難病紹介 副腎白質ジストロフィー（指定難病２０）
副腎白質ジストロフィー(adrenoleukodystrophy; ALD)は中枢神経の白質と副腎の障害を特徴とするX連鎖性の遺伝性疾患で、３?10歳で発症して大脳半球の広範な進行性脱髄と副腎機能不全を特徴とする小児大脳型や20歳以降に痙性歩行で発症するadrenomyeloneuropathy (AMN)、成人で性格変化、知能低下、精神症状で発症する成人大脳型に、副腎不全症状のみのタイプなど多彩な臨床型を有している。病因はXq28に存在するABCD1遺伝子異常による。しかしその病態についてはほとんど解明されておらず、多彩な臨床型も遺伝子変異とは相関が無く、脱髄の発症機序や極長鎖脂肪酸蓄積の病態への関与も未解明である。また大脳型の唯一の治療法は発症早期の造血細胞移植である。発症頻度は米国では出生男児21,000人に1人が患者，出生女児14,000人に１人が保因者との報告があり，国内でも２?３万人に１人程度の男性患者が存在すると考えられている。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
https://www.facebook.com/hisayuki.katori
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