難病紹介 特発性基底核石灰化症（指定難病２７）
脳内の大脳基底核や小脳歯状核などに、原因不明の病的なカルシウム沈着（石灰化）が認められる病気。無症状の患者がいる一方で、もの忘れ、パーキンソン病様症状、歩行障害など様々な症状がみられることが知られている。頭部CT検査で石灰化は確認できるが、石灰化を引き起こす他の病気を除外することが必要。
これまで研究班には約200名の患者が登録されているが、実際にはその数倍の患者がいると推定される。
男女差はなく、小児から高齢者まで幅広い年齢層にみられ、生活習慣との関連や特定の環境・職業に多いということはわかっていない。
同じ家系内で発症する例が知られており、これらは家族性といわれ、家族例の約半数で、リン（P）の輸送に関わるSLC20A2という遺伝子の異常がみつかっている。
また神経栄養因子のひとつである血小板由来成長因子に関わるPDGFB、PDGFRBといった遺伝子異常の報告もみられており、今後も新たな遺伝子異常が発見される可能性がある。
血縁者に同じ病気の人がいない例（弧発例）では、まだ明らかな原因はわかっていない。家族例のうち、SLC20A2やPDGFBの遺伝子変異がみられる患者の家系では、１／２の確率で遺伝する(常染色体優性遺伝と考えられる)。
しかし、同じ家系内でも、無症状で頭部CTのみ異常がみられる人や、重度の症状がみられる人など、病状は様々。孤発例では様々な原因が存在すると考えられ、遺伝性は不明。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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