラインインタビューとフォーカスグループを通じて行われました。参加者のデジタルヘルスに対する経験と態度、患者の使用に関する障壁と促進要因の認識、デジタル格差のリスクが特に高いと認識されている人口集団、およびCOVID-19パンデミックがデジタルヘルスに関連する医療実践に与えた影響について探りました。インフォームドコンセントを取得した後、トランスクリプションとコーディングを行い、反射的テーマ分析アプローチを用いて分析しました。
結果：
医療従事者は、DHIsがケアのアクセスと提供、患者のアウトカムを改善する潜在的な利点を認識していましたが、成功した実装へのいくつかの障壁も記述しました。HCPsは、広範な不平等、健康行動および医療へのアクセスの障壁、デジタルヘルスに関連する患者が直面する課題についての良い理解を示しました。特に懸念されたのは、医療におけるデジタル介入への依存増加が、一部の患者グループの排除に与える影響でした。参加者は、プロセス全体を通じてリスクのある集団と協力して、患者に提供されるDHIsの設計と実装を改善することを推奨しました。最後に、医療と社会福祉への公平なアクセスを確保するために、非デジタルサービスが利用可能なままであることの重要性が強調されました。
結論：
医療従事者は、サービスが行き届いていないコミュニティへのケア提供の複雑さを説明しました。DHIsは、一部の患者の健康アウトカムを改善する潜在的な方法として特定されましたが、過度に依存することは不平等を悪化させるリスクがありました。参加者の推奨事項は、設計、実装、および対象集団との関わりに関連しており、他のセクターと協力してコミュニティアプローチを取るなど、デジタルヘルスの不平等に対処するための実用的な例を提供しています。
Healthcare professionals' attitudes towards digital health interventions and perspectives on digital health inequalities: a qualitative study
Ramasawmy, M., Sunkersing, D., Poole, L., Blandford, A., Gill, P., Khunti, K., Modha, S., Patel, K., Potts, H. W. W., Sajid, M., Khan, N., Banerjee, A. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.06.24310027v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 26: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
慢性閉塞性肺疾患（COPD）は、遺伝的要因が関与することが知られており、ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって多くの遺伝的ローカスが同定されています。遺伝子の発現量に影響を及ぼす単一核苷酸多型（SNP）を特定するために、発現量定量トレイトローカス（eQTL）研究がGWASの結果と組み合わせて行われます。これにより、病気に関与する生物学的メカニズムについての洞察が得られます。しかし、従来のeQTL解析では検出できない複数の遺伝的に駆動される調節やアイソフォーム特異的な影響が存在します。
新規性:
本研究では、eQTLに加えて、代替スプライシングに関連するSNP（sQTL）を同定することで、COPDに関連する遺伝的変異の新たな機能を特定しています。これにより、COPDの遺伝的背景に対するより深い理解が可能となり、病態メカニズムの解明に寄与することが期待されます。
方法:
COPDGene Studyに参加する3743名の全血からRNAシークエンシングを実施し、Lung Tissue Research Consortium（LTRC）からの1241名の肺組織のRNAシークエンシングデータ、および全参加者の全ゲノムシークエンシングデータを使用しました。遺伝子の1000 kb以内に存在する全SNP（シス因子）とスプライスおよび遺伝子発現定量の関連を、tensorQTLを用いて検証しました。COPDGeneでは全11,869,333個のSNPを58,318個のスプライスクラスターと関連付けて検査し、LTRCでは8,792,206個のSNPを70,094個のスプライスクラスターと関連付けて検査しました。公表されたGWAS[1]からのCOPD関連SNPとの共局在性を評価しました。
結果:
