てんかんの話5・遺伝子検査の結果

先日、東京医科大学病院で受けた娘の遺伝子検査が帰ってきました。

やたらに両親揃ってきてくださいと強調されたのでなんかやばいのが見つかったのかな？と思いつつ夫と娘と三人で出かけたのですが……
結論から言うと結局何もわからず、まあそんなもんじゃろうなーってなりました。

今回受けたのは保健診療内でできる検査、マイクロアレイというものです。
遺伝子の重複や欠損は障害児に限らず誰にでもある物なので、娘も2カ所の重複、1カ所の欠損がありました。
健常な人に比べて多いのか少ないのかはわからないです。
ただ、その欠損や重複がすでに病気の原因として知られているところではなかったと言うことです。
なんか変異はあるけど、それがどういう影響を人体に与えるかの知見は溜まってないってことですね。

遺伝子検査の結果を聞く時必ず夫婦揃って来いとやたら念押しされたので、なんかネガティブなものが見つかったのか？と憂鬱だったのですが、何もなくて良かったような、でも症状はあるんだから何か見つかったほうが良かったような。
検査したけど結局わからんかったというのはよく聞く話なので、元々大して期待していなかったので、まあいいかなという感じです。

とまあここまでが保険適用内の検査の話。
次は、慶應大学病院での遺伝子研究に参加することになりました。
研究とは言われたけどどの程度の研究なのか？とかは今の所わからないです。慶應行って聞いてみないと。
来月行くことになったので、まあそれもあまり期待せず行こうと思います。

余談ですが、東京都は乳幼児医療費ゼロなのですが、大学病院への紹介状はその対象外なんだそうです。今回、精算窓口で初めて娘の医療費払いました。入院費は事前生産だったからモタモタしちゃった