“関節過可動型エーラス･ダンロス症候群”の症状について

こんにちは！
今回は関節過可動型エーラス･ダンロス症候群（以下、hEDS）の具体的な症状や診断の際に確認されたことなどを書いてみようと思います。

まず、hEDSに関連する症状についてです。


私は主に

・全身の関節弛緩性（関節が異様に曲がる）
・全身の疼痛
・あらゆる関節の脱臼、亜脱臼
・骨格の異常（側弯症など）
・皮膚の薄さ
・自律神経系の異常
→ 体位性頻脈、体温調節ができない etc.
・消化管の症状
→ 過敏性腸症候群、逆流性食道炎 etc.
・睡眠障害
・疲れやすさ、疲労感、倦怠感
・歯並びの悪さ（矯正済）

などの症状があります。

特に全身のあらゆる関節や腱が脱臼、亜脱臼することによって身体の動かしにくさがあったり痛みが出たりしてしまうことによる生活の質の低下が著しいです。
また、食事をするとすぐにお腹を下してしまったり嘔吐してしまったり、少し動いただけなのに強い疲労感で何日も寝込んでしまうというのもhEDSの症状のひとつだそうです。

次に私がhEDSと診断された際に診てもらったこと（診断基準）についてです。

まず、基準１
Beightonスコアによる関節過可動性の国際評価基準は、9点中7点でした。
（残り2点もギリギリ評価できるかできないかというレベルで、関節はとても柔らかいです。）

基準２
症状A：全身性の結合組織疾患を示す症状（合計5項目以上）
１．柔らかい皮膚（‪✕‬）
２．軽度の皮膚過伸展性（‪✕‬）
３．皮膚線条（○）
４．踵における両側の圧迫性丘疹（○）
５．反復性または多発性の腹壁ヘルニア（臍、鼠径部、前脛部など）（△）
６．2か所以上の萎縮性瘢痕（○）
７．骨盤臓器脱（直腸脱、子宮脱）（‪✕‬）
８．歯の叢生、高くまたは狭い口蓋（○）
９．細長い手指（両側wrist sign陽性、両側thumb sign陽性）（○）
１０．長い腕（‪✕‬）
１１．軽度以上の僧帽弁逸脱（？）
１２．大動脈基部拡張（Z score > +2）（？）

私は検査した10個中5個当てはまりました。
（実際は12個の検査項目があるのですが、その場ですぐ検査できたものの中で診断基準を満たしたため、残りの2個（１１）と（１２）はまた次の機会に検査することになりました。）

症状B：家族歴
これは当てはまりませんでした。

症状C：筋骨格系の合併症（少なくとも1項目が必須）
１．毎日繰り返され、最低3か月以上持続する四肢筋骨格系の疼痛（○）
２．3か月以上持続する慢性で広範囲な疼痛（○）
３．外傷のない状態での関節脱臼の反復または明らかな関節の不安定さ（aまたはb）（○）
a. 同一関節における3回以上の非外傷性脱臼または2つの異なる関節において異なる時に生じた2回以上の非外傷性脱臼
b. 外傷とは無関係な2つの部位における医学的に確定した関節不安定性

これはすべて当てはまりました。

その他、前述したhEDSとオーバーラップする病態にほとんど当てはまったことなどから、総合的にみて「関節過可動型エーラス･ダンロス症候群と診断できる。」と言われました。

また、hEDSの他に別の結合組織疾患等がないかということや他の病型の否定をするために次回の診察で遺伝子検査を受ける予定です。（その結果はまた書こうと思います。）

私のhEDSの具体的な症状や診断の際に確認されたことはこんな感じです。

専門用語が多くて最初は私も「？？？」という感じだったので、分からないところも多いかもしれませんが何かのお役に立てれば幸いです！

次回は私が実際に使っている装具のことについて書いてみようと思います。

最後まで読んでくださりありがとうございました！

#エーラスダンロス症候群 #指定難病
#闘病 #イラストレーター