常染色体優性遺伝疾患

１つの野生型アレルを持ちながら１つの変異アレルをもつために発症する疾患

50%の可能性で次世代に伝達する

・ヘテロ接合体が発症　・罹患者は世代に連続して存在する

・罹患者の性比は１：１　・分離比0.5【aa正常親、Aa罹患親  分離比２Aa：2aa】

ヒト疾患では変異アレルのホモ接合は重傷で誕生しない場合が多い。
だから、常染色体優性遺伝病の変異アレルホモ接合体はほぼない。

機能獲得型、優性阻害効果、ハプロ不全　の3タイプがある

機能獲得型：遺伝子の正常機能が更新したり遺伝子産物量が増加したりする場合に発生

優性阻害効果：変異アレルから産生されたタンパク質が正常遺伝子産物の機能を阻害する場合に発生

ハプロ不全：片側アレルの変異でその機能が失われ、１つの正常アレルのみでは疾患を防ぐことはできない

シャルコ・マリー・トゥース病
半数が１型で、さらにその大多数をPMP22遺伝子異常が占めている。
PMP重複を認めることが多くFISH解析で診断

CHARGE症候群
CHD7遺伝子のハプロ不全の疾患
ナンセンス変異やフレームシフトなどのいわゆる短縮型変異を認めることがあり
CHD7の量的な異常、つまりハプロ不全によって発生する