多重統計検定の調整後、COPDGene全血で遺伝子型と有意に関連する28,110のスプライスサイト（3,889個のユニーク遺伝子に対応）を同定しました。LTRC肺組織では、遺伝子型と関連する58,258のスプライスサイト（10,307個のユニーク遺伝子に対応）を特定しました。全血と肺の間で共有される7,576のsQTLスプライスサイト（2,110のsQTL遺伝子に対応）、血液固有の20,534のsQTLスプライスサイト（3,518の遺伝子に対応）、肺固有の50,682のスプライスサイト（9,677の遺伝子に対応）がありました。COPD関連SNPのうち、転写スプライシングに関連するものの割合を決定するため、COPD GWASとsQTLデータの共局在性分析を行い、QTLとCOPDの間に共局在性の証拠がある38のゲノムウィンドウ（38のCOPD GWASローカスに対応）を発見しました。COPDと肺sQTLの間のトップ5の共局在性には、NPNT、FBXO38、HHIP、NTN4、BTCが含まれています。
結論:
38のCOPD GWASローカスにはsQTLの証拠が含まれており、全血および肺組織におけるsQTLの解析が病態メカニズムへの新たな洞察を提供する可能性が示唆されています。
Overlap between COPD genetic association results and transcriptional quantitative trait loci
Saferali, A., Kim, W., Chase, R., NHLBI TransOmics in Precision Medicine (TOPMed),, Vollmers, C., Silverman, E. K., Cho, M., Castaldi, P., Hersh, C. P. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310079v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 27: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景：
食道胃接合部腺癌は、治療戦略を進化させ、患者の成績を改善するために、より深い分子的理解を要求しています。この研究では、これらのがんのゲノムとトランスクリプトームの風景をプロファイリングし、他のシーケンシングプラットフォームでは見えない分子特性を探索し、それらの潜在的な臨床的意義を分析しました。
新規性：
本研究は、47人の患者からの52のマッチした腫瘍と正常組織サンプルに対して、最先端の全ゲノムおよびトランスクリプトームシーケンシング分析を行い、新たな治療標的を明らかにし、これらのがんの分子基盤を深く理解することを目指しました。
方法：
私たちの研究は、全ゲノムおよびトランスクリプトームシーケンシングの状態にある分析を用いて、47人の患者からの52のマッチした腫瘍と正常組織サンプルを対象にしました。このアプローチにより、新しい治療標的を探求し、これらのがんの分子基盤をより深く理解することを目指しています。
結果：
分析により、患者の62%において88の標的化可能な腫瘍原性変異および融合が明らかにされました。また、ミスマッチ修復欠損や相同組換え欠損に関連する分子シグネチャーがさらに明らかにされました。特に、CDK12融合に関連するCDK12型のゲノム不安定性、新規のNTRK、NRG1、ALK、METの融合、およびRAD51Bのような関連がん遺伝子における構造変異が同定されました。
結論：
私たちの所見は、食道胃接合部腺癌の治療における精密医療への有望な道を支持する追加的な治療標的の同定において、統合的な全ゲノムおよびトランスクリプトームシーケンシングの力を示しています。
Molecular Phenotypes and Potential Therapeutic Targets in Esophagogastric Adenocarcinoma Unearthed by Whole Genome and Transcriptome Analyses
Windon, A., Al Assaad, M., Kevin, K., Mendelson, N., Hissong, E., Deshpande, A., Tranquille, M., Mclee, J., Patel, M., Medina-Martinez, J. S., Chiu, K., Manohar, J., Sigouros, M., Ocean, A., Sboner, A., Jessurun, J., Elemento, O., Shah, M., Mosquera, J. M. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310077v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 28: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
