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生殖細胞突然変異

germline epimutation

塩基配列には変化がないが、DNAのメチル化異常など遺伝子発現に関わる分子の修飾により遺伝子発現に変化をもたらす。

リンチ症候群の一部で腫瘍発生にエピミューテーションが関与しているらしい。

エピジェネティックな異常ということだろうか。

DNAのメチル化やヒストン修飾によるクロマチン構造の変化で遺伝子発現の異常があるということなのだろう。

何個か前のnoteに挙げた内容は 塩基配列異常、染色体の構造変化による遺伝子発現異常

CpGアイランドという部位のところにメチル化を受けることで下流の遺伝子発現をオフにする。

ヒストンのアセチル化は、遺伝子発現の発現をオンに

ヒストンのメチル化は転写オフに。

ヒストンの修飾による遺伝子発現への影響がでてくる。

生殖細胞系列は,生殖細胞の源である始原生殖細胞から最終産物である卵子や精子に至るまでの生殖細胞の総称

体細胞系 soma と生殖細胞系 germline を区別し,動物は 2 種類の細胞から成る

体を構成する細胞 ( 体細胞系  ), そしてこれには
配偶子をつくる細胞 ( 生殖細胞系 ) が含まれる。

germline変異

先天的な含まれる変異で家族性の癌の原因となる

がんに関連する遺伝子変異は

がん細胞内でのみ生じる体細胞遺伝子変異(somatic mutation)

患者の 正常細胞が生まれながらにしてもっている遺伝子変異である生殖細胞系列遺伝子変異

前者は「がんの個性」を規定し,主に治療反応性や抵抗性に関与する。

後者は変異遺伝子によっては治療標的にもなりうるが,主にがんになりやすいかどうかという「患者の体質」に関与する

先天的な変異は生殖細胞変異。遺伝子の変異が生殖細胞の中に存在し、親から子へ、世代から世代へと受け継がれていく。その変異は細胞が分裂するたびに複写され、全細胞が同じ変異を持つ。

後天的変異=体細胞変異:ヒトが生きていく過程で起こるDNAの変異。

体細胞変異は一つ一つの細胞のDNAの中で起こり、変異が起こった細胞に由来する細胞のみに受け継がれること

生殖細胞系列変化(その個体において受精卵あるいは発生のごとく初期から存在した変異で、その個体の構成細胞のすべてに変異が存在する)

体細胞変化(発生過程や細胞数の維持のための体細胞分裂時に導入された変異で、個体構成細胞の一部に変異が存在する)

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