難病紹介 全身性アミロイドーシス（指定難病２８）
アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常蛋白質が全身の様々な臓器に沈着し、機能障害をおこす病気の総称。
複数の臓器にアミロイドが沈着する全身性のもの（全身性アミロイドーシス）と、
ある臓器に限局してアミロイドが沈着する限局性のもの（限局性アミロイドーシス）に分けられる。
全身性アミロイドーシスの代表的なものとしては、免疫グロブリン性アミロイドーシス（ALアミロイドーシス）、AAアミロイドーシス、透析アミロイドーシス、家族性アミロイドポリニューロパチー (FAP) 、老人性全身性アミロイドーシス (SSA) などがあり、
このうちALアミロイドーシス、FAP、SSAの３者は、指定難病となっている。
一方、限局性アミロイドーシスとしては、アルツハイマー病、脳アミロイドアンギオパチー、プリオン病などの脳アミロイドーシスが代表的。
それぞれの疾患によって異なるが、ALアミロイドーシス、FAP はそれぞれ国内に数百人、AAアミロイドーシスや透析アミロイドーシスについては国内に数千～数万人の患者がいると推測されている。
また、脳アミロイドーシスの過半数を占めるアルツハイマー病の患者は国内に約200万人存在するとされており、高齢化社会が進む中、今後もその数はさらに増加していくものと考えられている。
遺伝性のものと非遺伝性のものの2つに大別されるが、前者の代表的な疾患が FAP 。トランスサイレチンという蛋白質の遺伝子異常を持つ人に生じる。その他、アルツハイマー病やプリオン病にも一部遺伝性のものがある。
一方、多発性骨髄腫を含む免疫グロブリンの異常に合併するALアミロイドーシス、慢性関節リウマチなどの炎症性疾患に合併するAAアミロイドーシス、長期人工透析患者に合併する透析アミロイドーシス、加齢に伴い生じる SSA などは非遺伝性のもので、これらの疾患を持つ人や高齢者に生じやすい。また、脳アミロイドーシスの代表であるアルツハイマー病も、加齢に伴いその頻度が増加する疾患。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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