難病紹介 ベスレムミオパチー（指定難病３１）
徐々に進行する腕や太ももを中心とした筋力の低下や手指、手首、肘、足の関節の屈曲拘縮（曲がった状態で固まってしまう）を特徴とし、Ⅵ型コラーゲン遺伝子の異常が原因でおこる疾患。北イングランドでは10万人あたり0.77人と報告されているが、日本での報告は非常に少なく、大部分が未診断のままと考えられる。人によって程度の差はあるが、乳幼児期から手指や肘、足の関節が屈曲拘縮している、運動発達が遅れているなど、何らかの症状を呈している場合が多く、より症状がはっきりしてくるのは10-20歳代から。基本的には遺伝する病気で、多くの患者では、両親のうちどちらかがベスレムミオパチーであり、異常な遺伝子を持っている。その異常な遺伝子が子供に遺伝することで、子供も発症する（常染色体優性遺伝）。ただし、遺伝子の突然変異や他の遺伝形式で発症する患者もいるため、両親がベスレムミオパチーでないからといって、この病気を否定することはできない。
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引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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