加齢に伴う免疫機能の変化は、早期死亡や障害を引き起こす加齢関連疾患のリスクを高めると考えられています。免疫系は、生涯にわたって食事、ライフスタイル、環境因子によってプログラミングされ、免疫系の構成と機能の両方に影響を与えます。このプログラミングは、大部分がエピジェネティックな修正を通じて行われると考えられています。一般に健康的な老化と相対的な免疫のレジリエンスおよび恒常性に関連する食事成分の一群として、ポリフェノールがあります。ポリフェノールは主に植物性食品の形で人間によって消費されます。特定の食品、例えばタタリカソバ（Fagopyrum tataricum）は、その健康効果のために歴史的に高く評価されており、これらの化合物を特に高いレベルで含んでいることで知られています。
新規性:
タタリカソバのような食品に含まれるポリフェノールの特有の組成が、長寿に関連する生理的経路にユニークな影響を与える可能性があり、これは免疫およびエピジェネティックな分析を通じて調査される可能性があります。この研究は、タタリカソバに自然に存在する栄養素に基づいた標準化されたポリフェノール濃縮物の健康な個体の末梢免疫細胞に対するエピジェネティックな効果を調査することを目的としています。
方法:
設計されたパイロット臨床試験では、50人の健康な男性（40%）と女性（60%）の参加者（年齢18-85歳）が90日間この濃縮物を摂取する効果をテストしました。エピジェネティックな年齢時計とデコンボリューション方法を使用して、免疫細胞のエピジェネティックなメチル化パターンと免疫細胞の表現型に対する効果を評価しました。分析により、複数のエピジェネティックな年齢時計および免疫マーカーにおける重要な介入関連の変化、および長寿と免疫に関連する遺伝子オントロジー（GO）経路における集団全体の変化が明らかにされました。
この研究は、ポリフェノールを豊富に含む植物の消費が免疫、長寿、およびエピジェネティックに与える影響について、これまでに特定されていなかった洞察を提供し、タタリカソバのような歴史的に消費されてきた植物を中心に構築された健康介入に対する追加的な支持を生成し、追加研究のための魅力的な機会を提供しています。
The Impact of a Polyphenol-Rich Supplement on Epigenetic and Cellular Markers of Immune Age: A Pilot Clinical Study
Perlmutter, A. D., Bland, J. S., Chandra, A., Malani, S. S., Smith, R., Mendez, T. L., Dwaraka, V. B. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.05.24309915v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 29: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景：
脳卒中、認知症、および後期生活うつ病（LLD）は、変更可能なリスクファクターに大きく起因しており、それぞれ少なくとも60%、40%、35%がこれらのリスクファクターによるものです。これらの疾患には共通の基礎病理があり、リスクファクターにも重複が見られます。本研究は、これらの疾患に共通する変更可能なリスクファクターを体系的に同定し、複合アウトカムへの相対的な影響を算出することを目的としています。
新規性：
この研究は、脳卒中、認知症、LLDのリスクファクターが重複していることを認識し、これらの共通のリスクファクターの相対的な影響を定量化しようとするものです。複合アウトカムへの影響を評価することで、予防戦略のガイドとなり、個人がこれらの疾患のリスクを減らすためのツール開発の経験的基盤とすることが新規性です。
方法：
本研究では、2000年1月から2023年9月までの期間にPubmed、Embase、PsycInfoで系統的な文献レビューを実施しました。脳卒中、認知症、LLDの発症に対する変更可能なリスクファクターの効果サイズを報告するメタアナリシスが含まれています。最も関連性の高いメタアナリシスが選択され、複合アウトカムに対する変更可能なリスクファクターの障害調整生命年（DALY）加重ベータ係数が算出されました。次に、これらのベータ係数を正規化して相対的な影響を評価しました。
結果：
検索結果は、選択基準を満たす182のメタアナリシスを提供し、そのうち59が複合アウトカムのDALY加重リスクファクターを計算するために選ばれました。同定されたリスクファクターには、アルコール使用（正規化ベータ係数最高カテゴリ：-20）、血圧（87）、BMI（42）、空腹時プラズマグルコース（57）、総コレステロール（14）、余暇時の認知活動（-54）、抑うつ症状（34）、食事（27）、聴覚損失（35）、腎機能（60）、痛み（25）、身体活動（-34）、人生の目的（-30）、睡眠（44）、喫煙（58）、社会的交流（32）、ストレス（32）が含まれています。
議論：
本研究は、脳卒中、認知症、LLDのリスクに関連する変更可能な共通のリスクファクターを同定し、これらのリスクファクターが複合アウトカムのリスクに与える相対的な影響を算出しました。これらの発見は、予防戦略の指針となり、これらの疾患のリスクを減らすためのツールを開発する未来の基盤として機能する可能性があります。
