難病紹介 ウルリッヒ病（指定難病２９）
ウルリッヒ病は、生まれた時から力が弱い、肘や膝の関節が固くなって十分に動かせない（関節拘縮）、手首や手指の関節が異常に柔らかいなどの特徴をもつ病気。
Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常によって起こり、先天性筋ジストロフィーの一つに分類されている。
日本では、福山型先天性筋ジストロフィーについで2番目に多い先天性筋ジストロフィー。報告されている患者の数は約300人であるが、実際はもっと多い可能性がある。
多くの患者では、生まれた時から泣き声が弱い、呼吸がうまくできないなどの症状があり、生まれる前から胎動が少ないなどで気付かれることもある。Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常によって起こるが、何故、Ⅵ型コラーゲンが異常になると力が弱くなったり、関節に異常が出たりするのか、詳しいことはよくわかっていない。基本的には遺伝する病気。
通常、両親は異常な遺伝子をそれぞれ1つずつ持っているが、特に症状はない。その異常な遺伝子のうちどちらか1つだけが子供に遺伝した場合には特に問題はないが、両方の遺伝子が遺伝して異常な遺伝子が2つになってしまうと発症する（常染色体劣性遺伝）。
生まれてくる子供が発症する確率は25%、異常な遺伝子を1つもつ確率は50%。ただし、両親が異常な遺伝子を持たないにも関わらず、子供の遺伝子に突然変異が起こって発症してしまうこともある。この場合は異常な遺伝子が1つでも発症する。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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