難病紹介 ライソゾーム病（指定難病１９）
人の体は何億もの細胞という小さな単位の集まりで、細胞は体の臓器を形作りそれぞれの役割を果たしている。細胞が正常な新陳代謝を営んでいるとき、人は健康な体を保つことができる。生きている細胞は常に新しい物質を作り体の成分としたりエネルギーとしたりしており、古くなったものは分解して捨てたり再利用したりしている。この古いものを分解する場所が細胞の中にあるライソゾーム。したがって、ライソゾームの中には数多くの分解酵素が存在しているが、この分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病。欠損する酵素の種類によって症状も異なり、現在、約30種のライソゾーム病が知られている。
症状はそれぞれの病気で異なっているが、共通点はライソゾームの中に分解されない老廃物が次第に蓄積していくということ。このことから、ライソゾーム病はすべて年齢とともに次第に病気が進行して悪化していく。それぞれの病気は一般に極めて希であるが、20万人に1人から10万人に1人くらいで、病気によって頻度は異なる。
ライソゾーム病のほとんどは、「常染色体性劣性遺伝形式」という遺伝形式で遺伝する。常染色体性劣性遺伝形式とは、「メンデルの遺伝の法則」でご存知のように、劣性の病気の遺伝子を持っている人（保因者）同士が結婚して、産まれる子どもの4人に1人が病気になる。保因者は全く健康であり、誰が保因者であるかは検査をしないと分からない。保因者の頻度は、これも病気によって異なるが、ライソゾーム病の場合は一般的に150人から200人に1人くらい。そして、同じ病気の保因者同士が結婚したときに初めて病気の子供が産まれる可能性が出てくる。
一部のライソゾーム病は、「X連鎖性劣性遺伝形式」。この場合には、保因者の女性が子どもを産んだとき、男の子の2人に1人に病気の子供が産まれる。ファブリー病は例外的で女性も発病することが多いため、劣性と言わずに「X連鎖性遺伝形式」と呼んでいる。
私たちは、それぞれ約2万5千個の遺伝子を持っており、すべての人は健康であっても病気の遺伝子をひとりあたり約10個持っている。同じ病気の遺伝子を持った保因者同士が結婚することは極めて希であるが、たとえばいとこ結婚のような血縁者との結婚では同じ遺伝子を持っている確率が高くなるため、起こりやすいと考えられる。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
https://www.facebook.com/hisayuki.katori
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