Modifiable Risk Factors for Stroke, Dementia, and Late-Life Depression: A Systematic Review and DALY Weighted Risk Factors for a Composite Outcome
Senff, J. R., Tack, R. W., Mallick, A., Gutierrez-Martinez, L., Duskin, J., Kimball, T., Chemali, Z., Newhouse, A., Kourkoulis, C., Rivier, C., Falcone, G. J., Sheth, K. N., Lazar, R. M., Ibrahim, S., Pikula, A., Tanzi, R. E., Fricchione, G., Brouwers, H. B., Rinkel, G. J. E., YECHOOR, N., Rosand, J., Anderson, C., Singh, S. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24309905v1
下記の文章は論文アブストラクトをもとに Retrieval-Augmented Language Modeling (RALM) により生成された文章であり、正確性は保証しません。
Question 30: 文脈として与えられた最新論文の内容を、背景、新規性、方法などに分けて、詳しく説明してください。
背景:
パーキンソン病（PD）では、病気の全段階において認知障害が一般的に見られます。しかし、どの神経心理学的テストを使用すべきか、またテスト結果をどのように活用するかについての合意が得られていません。複数の神経心理学的テストの豊かさと単一テストスコアの簡便さを組み合わせた選択肢として、認知サマリースコア（CSS）が提案されています。本研究の目的は、未治療の新規PD患者において、堅牢な基準作成を用いたCSSが早期の認知障害を感知するのに敏感であるかを決定することです。
新規性:
CSSを用いることで、複数の神経心理学的テストを行う複雑さを排除し、単一のスコアによる評価の簡便さを提供します。また、堅牢な基準群（認知機能の低下を時間とともに示さない健康なコントロール群）を作成し、このグループを用いてPD患者の認知機能の評価を行うことで、既存の公開基準よりも効果サイズを大きくし、PD患者のスコアを「期待される」レベルに低下させることが可能になります。
方法:
パーキンソン病の進行マーカーイニシアチブにおけるPD参加者と健康なコントロール（HC）のベースライン認知データを使用して、以下のステップを踏みました：(1) 時間の経過と共に認知機能の低下を示さない堅牢なHCサブグループの作成、(2) 5つのテストにわたる6つの認知スコアに対して、堅牢なHCサブグループを使用して回帰ベースの内部派生標準化スコア（zスコア）を作成、(3) すべての標準化テストzスコアを平均してCSSを作成。
結果:
PD参加者は、すべての認知テストでHCよりも悪いスコアを記録しました。比較グループが堅牢なHCサブグループの場合、HC全体と比較した場合よりも効果サイズが大きかった（PD対HC）。内部派生基準を適用した場合、最大の認知ドメイン効果サイズ（PD対堅牢なHC）は、処理速度/作業記憶（コーエンのd= -0.55）と言語エピソード記憶（コーエンのd= -0.48および-0.52）でした。さらに、堅牢な基準作成を使用することで、PDのパフォーマンスが平均範囲の中央（CSS zスコア= -0.01）から低平均（CSS zスコア= -0.40）に近づき、CSSはすべての個々の認知テストと比較して大きな効果サイズ（PD対堅牢なHCサブグループ; コーエンのd= -0.60）を持っていました。
議論:
PD患者は、病気の診断時に、特に情報処理速度と言語記憶において、HCよりも認知的に悪いパフォーマンスを示します。堅牢な基準作成を使用することで効果サイズが増加し、PD患者のスコアを「期待される」レベルに低下させます。CSSはすべての個々の認知テストよりも優れていました。堅牢な基準作成プロセスを使用して開発されたCSSは、PDの最も初期の段階での認知変化に敏感であり、臨床試験を含む臨床研究の成果測定としての有用性があります。
Use of robust norming to create a sensitive cognitive summary score in de novo Parkinson's disease
Weintraub, D., Brumm, M. C., Kurth, R., York, M. K. 2024-07-08 http://medrxiv.org/cgi/content/short/2024.07.08.24310076v1
この記事が気に入ったらサポートをしてみませんか？